Come viene trattata la sindrome di Jeune?
A seconda dei sintomi particolari del bambino, il trattamento può includere antibiotici immediati per l’infezione, mobilitazione adeguata delle secrezioni, ossigeno supplementare, BiPap, supporto non invasivo del ventilatore (o respirazione) o altre forme di terapia respiratoria. Per i casi più gravi, il Nationwide Children’s Hospital ha ideato un metodo per espandere la cavità toracica che ha creato speranza per molti bambini che in precedenza avevano poche opzioni.
Nationwide Children’s si prende cura di uno dei più grandi gruppi di pazienti con la sindrome di Jeune nel mondo. Per quei pazienti che ne hanno bisogno, abbiamo sviluppato una procedura che espande la cavità toracica. Questa procedura sembra dare una speranza di longevità e di miglioramento della qualità della vita in molti bambini.
La base dell’approccio del Nationwide Children’s Hospital al trattamento dei casi gravi della sindrome di Jeune risiede nel fatto che la cavità toracica non consente un adeguato spazio per la respirazione e occorre creare ulteriore spazio nell’area toracica. Ci siamo occupati della sindrome di Jeune quando siamo venuti a conoscenza di un gruppo di pazienti attivisti nel 1992 che cercava una struttura che si occupasse del trattamento chirurgico di questa rara malattia. Dopo valutazioni approfondite e ricerche scrupolose, abbiamo iniziato a formulare una procedura che riteniamo efficace.
Il trattamento di tutti i pazienti di Jeune inizia con una serie di test da parte del nostro team multidisciplinare di specialisti di Jeune. I casi meno gravi di Jeune sono in genere trattati con varie forme di supporto medico per i polmoni. I casi gravi richiedono normalmente un intervento chirurgico. La nostra procedura chirurgica unica espande entrambi i lati destro e sinistro del torace, che alla fine permette il tipo di spazio necessario per la respirazione. Si tratta di una procedura in due fasi, che comporta il collegamento delle costole insieme con puntoni di titanio, così come la creazione di più di una parete toracica facendo scivolare fuori la costola dal letto costale sottostante.
Dal 1993, i nostri team di chirurgia toracica, medicina polmonare e chirurgia plastica hanno combinato le loro competenze. I nostri risultati sono stati estremamente positivi nei pazienti con più di due anni di età. Su sette pazienti che avevano due anni o più, abbiamo visto un miglioramento clinico significativo. Diversi casi hanno mostrato un aumento misurabile della capacità polmonare. I pazienti che si presentano nel primo anno o due di vita hanno una forma più grave del problema e possono avere una malattia polmonare sottostante che non può essere aiutata con la semplice espansione della parete toracica. D’altra parte, abbiamo avuto successo in questo gruppo di età se i polmoni sono normali. Una nuova tecnica di imaging CT ha migliorato la nostra capacità di definire l’anatomia dei polmoni e della gabbia toracica nei neonati, oltre a fornire utili informazioni pre-operatorie.
Siamo attenti a sottolineare a tutti i genitori che mentre Nationwide Children’s ha avuto una delle più grandi esperienze fino ad oggi nel trattamento della malattia di Jeune, questo rimane in gran parte un territorio sconosciuto. La nostra procedura, tuttavia, ha dimostrato di fare bene e di migliorare la qualità della vita nei bambini appropriati. Continuiamo a offrire la procedura ai pazienti appropriati e ad aggiungere ancora di più alla vita utile di questi pazienti.