Così il dottor Schuelke e i suoi colleghi hanno deciso di testare il bambino e sua madre per le mutazioni nel gene della miostatina. La madre aveva una copia non funzionante del gene. Nel bambino, entrambe le copie del gene erano inattive; non produceva affatto miostatina. Nessun altro membro della famiglia ha accettato di test genetici.

I risultati, i ricercatori dicono, possono aiutare gli scienziati pin giù perché alcune persone trovano facile ottenere forte mentre altri possono sollevare pesi giorno dopo giorno per poco effetto. Almeno una parte di questa variazione naturale, sospettano, può essere il risultato di differenze individuali nei livelli di miostatina.

”Se hai guardato le foto di Arnold Schwarzenegger quando era un adolescente, sembrava naturalmente muscoloso”, ha detto il dottor Robert Ferrell, un professore di genetica umana presso l’Università di Pittsburgh che in un piccolo studio non ha trovato grandi differenze genetiche tra i bodybuilder professionisti e la gente comune. ”Tutti si sono imbattuti in persone del genere che hanno una grande definizione e dimensione dei muscoli. Questo è quello che mi interessa”

Sicuramente la mutazione del bambino era insolita, ha detto il dottor Schuelke. Lui e i suoi colleghi hanno testato 200 persone non imparentate con il bambino e non l’hanno trovata. Ma ci sono molti modi per disattivare un gene, ed è possibile, hanno detto i ricercatori, che alcune persone naturalmente forti hanno geni della miostatina che funzionano male, o per niente.

Eventualmente, gli esperti dicono, potrebbe essere possibile utilizzare farmaci per impoverire la miostatina. Un modo per farlo potrebbe essere con anticorpi che la bloccano, un percorso che Wyeth sta perseguendo. L’azienda ha iniziato i test di sicurezza negli esseri umani con l’obiettivo di trattare la distrofia muscolare e il deperimento muscolare.

La dottoressa Elizabeth McNally dell’Università di Chicago, che ha scritto un commento che ha accompagnato il documento del dottor Schuelke, è speranzosa. Nei topi con distrofia muscolare, il blocco della miostatina ha aiutato a superare lo spreco muscolare, ha detto. C’è anche il potenziale per aiutare le persone che hanno perdita muscolare dal normale invecchiamento o dal cancro e malattie come quelle del polmone o dei reni.

In futuro, le persone potrebbero essere in grado di avere i loro geni della miostatina testati per decidere se allenarsi per diventare atleti professionisti.