Cosa è la spina bifida?
La spina bifida è un difetto di nascita del cervello, della spina dorsale o del midollo spinale che è causato da un difetto nel tubo neurale (struttura embrionale che alla fine si sviluppa nel cervello e nel midollo spinale del feto e nei tessuti che li contengono). Di solito si verifica nel primo mese di gravidanza ed è caratterizzato dalla mancata chiusura completa della colonna vertebrale.
Si distinguono due tipi di spina bifida:
La spina bifida nascosta, caratterizzata da un piccolo difetto o apertura in una o più vertebre, si presenta con sintomi neurologici (debolezza degli arti inferiori, atrofia, scarsa sensibilità o riflessi alterati), sintomi genito-urinari (incontinenza o ritenzione urinaria), sintomi ortopedici (deformità o differenze nelle dimensioni dei piedi).Spina bifida aperta o cistica: questo è il tipo più grave, e di solito si presenta con un rigonfiamento simile a una ciste nella schiena. All’interno di questo tipo ci sono i meningoceli e il mielomeningocele.
Prognosi della malattia
Questa patologia può essere lieve o grave, a seconda delle dimensioni, della posizione e delle complicazioni. Di solito, più alta è la vertebra o le vertebre colpite, più grave è la prognosi e le conseguenze, che possono includere:
Disturbi neurologici come l’idrocefaloSiringomielia – Disturbi del sistema locomotoreDisturbi del sistema genito-urinario
Sintomi della spina bifida
I sintomi della spina bifida non sono gli stessi in tutti i pazienti; alcuni hanno bisogno di tutori, stampelle o sedie a rotelle; altri hanno problemi urinari e intestinali; idrocefalo, ecc. A seconda del tipo di spina bifida, si distingue tra:
Spina bifida nascosta: di solito non ci sono sintomi, anche se i segni possono essere visti sulla pelle del bambino.Meningocele: in questo caso le membrane che circondano il midollo sporgono in un sacco di liquido.Mielomeningocele: il canale spinale è aperto; le membrane e il midollo sporgono in un sacco; i tessuti e i nervi sono solitamente esposti.
Test medici per la spina bifida
La spina bifida può essere rilevata durante la gravidanza con tre test:
Test AFP (AFP è una proteina prodotta dal bambino e dalla placenta durante la gravidanza, una parte della quale entra nel sangue); eseguito nel secondo trimestre, misura il livello di proteina nel sangue della madre. Questo test non è conclusivo. Questo test può essere integrato da test per la gonadotropina corionica umana (HCG), estriolo e inibina A. L’ecografia, che è anche inconcludente.
Per confermare la spina bifida (occulta) dopo la nascita, possono essere eseguiti vari test come ecografia, risonanza magnetica o TAC.
Quali sono le cause della spina bifida?
Le cause dei difetti del tubo neurale non sono note, ma diversi fattori di rischio sono noti, come l’obesità, il diabete mal controllato e alcuni farmaci per le convulsioni. Si pensa anche che sia presente nelle famiglie.
Si può prevenire?
L’assunzione di acido folico (che si trova nella maggior parte degli integratori multivitaminici) può ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida.
Trattamenti per la spina bifida
Il trattamento della spina bifida dipende dalla gravità del caso. La spina bifida occulta può non richiedere un trattamento, ma altri tipi possono.
Il trattamento principale è la chirurgia, che può essere eseguita prima della nascita (chirurgia fetale), in particolare prima delle 26 settimane di gravidanza. Va notato che la funzione nervosa in un bambino con la spina bifida può peggiorare dopo la nascita se non trattata.
La spina bifida può essere trattata con la chirurgia. Per il meningocele, l’intervento dopo la nascita consiste nel rimettere a posto le meningi e chiudere l’apertura nelle vertebre. Per il mielomeningocele, la chirurgia viene eseguita per minimizzare il rischio di infezione dai nervi esposti.