Introduction

Spina bífida é um defeito variável no qual o arco vertebral da coluna vertebral está incompletamente formado ou ausente. O termo Bifida é da palavra latina Bifidus, ou “esquerda em 2 partes”. É classificado como um defeito do tubo neural (ou seja, a estrutura embrionária que se desenvolve na medula espinhal e no cérebro). Os defeitos do tubo neural têm uma gama de apresentações, desde o natimorto até achados radiográficos incidentais da espinha bífida oculta. O termo mielodisplasia tem sido usado como sinónimo para Spina bifida. As lesões ocorrem mais frequentemente nas regiões lombar e sacral, mas podem ser encontradas em qualquer parte ao longo de toda a coluna vertebral. É uma malformação tratável da medula espinhal que ocorre em vários graus de severidade.

Tipos de Spina Bifida

Spina bifida oculta: Pode ocorrer sem defeitos neurológicos.

Meningocele: Um inchaço cístico da dura-máter e aracnoide, que se projeta através do defeito da espinha bífida no arco vertebral.

Meningomyelocele: quando o tecido da medula se estende até à meningocele.

Myeloschisisis: Se a medula espinal é exposta na superfície do dorso, a condição chama-se mielosquise.

Embriologia

Ocorrem defeitos no tubo neural entre o 17º e o 30º dia de gestação. Se o arco vertebral posterior e os tecidos sobrejacentes não se formarem normalmente, a medula espinhal e as meninges normais podem então hérnias para fora através do defeito e causar uma meningomielocele (MMC) .Se o arco vertebral não crescer e se fundir normalmente e a medula espinhal e as meninges não forem perturbadas, a espinha bífida oculta resulta em várias anomalias características do SNC. A malformação do Chiari tipo II é caracterizada por hipoplasia cerebelar e diferentes graus de deslocamento caudal do tronco cerebral inferior para o canal cervical superior através do forame magno. Esta deformidade impede o fluxo e a absorção do líquido cefalorraquidiano (LCR) e causa hidrocefalia, que ocorre em mais de 90% dos lactentes com CMM. Inúmeras outras malformações associadas ao sistema nervoso incluem a seringomielia, a diastematomielia e a agenesia do corpo caloso. Associações não neurológicas incluem malformações da coluna vertebral, hidronefrose, defeitos cardíacos e anomalias gastrointestinais.

Epidemiologia

Existem variações na incidência entre algumas populações raciais. A incidência de CMB na América: 1,1 em 1000 nascimentos. A incidência atual na América é de cerca de 0,6 por 1000 nascimentos, e há boas evidências de que esta tem diminuído de forma constante. Os casos afro-americanos são frequentemente um terço dos encontrados para os americanos brancos, enquanto os hispano-americanos são duas a três vezes maiores.1 Caso em 10.000 é relatado na Finlândia e 5 em 1000 na Irlanda do Norte 5. Há pelo menos 2000 casos/ano nos EUA

Aetiologia

O risco de um adulto com MMC ter uma criança com um defeito no tubo neural é de 5% . Mulheres com baixos níveis de folato nas hemácias durante o início da gravidez têm até 6x maior risco de ter um filho com um defeito no tubo neural. Exposição intrauterina a medicamentos antiepilépticos, particularmente valproato e carbamazepina, e a medicamentos usados para induzir a ovulação. A exposição materna a fumonisinas, campos de EM, resíduos perigosos, subprodutos da desinfecção encontrados na água potável e pesticidas. Outros fatores de risco para o CMN incluem obesidade materna, hipertermia (como resultado de febre materna ou doença febril ou do uso de saunas, banheiras ou camas de bronzeamento) e diarréia materna.

Procedimentos de diagnóstico

Medição do soro materno α-fetoproteína (MSAFP) é um teste de triagem comum. Se o nível for elevado, indicando que qualquer porção do feto não está coberta pela pele, este teste de rastreio é então seguido por uma ultra-sonografia detalhada. A ultra-sonografia irá diagnosticar 92% dos defeitos do tubo neural. Mães com níveis elevados de MSAFP e uma ultrassonografia de aparência normal podem ser avaliadas por amniocentese para a presença de níveis elevados de acetilcolinesterase no líquido amniótico.

Medidas de resultado

A medida de independência funcional (FIM) é a medida funcional mais amplamente aceita. FIM consiste em 18 escalas pontuadas de 1 a 7; números mais altos significam maior capacidade. Outros incluem o Questionário de Saúde Infantil (CHQ), Índice Barthel (BI).

Gestão / Intervenções

Generalmente, a cirurgia segue nos primeiros dias de vida para fechar o defeito da medula espinhal. É também importante prevenir infecções e traumas adicionais aos tecidos expostos. Podem ser necessárias cirurgias adicionais para tratar outros problemas nos pés, quadris ou coluna vertebral. Os indivíduos com hidrocefalia também necessitarão de cirurgias subsequentes devido à necessidade de substituir o shunt. Devido aos problemas no intestino e na bexiga que são frequentemente causados pelo defeito do tubo neural, a cateterização pode ser necessária.

