Abstract
Introdução. A lipomatose múltipla simétrica, ou doença de Madelung, é uma condição rara que se caracteriza por um grande acúmulo simétrico de tecido adiposo não capsulado nas áreas do antebraço, pescoço e ombros. A etiologia da doença é desconhecida, sendo a maior incidência na região do Mediterrâneo. Apresentação do caso. Apresentamos aqui o caso da doença de Madelung com distribuição simétrica de gordura ao longo do pescoço e história de alcoolismo. O paciente foi tratado de várias doenças associadas ao alcoolismo e internado várias vezes, mas o diagnóstico da doença de Madelung foi omitido. A doença da glândula tireóide foi excluída, enquanto o aumento do tecido adiposo do pescoço foi atribuído à obesidade. Conclusões. Este estudo aponta possíveis erros diagnósticos quando um médico não tem conhecimento de um diagnóstico diferenciado de massas cervicais simetricamente aumentadas, especialmente em regiões geográficas com alta incidência desta doença.
1. Antecedentes
Lipomatose simétrica múltipla (LMS) também conhecida como doença de Madelung é um distúrbio raro caracterizado pelo crescimento de massas não encapsuladas de tecido adiposo . A doença foi descrita inicialmente por Brodie em 1846 e mais tarde por Madelung e Launois em 1888 e 1898, respectivamente . É uma doença de evolução lenta e de etiologia desconhecida. A doença de Madelung está frequentemente associada a outras doenças como a doença hepática, tolerância anormal à glicose, hiperuricemia, hipotiroidismo, hipertensão e hiperlipidemia. Cerca de 90% dos pacientes têm histórico de abuso de álcool . A doença de Madelung também tem sido relacionada, embora muito raramente, com a ocorrência de transformação maligna do tecido adiposo e tumores orofaríngeos . Ao contrário da obesidade simples, que é caracterizada pelo aumento geral da gordura corporal total, na doença de Madelung as massas de gordura estão presentes na face, pescoço, fossa occipital e áreas dos ombros. As massas adiposas estão simetricamente distribuídas, enquanto os braços e pernas distais são poupados. No início, os pacientes geralmente se queixam de alterações estéticas. Mais tarde, a maioria dos pacientes com doença de Madelung sofre de mobilidade reduzida do pescoço ou compressão das estruturas respiratórias. O aumento das massas gordurosas pode comprimir os tecidos circundantes, como nervos, vasos e músculos do pescoço, causando assim a redução do tamanho da traquéia e esôfago, levando à obstrução das vias respiratórias superiores ou causando a apnéia obstrutiva do sono. Outras manifestações clínicas incluem miopatia progressiva, obstrução laríngea e polineuropatia. No entanto, o sinal clínico mais comum e proeminente é a distribuição simétrica das massas gordurosas na área do pescoço .
Apresentamos aqui o caso da doença de Madelung com distribuição simétrica de gordura ao longo do pescoço e história de alcoolismo. O paciente foi tratado de várias doenças associadas ao alcoolismo e internado várias vezes, mas o diagnóstico da doença de Madelung foi omitido. A doença da glândula tireóide foi excluída, enquanto o aumento do tecido adiposo do pescoço foi atribuído à obesidade. Este estudo enfatiza possíveis erros diagnósticos quando um médico não tem conhecimento de um diagnóstico diferenciado de massas cervicais simetricamente aumentadas, especialmente em regiões geográficas com alta incidência desta doença.
2. Apresentação do caso
Um homem de sessenta anos de idade foi internado em um hospital por apresentar febre, dispnéia, tosse e dor torácica. Os exames clínicos e laboratoriais e a radiografia do tórax confirmaram pneumonia. O paciente se recuperou completamente após um tratamento com antibióticos.
O paciente relatou mais de 25 anos de abuso de álcool, além de fumar dois maços de cigarros por dia e hospitalização recente devido a pancreatite aguda. Sua história familiar não era notável para neoplasias e doenças congênitas. Antes dessa hospitalização, ele foi examinado por suspeita de doença da glândula tireóide. Além disso, há algum tempo, ele tem tomado medicamentos para a doença crônica da insuficiência cardíaca. Ele afirmou um crescimento lento de uma massa no pescoço nos últimos 20 anos. O exame físico mostrou um aumento bilateral das áreas retroauricular, occipital e dorsal superior. O paciente tinha 178 cm de altura e 76 kg de peso, o índice de massa corporal era normal (24,0 kg/m2). A análise laboratorial revelou concentrações elevadas de aspartato aminotransferase (195 U/L), alanina aminotransferase (290 U/L), gama-glutamiltransferase (440 U/L) e proteína C reativa (24,3 mg/L). Os triglicéridos no sangue e o colesterol estavam dentro da faixa de normalidade. Todos os outros achados laboratoriais estavam na faixa de referência. Com base na apresentação clínica e na história de abuso de álcool durante muito tempo, foi estabelecido o diagnóstico de trabalho da doença de Madelung. A confirmação foi feita por ressonância magnética (RM). A RM cervicotorácica mostrou um acúmulo de grandes massas subcutâneas bilaterais de tecido adiposo não encapsulado nas regiões ventral e lateral do pescoço e especialmente em uma região suboccipital, empurrando contra os músculos atróficos do pescoço típicos da doença de Madelung (Figura 1). Biópsia de excisão da massa adiposa do pescoço confirmou a massa do tecido adiposo sem transformação maligna. O paciente não apresentou quaisquer sintomas respiratórios ou outros sintomas associados à doença de Madelung e, portanto, o tratamento cirúrgico não foi realizado. O paciente foi aconselhado a cessar o consumo de álcool e a visitar o médico regularmente a fim de monitorar a progressão da doença.
