Signore,

Il nevo comedonico è un’anomalia non comune della pelle descritta per la prima volta nel 1895 da Kofmann che usò il termine “comedo nevus”. Comprende gruppi di fosse piene di tappi cheratinici neri simili a punti neri, con lesioni acneiche infiammatorie che si sviluppano più tardi. Il nevo comedonico è causato da un difetto nello sviluppo del follicolo pilifero. Le lesioni possono svilupparsi in qualsiasi momento dalla nascita alla mezza età, ma di solito sono presenti alla nascita o si sviluppano prima dei 10 anni. Uomini e donne sono ugualmente colpiti. Non c’è una predilezione razziale.

Un bambino di 8 anni si è presentato da noi con fosse circolari multiple coalescenti che coinvolgono il suo viso dall’età di 1 anno. Un’anamnesi dettagliata da parte del padre ha rivelato che il bambino aveva una visione scarsa da 6 anni e scarso rendimento scolastico. Tuttavia, non c’era alcuna storia suggestiva di coinvolgimento cranico o scheletrico. Ha subito un intervento di cataratta all’età di 3 anni. Non c’era nessuna storia di lesioni cutanee simili nella famiglia. All’esame, molteplici cicatrici circolari a nido d’ape di dimensioni variabili da 0,1 × 0,1 a 0,5 × 0,5 mm coinvolgevano prevalentemente il lato sinistro del viso, estendendosi fino alla parte superiore del naso e alla guancia destra. All’interno di queste cicatrici butterate erano presenti pochi comedoni sparsi. La pelle interfollicolare era normale. Non c’erano altre lesioni cutanee in altre parti del corpo. L’esame oftalmico ha rivelato un nistagmo orizzontale e una visione di 3/6. Unghie e denti erano normali. Non c’erano deformità scheletriche.

Molteplici cicatrici circolari a nido d’ape che vanno da 0,1 × 0,1 mm a 0,5 × 0.5 mm visto prevalentemente coinvolgendo il lato sinistro del viso che si estende fino alla parte superiore del naso associato a nistagmo

Indagini ematologiche di routine tra cui emogramma completo, parametri biochimici, test di funzionalità epatica, e test di funzionalità renale erano nei limiti normali. La TAC del cervello e la radiografia della colonna vertebrale erano normali.

L’esame istopatologico ha rivelato una profonda e ampia invaginazione dell’epidermide acantica, riempita di lamelle concentriche di cheratina. I fusti dei capelli erano occasionalmente visti nel derma, sotto la parte inferiore dell’invaginazione. Queste caratteristiche istopatologiche erano coerenti con la diagnosi di nevo comedonico.

In base al quadro clinico e istopatologico è stata fatta una diagnosi di sindrome del nevo comedonico.

La sindrome del nevo epidermico è un tipo di sindrome neurocutanea che è associata al nevo epidermico e a una varietà di disturbi congeniti del SNC. Le presentazioni cliniche includono convulsioni, paresi, ritardo mentale e ritardo dello sviluppo. Il nevo comedonico (NC) di solito si presenta da solo, ma può essere collegato con una varietà di risultati sistemici come anomalie scheletriche o oculari. La sindrome del nevo comedonico (NCS) è un disturbo ben definito all’interno del grande gruppo delle sindromi da nevo epidermico. Nei pazienti affetti da NCS, il nevo è associato ad anomalie di sviluppo non cutanee, tra cui cataratta omolaterale, malformazione scheletrica, anomalie del SNC e cisti tricilemmali. Una diagnosi differenziale di atrophoderma vermiculatum può essere considerata, ma di solito si presentano come depressioni reticolate con creste strette di pelle dall’aspetto normale, dando un aspetto mangiato dai vermi. In contrasto con l’atrophoderma vermiculatum, la pelle interfollicolare è tipicamente normale nella sindrome del nevus comedonicus.

A differenza del nevus comedonicus, la sindrome del nevus comedonicus è un’entità rara con pochissime segnalazioni in letteratura che merita quindi la documentazione. Poiché il numero di casi riportati è relativamente basso nella letteratura e diversi casi del genere dovrebbero esistere nelle comunità, la segnalazione di questi aumenterebbe il quantum di casi riportati che a sua volta ci permetterebbe naturalmente di chiarire l’intero spettro della malattia.

Al meglio delle nostre conoscenze e dopo un’ampia ricerca in letteratura, non abbiamo trovato alcun caso della sindrome del nevo comedonico che presenti una cataratta bilaterale. Quindi, il caso è stato segnalato.