Os resultados do estudo clínico mostraram que a cirurgia pré-natal reduziu significativamente a necessidade de desviar, ou derivar, o fluido do cérebro; melhorou o desenvolvimento mental e a função motora; e aumentou a probabilidade de uma criança caminhar sem assistência. O ensaio MOMS provou que alguns dos factores que causam problemas como a malformação de Chiari II e a hidrocefalia são de facto aqueles que se desenvolvem durante a segunda metade da gravidez. O fechamento precoce das costas do feto pode permitir que alguma função nervosa seja restaurada na gravidez e, na verdade, reverter o desenvolvimento desta grave condição.

Manejo da Fisioterapia

Uma abordagem multidisciplinar para o manejo de pacientes com MMC é essencial para o sucesso dos resultados. O paciente deve ser avaliado o mais cedo possível após o nascimento. Em diferentes fases, o foco da fisioterapia mudará com a mudança das necessidades do paciente. A revisão regular é essencial para satisfazer as necessidades do paciente. Pais e cuidadores devem ser envolvidos no cuidado do paciente.

• APRESENTAÇÃO CLÍNICA – O seguinte pode ser observado no caso da CMB.Paralisia flácida ou espástica dos membros inferiores, Incontinência urinária e/ou fecal, Hidrocefalia, Controle de tronco deficiente, Complicações músculo-esqueléticas, Escoliose, Displasia de quadril, Luxação de quadril, Contração quadril/joelho, Pé torto, Atrofia muscular

• AVALIAÇÃO FÍSICA – Durante a avaliação física podem ser observados os seguintes aspectos
  • Ferida aberta
  • Deformidades
  • Anormalidades da pele
  • Sensação
  • Tonalidade muscular
  • Força muscular
  • Amplitude de movimento
  • Contracturas
  • Deslocamento
  • Marcos de Desenvolvimento

• PLANO DE CUIDADO
  • Prevenir/corrigir deformidade
  • Manter/melhorar propriedades fisiológicas das articulações e músculos
  • Monitorizar o desenvolvimento motor normal
  • Educar o(s) progenitor(es), cuidadores
  • Incentivar e maximizar a mobilidade independente
  • Incentivar a participação em actividade física regular.

• MEIOS DE TRATAMENTO
  • Fundição em série (CTEV)
  • Mobilização passiva, exercícios graduais e alongamentos.
  • Estimulação táctil
  • Equilíbrio & Exercícios de controlo de tronco
  • Posicionamento
  • Órtese & Dispositivos de assistência
  • Educação dos pais: Os pais devem ser educados sobre a condição, progresso e prognóstico da criança e envolvidos no planejamento do tratamento e programas caseiros. Fundição em série para CTEV.

Complicações

Complicações Comuns da MMC Incluir o seguinte.

• Deficiência dos órgãos reprodutores
• Bexiga Neurogénica: A grande maioria das crianças com MMC tem uma bexiga neurogénica.
• Apenas 5,0% a 7,5% da população com CMB tem uma função urológica normal.
• Cólon Neurogênico: A continência intestinal tradicional está presente em aproximadamente 10% das crianças com MMC.
• Complicações músculo-esqueléticas.
• Questões psicossociais: Síndrome da Criança Vulnerável.
• Feridas de pressão
• Dificuldades de aprendizagem

Complicações neurocirúrgicas

• Taxas de infecção de feridas variam de 7% a 12%
• Hidrocefalia; deficiência visual
• Ventriculite: baixo QI subsequente
• Falha de derivação
  • 5% – 32% dos lactentes com CMB apresentarão sinais de compressão Chiari, tornando-a a causa mais comum de morte em pacientes com CMB
• A compressão Chiari pode ocorrer a qualquer momento, a apresentação no primeiro ano de vida está associada com até 50% de mortalidade.
• As dores de cabeça crônicas são o sintoma mais freqüentemente relatado.
• Obesidade – A obesidade é prevalente em crianças com CMB. Em crianças com lesões L1-L3, o efeito do aumento da obesidade é um fator crítico na perda da ambulaçãoTipicamente, crianças com CMM atingem seu pico de capacidade ambulatorial por volta dos 10 anos de idade. Elas então experimentam um lento declínio na função durante os próximos 10 anos. As crianças que ambulam mais têm uma menor percentagem de gordura corporal.

Conclusão

Sobre 90% dos bebés nascidos com Spina Bifida vivem agora para serem adultos, cerca de 80% têm inteligência normal e cerca de 75% praticam desporto e fazem outras actividades divertidas. A maioria se dá bem na escola e muitos praticam esportes.

Um estudo transversal (agosto de 2020) realizado por uma equipe multidisciplinar descrevendo questões de saúde e condições de vida em uma coorte de adultos que vivem com Spina Bifida sugere a presença de uma maior prevalência de incontinência urinária e fecal, dor e excesso de peso em adultos com Spina Bifida. Pessoas com a condição maior que 46 anos tinham condições médicas menos complicadas, melhores funções físicas e cognitivas e educação superior, vida independente e participação na sociedade, enquanto indivíduos < 46 anos tinham mais condições secundárias como hidrocefalia, malformação Chiari II, sintomas do cordão amarrado e alergia ao látex.

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