Che cos’è la sindrome di Kearns-Sayre?
La sindrome di Kearns-Sayre è un raro disturbo neuromuscolare causato da una delezione di 5.000 basi nel DNA mitocondriale (mtDNA). I mitocondri sono piccole strutture simili ad aste che si trovano in ogni cellula del corpo. Usano l’ossigeno per convertire l’energia del cibo che mangiamo in energia usata dalle cellule. Con la KSS, ai mitocondri manca del materiale genetico, quindi non si sviluppano correttamente. Questo può portare ad una varietà di problemi in tutto il corpo.

Le persone con la KSS possono avere palpebre cadenti (ptosi) in uno o entrambi gli occhi, paralisi di alcuni muscoli dell’occhio che peggiora nel tempo, e materiale colorato sul rivestimento degli occhi che può portare a una scarsa visione notturna o perdita della vista. Possono anche avere malattie cardiache, debolezza muscolare, perdita dell’udito, o condizioni endocrine come il diabete o l’ipoparatiroidismo.

L’insorgenza della sindrome di Kearns-Sayre avviene di solito entro i 20 anni e progredisce lentamente nel tempo.

Qual è la prevalenza della sindrome di Kearns-Sayre?
La prevalenza della sindrome di Kearns-Sayre è di circa 1 a 3 su 100.000 persone.

Come viene diagnosticata la sindrome di Kearns-Sayre?
KSS viene diagnosticata attraverso la valutazione clinica da parte di un operatore sanitario e una varietà di test diagnostici. Le procedure possono includere:

• Valutazione degli occhi e della vista

• Elettrocardiogramma per controllare la funzione cardiaca

• Campionamenti di sangue e liquido spinale per cercare livelli elevati di certe sostanze

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• Biopsia muscolare per verificare la presenza di anomalie

• Tomografia computerizzata (CT scan) o risonanza magnetica (MRI) del cervello

C’è un gene/percorso specifico nella sindrome di Kearns-Sayre Syndrome che è stato identificato?
Sì. Le delezioni di ampie porzioni di mtDNA possono causare la KSS.

Come viene trattata la sindrome di Kearns-Sayre?
Il trattamento della KSS dipende da quali sintomi sono presenti e quanto sono gravi. Per esempio, dispositivi medici o procedure chirurgiche possono sollevare le palpebre o migliorare la vista. Un pacemaker può aiutare a regolare il ritmo cardiaco e gli apparecchi acustici possono migliorare la perdita dell’udito. I farmaci possono essere usati per condizioni associate come il diabete o i problemi alla tiroide.

Ci sono studi clinici in corso per la sindrome di Kearns-Sayre?
Sì, ci sono alcuni studi clinici in corso e alcuni che sono già stati completati.

Come può RareShare essere utile ai pazienti e alle famiglie con la sindrome di Kearns-Sayre?
La comunità RareShare sulla sindrome di Kearns-Sayre ha quattro membri. Attualmente c’è una discussione attiva in corso, che aiuta a connettere pazienti, operatori sanitari, caregiver e famiglie interessate alla sindrome di Kearns-Sayre e fornisce loro un accesso continuo alle risorse della comunità.

RareShare, MGCI Cancer Society e RGI Chapter