La sindrome di Netherton è un disturbo che colpisce la pelle, i capelli e il sistema immunitario. I neonati con la sindrome di Netherton hanno la pelle rossa e squamosa (eritroderma ittiosiforme) e la pelle può perdere liquidi. Alcuni neonati affetti nascono con una guaina stretta e chiara che copre la loro pelle chiamata membrana di collodio. Questa membrana viene solitamente rimossa durante le prime settimane di vita. Poiché i neonati con questo disturbo mancano della protezione fornita dalla pelle normale, sono a rischio di diventare disidratati e di sviluppare infezioni nella pelle o in tutto il corpo (sepsi), che possono essere pericolose per la vita. I bambini affetti possono anche non crescere e guadagnare peso al ritmo previsto (mancata crescita). La salute dei bambini più grandi e degli adulti con la sindrome di Netherton di solito migliora, anche se spesso rimangono sottopeso e di bassa statura.
Dopo l’infanzia, la gravità delle anomalie della pelle varia tra le persone con la sindrome di Netherton e può oscillare nel tempo. La pelle può continuare ad essere rossa e squamosa, specialmente durante i primi anni di vita. Alcuni individui affetti hanno un rossore intermittente o sperimentano focolai di una caratteristica anomalia della pelle chiamata ichthyosis linearis circumflexa, che coinvolge macchie di lesioni multiple simili ad anelli. I fattori scatenanti delle epidemie non sono noti, ma i ricercatori suggeriscono che lo stress o le infezioni possono essere coinvolti.
Il prurito è un problema comune per gli individui affetti, e grattarsi può portare a frequenti infezioni. Le cellule morte della pelle vengono rilasciate ad un ritmo anormale e spesso si accumulano nei condotti uditivi, il che può compromettere l’udito se non vengono rimosse regolarmente. La pelle è anormalmente assorbente di sostanze come lozioni e unguenti, il che può portare a livelli ematici eccessivi di alcuni farmaci topici. Poiché la capacità della pelle di proteggersi dal caldo e dal freddo è compromessa, gli individui affetti possono avere difficoltà a regolare la loro temperatura corporea.
Le persone con la sindrome di Netherton hanno capelli che sono fragili e si spezzano facilmente. Alcune ciocche di capelli variano di diametro, con punti più spessi e più sottili. Questa caratteristica è conosciuta come capelli di bambù, tricorressi nodosa o tricorressi invaginata. Oltre ai capelli del cuoio capelluto, le ciglia e le sopracciglia possono essere colpite. L’anomalia dei capelli nella sindrome di Netherton può non essere notata nell’infanzia perché i bambini hanno spesso capelli radi.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Netherton hanno problemi legati al sistema immunitario come allergie alimentari, febbre da fieno, asma o un disturbo infiammatorio della pelle chiamato eczema.