Microcitose é a diminuição do tamanho dos glóbulos vermelhos (hemácias). O tamanho das hemácias é medido pelo volume corpuscular médio (VGM). Nas crianças, o MCV varia de acordo com a idade e o sexo e, portanto, deve ser sempre comparado com as normas baseadas em sexo e idade. Um MCV menor que o 5º percentil define a microcitose das crianças. As causas mais frequentes de microcitose são anemia por deficiência de ferro (IDA) e hemoglobinopatias .
IDA é a anemia adquirida mais prevalente, devido à deficiência de ferro (ID), resultante do balanço negativo de ferro. Três são as causas mais comuns de ID: baixa ingestão de ferro na dieta, má absorção e perdas de sangue. As crianças são particularmente vulneráveis à ID devido ao aumento das suas necessidades de ferro nos períodos de crescimento rápido. O IDA causa atraso no desenvolvimento cognitivo e mau funcionamento do sistema motor e sensorial. Portanto, é muito importante detectar a ID no seu estágio inicial em crianças e repor as reservas de ferro através de suplementação adequada .
Hemoglobinopatias constituem um grande problema de saúde em todo o mundo com uma alta frequência portadora, particularmente em regiões onde a malária tem sido endêmica.
Estas doenças são caracterizadas por uma heterogeneidade fenotípica clínica e hematológica. A diferenciação entre microcitose talassemica e não talassemica tem implicações clínicas importantes, pois cada uma tem uma patogênese, prognóstico e tratamento totalmente diferentes.
O diagnóstico diferencial requer a medida do marcador hematológico (hemácias, VGM, largura de distribuição de hemácias ou RDW, que mede a variação do tamanho das hemácias. Uma RDW elevada indica hemácias de múltiplos tamanhos), quantificação de HbA2 e HbF, detecção de variantes de Hb por HPLC e avaliação do estado do ferro (medida da ferritina, que reflete as reservas de ferro, e capacidade de transferência ou total de ligação do ferro, que indica a capacidade do corpo de transportar ferro para uso na produção de hemácias) .
Em β thalassemia trait (βTT), a contagem de hemácias é geralmente maior do que em pacientes com IDA, enquanto o valor de MCV é menor. A RDW está aumentada em pacientes anêmicos com relação aos indivíduos saudáveis, maior na IDA do que em βTT. O balanço negativo de ferro é um marcador de identificação, enquanto o aumento do HbA2 é um marcador de βTT. Nos últimos anos, a identificação de novas proteínas envolvidas no tráfico e na regulação do ferro levou à descoberta de novas formas de microcitose hereditária, compartilhando características com o clássico IDA. Uma história cuidadosa do paciente e a avaliação dos testes laboratoriais podem permitir distinguir estas raras condições das mais comuns do IDA. Os estudos moleculares permitem a distinção dos diferentes tipos, um pré-requisito para uma terapia diferenciada .