Discussione e conclusioni
I tumori fibroistiocitici rappresentano un gruppo altamente eterogeneo di neoplasie dei tessuti molli composto da cellule che presentano caratteristiche fibroblastiche e istiocitiche.1,3,5 Il MFH è uno dei tumori dei tessuti molli più comuni nei pazienti adulti.1,3,6 Il MFH mostra anche un comportamento loco-regionale molto aggressivo, con un alto rischio di recidiva locale e un significativo tasso di metastasi.4 Il MFH è solitamente classificato come tumore superficiale o profondo. La variante superficiale si presenta tipicamente come un singolo nodulo indolore e in progressivo ingrandimento. La crescita del tumore può avvenire nell’arco di diversi mesi, raggiungendo a volte i 5-10 cm di dimensione al momento della diagnosi. Il MFH superficiale è anche conosciuto come fibroxantoma atipico. Mostra una prognosi più favorevole rispetto agli altri tipi. Qualsiasi area del corpo può essere coinvolta, ma i siti più comuni sono le estremità.
Sono descritti in letteratura diversi altri sottotipi di MFH tra cui il pleomorfo, il mixoide, le cellule giganti, l’infiammatorio e le varianti angiomatoidi. Il tipo mixoide, noto anche come mixofibrosarcoma (MFS), è il secondo sottotipo più frequente, rappresenta circa il 20% dei casi ed è caratterizzato da un’associazione di aree mixoidi e aree cellulari in proporzioni variabili. 7-9 Sono tra i più frequenti tumori mesenchimali maligni degli anziani.4,8,9 L’età media è di 66 anni e il rapporto tra i sessi è di 1:1.4 Le estremità sono la sede più comune seguita dal tronco, dalla pelvi, dalla regione della testa e del collo e dall’area genitale.4 La presentazione iniziale più frequente è un singolo nodulo cutaneo asintomatico.10 Il derma profondo e l’ipoderma sono le sedi preferenziali e rappresentano circa 2/3 dei casi di MFS. L’abbondanza di aree mixoidi definisce il grado della lesione, essendo più prominente nelle lesioni di grado inferiore. La diagnosi differenziale dovrebbe escludere neoplasie mixoidi benigne, tipi epitelioidi di MFS, carcinoma, melanoma, carcinoma mioepiteliale, liposarcoma pleomorfo e rabdomiosarcoma pleomorfo. 11
Come illustrato in questo caso, non solo la diagnosi clinica ma anche l’identificazione istopatologica può essere molto difficile.8 Un articolo ha riportato 3 casi di mixofibrosarcoma che erano inizialmente diagnosticati come neoplasie cutanee benigne. 8 La diagnosi finale si basa su un’ampia serie di colorazioni istochimiche e immunoistochimiche.11,12 L’immunoistochimica tipicamente macchia positivamente solo la vimentina e occasionalmente l’actina.12 La citometria a flusso del DNA rivela un’associazione tra aneuploidia e classificazione istologica. La recidiva locale si verifica in circa il 50% dei pazienti con MFS. Metastasi a distanza si sono verificate in 13/60 pazienti e la morte è stata attribuita alla MFS in 13/60 casi.4 Le metastasi si sono verificate solo in pazienti che presentavano MFS di grado intermedio o alto. La MFS si comporta tipicamente in modo più aggressivo se compaiono lesioni ricorrenti.4
L’ampia resezione rappresenta la prima scelta di trattamento.4,8 L’escissione chirurgica deve essere la più ampia possibile poiché la MFH può diffondersi su una distanza considerevole oltre i margini lordi del tumore. Margini liberi dal tumore insufficienti sono la porta aperta alla recidiva locale, e quindi una prognosi peggiore.
A causa dell’alto tasso di recidiva e di metastasi della MFH, si raccomanda una radioterapia adiuvante per trattare eventuali micro metastasi locali occulte. I siti metastatici sono essenzialmente polmonari e linfatici.
La prognosi della MFH sembra essere correlata a quattro caratteristiche principali. La profondità crescente dell’invasione tumorale è la più predittiva del rischio di malattia metastatica. Le dimensioni del tumore (minore di 5 cm contro maggiore di 5 cm), la localizzazione anatomica (tumori distali contro tumori situati prossimalmente) e le caratteristiche istologiche (compreso il grado di anaplasia e il numero di mitosi) correlano anche con la prognosi.4,8
Il follow-up dei pazienti con MFH dovrebbe essere molto accurato per gestire correttamente eventuali recidive locali.
In conclusione, la MFH è un grande imitatore clinico e può presentare un incubo istologico. Si raccomanda una grande serie di colorazioni istochimiche e immunoistochimiche. Un’ampia escissione chirurgica con radioterapia adiuvante rappresenta l’opzione terapeutica ottimale.