Myoclonus-Dystonia (M-D) é um distúrbio de movimento caracterizado por uma combinação de contrações musculares rápidas e breves (mioclonus) e/ou movimentos tortuosos e repetitivos que resultam em posturas anormais (distonia).

Os mio-clonus jerks típicos do M-D afetam mais frequentemente o pescoço, tronco e membros superiores. Aproximadamente 50% dos indivíduos afetados têm distonia que afeta o pescoço e/ou a mão. Em alguns casos, a distonia é o único sintoma de movimento. Alguns indivíduos têm tremor.

M-D normalmente inclui mais do que sintomas de movimento. As características de não movimento podem incluir distúrbio obsessivo compulsivo, depressão, ansiedade, abuso de álcool e ataques de pânico. M-D não afeta a cognição, inteligência, ou encurta a vida.

Os sintomas podem variar significativamente entre indivíduos, incluindo dentro da mesma família. Indivíduos com M-D relatam flutuação da gravidade dos sintomas, escalada episódica dos sintomas de movimento (com ou sem evento desencadeante), sintomas respiratórios, e comprometimento da voz.

Os sintomas tipicamente começam na infância ou no início da adolescência, mas também podem aparecer pela primeira vez na vida adulta. Muitos indivíduos experimentam uma diminuição dramática dos sintomas de sacudidela do mioclonus e, às vezes, melhora da distonia, ao ingerir álcool.

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