Contexto
NEHI é uma doença relativamente rara dos pulmões que foi classificada e descrita pela primeira vez em 2005. Como resultado, é difícil estimar o número de crianças com este distúrbio nos EUA. No entanto, esta é uma das formas mais comuns de crianças com NEHI e ainda é subdiagnosticada.

Sintomas
Crianças com NEHI frequentemente têm respiração rápida e difícil, baixos níveis de oxigénio no sangue (hipoxemia) e crepitações são ouvidas ao exame com um estetoscópio. Também podem ocorrer sibilos, embora não característicos. As crianças podem ser diagnosticadas inicialmente com asma ou infecções respiratórias prolongadas, já que os sintomas podem se sobrepor a elas. Entretanto, crianças com NEHI geralmente não respondem a tratamentos de asma e corticosteróides.

O que causa o NEHI?
A causa do NEHI é mal compreendida neste momento. Quando uma biópsia é realizada e examinada com coloração de bomba, os pacientes com NEHI terão um número aumentado de células neuroendócrinas pulmonares (PNECs) em seu tecido pulmonar. O elevado número destas células leva ao diagnóstico de NEHI, mas o papel destas células no NEHI permanece pouco claro. Descobriu-se que o NEHI corre em algumas famílias, o que sugere que existe alguma base genética para esta doença. No entanto, uma anormalidade genética não foi identificada até à data. Causas ambientais também podem influenciar o desenvolvimento do NEHI, mas muito mais pesquisa deve ser feita para responder a estas questões.

Diagnóstico
Quando se suspeita de qualquer forma de NEHI, há vários testes que são comumente feitos para ajudar com o diagnóstico. O trabalho laboratorial para descartar outras causas desses sintomas, como fibrose cística ou imunodeficiência, é freqüentemente realizado. Uma broncoscopia com lavagem broncoalveolar (BAL) é frequentemente realizada que pode procurar infecção, inflamação e sinais de aspiração para os pulmões.

Uma tomografia computadorizada (TC) de alta resolução dos pulmões é frequentemente útil no diagnóstico de I NEHI, mostrando um padrão característico chamado opacidades de vidro moído. Os pulmões também mostram áreas que são infladas em diferentes extensões, com algumas áreas sendo sobreinfladas e algumas subinfladas, criando um padrão de mosaico na TC.

Um teste de função pulmonar infantil (PFT infantil) se tornou mais importante no diagnóstico do NEHI. Este teste nem sempre é utilizado, pois é necessário equipamento especializado que nem sempre está disponível para o clínico. Estes geralmente mostram armadilhas de ar nos pulmões em pacientes com NEHI e resultados característicos.

Se todos estes testes são característicos do NEHI, a criança pode receber o diagnóstico de Síndrome do NEHI sem uma biópsia. Entretanto, se algum dos resultados ou sintomas não for típico, a única maneira de confirmar conclusivamente o diagnóstico de NEHI é através de uma biópsia pulmonar. A biópsia geralmente tem pouca ou nenhuma inflamação e, quando corada com uma determinada cor de bomba, demonstra um número anormalmente aumentado de células endócrinas pulmonares (PNECs) dentro das pequenas vias aéreas. PNECs são células que normalmente estão presentes no revestimento das vias aéreas, sozinhas ou em grupos chamados corpos neuroepiteliais (NBE), e que se pensa estarem envolvidas no desenvolvimento pulmonar. No NEHI, o número de PNECs e NBE nas vias aéreas é sempre significativamente aumentado.

Tratamento
O tratamento para o NEHI é principalmente de suporte. As crianças com NEHI têm frequentemente respiração em trabalho de parto, que utiliza mais calorias do que o normal e pode ser acompanhada por refluxo gastroesofágico (DRGE). Como resultado, o baixo ganho de peso (falha em prosperar) é frequentemente visto com o NEHI. A otimização do estado nutricional da criança para promover o crescimento adequado é importante para a saúde geral.

A suplementação com oxigênio também pode ser necessária. A quantidade de oxigénio necessária varia nos pacientes com NEHI. Alguns necessitam de oxigénio 24 horas por dia, enquanto outros apenas o usam à noite e durante a doença, enquanto alguns não o necessitam de todo. A maioria dos pacientes com NEHI diminui sua necessidade de oxigênio ao longo do tempo e a maioria eventualmente cresce fora da necessidade de suplementação.

Frios e gripes comuns podem ser mais graves em pacientes com NEHI, portanto limitar a exposição a infecções respiratórias também é importante. As vacinas contra gripe sazonal e a prevenção do Vírus Respiratório Sincicial (VRS) são recomendadas.

Os corticosteróides orais, que são usados para diminuir a inflamação em outros distúrbios pulmonares, não demonstraram ser úteis com os sintomas na maioria dos pacientes com I NEHI. Isto é consistente com a inflamação limitada observada na biopsia pulmonar.

Prognóstico
Existe actualmente informação limitada sobre o prognóstico a longo prazo, uma vez que o I NEHI só foi reconhecido recentemente. Até hoje, não sabemos de nenhuma criança que tenha morrido de NEHI e a maioria melhora com o tempo.

DOCUMENTOS

Função Pulmonar Infantil Normal em Crianças Pequenas (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye and Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – A Mutation of TTF1NKX21 (pdf)
Familial NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25 de Junho de 2011 (Power Point)
NEHI Pamphlet (pdf)
Neuroendocrine Cell Distribution (pdf)