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Um sinal de número (#) é usado com esta entrada devido à evidência de que a mioglobinúria aguda recorrente autossômica recessiva é causada por mutação homozigotos ou heterozigotos composta no gene LPIN1 (605518) no cromossomo 2p25.

A mioglobinúria recorrente é caracterizada por ataques recorrentes de rabdomiólise associada a dor e fraqueza muscular e seguida por excreção de mioglobina na urina. A insuficiência renal pode ocasionalmente ocorrer. Em geral, a falência renal ocorre na primeira infância com menos de 5 anos de idade. Ao contrário das rabdomiólises induzidas por exercício, como a síndrome de McArdle (232600), a deficiência de carnitina palmitoyltransferase (veja 255110) e a variedade Creteil de deficiência de fosfoglicérato quinase (311800), os ataques na mioglobinúria recorrente não têm relação com o exercício, mas são desencadeados por doenças intercorrentes, geralmente infecções do trato respiratório superior. (Ramesh e Gardner-Medwin, 1992).

Veja 160010 para discussão de uma possível forma autossômica dominante de mioglobinúria.

Rabdomiólise severa é uma característica clínica importante da hipertermia maligna induzida por anestesia (145600), um distúrbio autossômico dominante.

Christensen et al. (1983) estudaram a desordem em 3 irmãos. A carnitina palmitoyltransferase muscular era normal. Durante o exercício, a creatina cinase sérica subiu acentuadamente de níveis apenas ligeiramente elevados em repouso. A precipitação dos ataques parecia estar relacionada com o esgotamento completo do glicogénio muscular, indicando um metabolismo lipídico muscular defeituoso.

Ramesh e Gardner-Medwin (1992) descreveram 2 famílias com rabdomiólise paroxística familiar não relacionada ao exercício. Em 1 família, uma menina de 3 meses de idade teve um único ataque de rabdomiólise. Seu irmão mais velho morreu subitamente aos 4 anos de idade, após um dia de doença. Os pais não eram consanguíneos. A segunda família tinha 4 meninas afetadas que nasceram de um casal kuwaitiano, beduíno, primogênito. As 2 irmãs mais velhas morreram com cerca de 5 anos de idade, com fraqueza muscular generalizada aguda e mioglobinúria.

Hed (1953) observou 3 irmãos afectados com mioglobinúria. Três outros irmãos e os pais não foram afetados, sugerindo herança autossômica recessiva. Bowden et al. (1956) relataram um irmão e uma irmã afetados.

Como medidas preventivas, Ramesh e Gardner-Medwin (1992) insistiram em evitar o jejum, o tratamento imediato de doenças febris com medidas de resfriamento e antibióticos específicos quando apropriado, e o consumo de bebidas de alto teor energético. Embora o esforço excessivo ou muito prolongado deva provavelmente ser evitado, as actividades normais da infância e uma quantidade normal de exercício não demonstraram ser prejudiciais. As precauções padrão contra a hiperpirese maligna devem ser tomadas em caso de anestesia. As infusões intravenosas de dextrose estão indicadas antes, durante e após a cirurgia. A família deve ser informada sobre a natureza da doença e levar um cartão com o nome do distúrbio e o nome do tratamento de emergência. Os pais devem ser instruídos na alimentação por sonda nasogástrica para tratamento de emergência quando a glicose intravenosa não estiver disponível. A ventilação assistida pode ser necessária. A hipercalemia pode ser um problema.

Em membros afectados de uma família árabe muçulmana com mioglobinúria recorrente, Zeharia et al. (2008) identificaram uma mutação homozigótica no gene LPIN1 (605518.0001). Cinco mutações adicionais da LPIN1 (ver, por exemplo, 605518.0002-605518.0005) foram identificadas em 4 de 22 pacientes adicionais com rabdomiólise recorrente e mioglobinúria. O curso clínico destes pacientes foi essencialmente semelhante com desenvolvimento precoce normal e episódios de mioglobinúria precipitada por estresse catabólico. Todos os indivíduos afetados se desenvolveram normalmente entre os episódios. Zeharia et al. (2008) postularam que um defeito na fosfatase ácida fosfatídica pode resultar no acúmulo de lisofosfatados e outros lisofosfolipídios no tecido muscular, o que pode resultar em rabdomiólise durante o estresse.