Obiettivi: L’ipermobilità articolare (JH) o “lassità legamentosa” è ritenuta un fattore di rischio sottostante a molti tipi di presentazione muscoloscheletrica in pediatria, e la sindrome da ipermobilità articolare (JHS) descrive tali disturbi in cui i sintomi diventano cronici, spesso più generalizzati e associati a compromissione funzionale. Si ritiene che le caratteristiche cliniche abbiano molto in comune con disturbi più gravi, tra cui la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), l’osteogenesi imperfetta e la sindrome di Marfan, anche se questo non è stato formalmente studiato nei bambini. Abbiamo definito le caratteristiche cliniche di tutti i pazienti con presentazioni di ipermobilità articolare visti dal 1999 al 2002 in un’unità di reumatologia pediatrica di riferimento terziario.

Metodi: I pazienti sono stati identificati e reclutati dalla clinica e dal reparto di reumatologia pediatrica e da un ambulatorio di ipermobilità pediatrica dedicato al Great Ormond Street Hospital. I dati sono stati raccolti retrospettivamente sui pazienti dalle cliniche di reumatologia pediatrica (1999-2002) e prospetticamente sui pazienti visti nella clinica di ipermobilità (2000-2002). In particolare, sono stati registrati i dettagli storici delle tappe dello sviluppo, le diagnosi e i sintomi muscoloscheletrici o dei tessuti molli e la storia medica passata significativa. Le caratteristiche dell’esame hanno incluso la misurazione della lassità delle articolazioni e dei tessuti molli, e le condizioni associate come la scoliosi, le caratteristiche dismorfiche, il soffio cardiaco e i problemi agli occhi.

Risultati: Sono stati inclusi centoventicinque bambini (64 femmine) sui quali è stato possibile identificare dati clinici sufficienti e che avevano problemi clinici attribuiti a JH presenti da più di 3 mesi. Sessantaquattro provenivano dalla clinica di reumatologia pediatrica e 61 dalla clinica di ipermobilità. Non sono state trovate differenze in nessuna delle misure tra le due popolazioni e i risultati sono presentati in modo combinato. Tre quarti dei riferimenti provenivano da pediatri e medici generici, ma solo nel 10% l’ipermobilità è stata riconosciuta come possibile causa di disturbi articolari. L’età media alla comparsa dei sintomi era di 6,2 anni e l’età alla diagnosi di 9,0 anni, indicando un ritardo di 2 o 3 anni nella diagnosi. Il principale disturbo presentato era l’artralgia nel 74%, l’andatura anormale nel 10%, l’apparente deformità articolare nel 10% e il mal di schiena nel 6%. L’età media alla prima deambulazione era di 15,0 mesi; il 48% era considerato “maldestro” e il 36% aveva scarsa coordinazione nella prima infanzia. Il 12% aveva un’anca “cliccabile” alla nascita e il 4% una vera e propria anca dislocabile congenita. Le infezioni del tratto urinario erano presenti nel 13 e nel 6% dei casi femminili e maschili, rispettivamente. Tredici e 14%, rispettivamente, avevano difficoltà di parola e di apprendimento diagnosticate. Una storia di distorsioni articolari ricorrenti è stata vista nel 20% e sublussazione/dislocazione effettiva delle articolazioni nel 10%. Il 40% aveva avuto problemi con i compiti di scrittura, il 48% aveva grosse limitazioni nelle attività di educazione fisica a scuola, il 67% in altre attività fisiche e il 41% aveva perso periodi significativi di scuola a causa dei sintomi. Il 43% ha descritto una storia di lividi facili. L’esame ha rivelato che il 94% ha ottenuto un punteggio > o =4/9 sulla scala Beighton per l’ipermobilità generalizzata, con ginocchia (92%), gomiti (87%), polsi (82%), articolazioni metacarpofalangiari della mano (79%), e caviglie (75%) più frequentemente coinvolte.

Conclusioni: La JHS è scarsamente riconosciuta nei bambini con un lungo ritardo nella diagnosi. Anche se c’è un pregiudizio di rinvio verso i sintomi articolari, una percentuale sorprendentemente grande è associata a significativi problemi di sviluppo neuromuscolare e motorio. I nostri pazienti con JHS mostrano anche molte caratteristiche di sovrapposizione con disturbi genetici come la EDS e la sindrome di Marfan. Il ritardo nella diagnosi si traduce in uno scarso controllo del dolore e nell’interruzione della normale vita domestica, della scuola e delle attività fisiche. La conoscenza della diagnosi e semplici interventi sono probabilmente molto efficaci nel ridurre la morbilità e il costo per i servizi sanitari e sociali.