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Imagem do paciente mostrando a doença de Madelung com acúmulo simétrico de tecido lipomatoso na região cervical. O aumento mais proeminente foi encontrado nas áreas retroauricular, occipital e dorsal superior ((a)-(c)). Ressonância magnética cervicotorácica do pescoço mostrando massas subcutâneas bilaterais de tecido adiposo não encapsulado nas regiões ventral e lateral do pescoço ((d)-(f)).
3. Discussão
A etiologia da doença de Madelung é desconhecida. Estudos recentes sugerem que a desordem mitocondrial do tecido adiposo marrom, ou um defeito na lipólise estimulada adrenérgica, está envolvida na etiologia desta doença. A doença ocorre principalmente em homens brancos (masculino : feminino 15 : 1) da população mediterrânica e da Europa de Leste com idades compreendidas entre os 40 e os 50 anos. Embora a incidência da doença seja desconhecida, considera-se que algumas populações têm maior incidência, por exemplo, a taxa de incidência para os homens na Itália é estimada em 1/25 000 . O diagnóstico é geralmente feito com base na apresentação clínica, história da doença e tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética. As radiografias de rotina do tórax podem mostrar acúmulo de massa adiposa simétrica anormal. A RM é a melhor ferramenta de diagnóstico na avaliação da disseminação do tecido adiposo, presença de compressão traqueal, topografia vascular dentro da massa gorda e exclusão de doença maligna síncrona. No entanto, a sobreposição numa aparência clínica com outras doenças pode, por vezes, ser enganadora. Por exemplo, a distribuição simétrica característica dos lipomas pode levar a um diagnóstico errado da doença de Madelung como obesidade. Portanto, para confirmar o diagnóstico definitivo, deve ser feita uma biópsia da massa gorda. A distribuição típica consiste em depósitos lipomatosos maciços ao redor do pescoço, o que dá as descrições clássicas do lipoma como coli anular, “corcunda de búfalo”, e “colar de cavalo”. A doença de Madelung é caracterizada por um crescimento difuso, simétrico, indolor, não encapsulado e irreversível da lipomatose. Uma das possíveis razões para o diagnóstico errado desta doença é provavelmente o fato de que não há critérios rigorosos de inclusão quanto à localização e dimensões dos lipomas na doença de Madelung, pois os relatos são escassos na literatura. Um dos critérios mais significativos continua sendo a ausência de uma cápsula junto com a localização típica. Como a doença progride lentamente, o atraso no diagnóstico e o diagnóstico errado são possíveis na primeira fase da doença, quando os sintomas e sinais não são evidentes, até a ocorrência de aparência grotesca. No nosso caso, o paciente foi tratado de pancreatite, pneumonia e lesão do fígado, e por algum tempo foi examinado por suspeita de doença da glândula tireóide. Mais tarde, o aumento do tecido adiposo foi atribuído à adiposidade. Entretanto, a apresentação clínica típica e a história de abuso de álcool a longo prazo do paciente não foram levadas em consideração. Durante a internação em nossa instituição, o diagnóstico foi feito com base na apresentação clínica e na história do paciente, enquanto o diagnóstico definitivo foi confirmado pela RM mostrando massa adiposa simétrica não encapsulada e atrofia muscular do pescoço e pela biópsia de excisão da massa adiposa do pescoço, que mostrou massa tecidual adiposa sem inclusões de outros tipos celulares. O tratamento da doença de Madelung é insatisfatório. A perda de peso e a cessação do consumo de álcool basicamente não têm efeito sobre o crescimento das massas lipomatosas. Além disso, não há tratamento médico eficaz, enquanto a lipoaspiração é proposta nos pacientes com massas menores. A excisão cirúrgica é um tratamento de escolha nos pacientes com massas maiores ou com deformidades cosméticas graves e síndromes de compressão. Há frequentemente uma recorrência das massas após a lipoaspiração e excisão .
4. Conclusão
Aumento da consciência da presença desta doença rara na nossa comunidade médica, uma vez que uma região geográfica com alta incidência, poderia evitar diagnósticos errados e um manejo enganoso. A aparência única da doença de Madelung deve tornar o diagnóstico diferencial simples, especialmente quando os médicos estão cientes desta condição. Além disso, o adiamento do diagnóstico é mais pronunciado se o médico não for informado sobre essa entidade patológica e quando doenças simultâneas complicam a apresentação clínica. Portanto, grandes ampliações simétricas e bilaterais nas regiões de cabeça, pescoço e ombros devem ser consideradas no sentido da doença de Madelung, especialmente em regiões geográficas com maior incidência, como a bacia do Mediterrâneo.
Consentimento
Consentimento Informado Escrito foi obtido do paciente para publicação deste relato de caso e de quaisquer imagens que o acompanham. Uma cópia do consentimento livre e esclarecido está disponível para revisão.
Conflito de interesses
Os autores declaram não ter conflito de interesses.
Contribuição dos autores
Todos os autores, exceto Emina Nakas-Icindic, são empregados na Clínica de Medicina Interna da Faculdade de Medicina da Universidade de Mostar e conferem o diagnóstico e tratamento do paciente. Os dados foram analisados e interpretados principalmente por Emina Nakas-Icindic. Todos os autores leram e aprovaram o trabalho final.