La microcitosi è una diminuzione delle dimensioni dei globuli rossi (RBC). La dimensione dei globuli rossi è misurata dal volume corpuscolare medio (MCV). Nei bambini, l’MCV varia a seconda dell’età e del sesso e quindi deve essere sempre confrontato con le norme basate sul sesso e sull’età. Un MCV inferiore al 5° percentile definisce la microcitosi dei bambini. Le cause più frequenti di microcitosi sono l’anemia da carenza di ferro (IDA) e le emoglobinopatie.
IDA è l’anemia acquisita più prevalente, dovuta a carenza di ferro (ID), risultante da un bilancio negativo del ferro. Tre sono le cause più comuni di ID: basso apporto di ferro nella dieta, malassorbimento e perdite di sangue. I bambini sono particolarmente vulnerabili all’ID a causa del loro aumentato fabbisogno di ferro nei periodi di rapida crescita. L’IDA causa un ritardo nello sviluppo cognitivo e un cattivo funzionamento del sistema motorio e sensoriale. Pertanto, è molto importante rilevare l’ID nella sua fase più precoce nei bambini e ricostituire le riserve di ferro con un’adeguata integrazione.
Le emoglobinopatie costituiscono un importante problema di salute in tutto il mondo con un’alta frequenza di portatori in particolare nelle regioni in cui la malaria è stata endemica.
Questi disturbi sono caratterizzati da una eterogeneità fenotipica clinica ed ematologica. La differenziazione tra microcitosi talassemica e non talassemica ha importanti implicazioni cliniche, perché ognuna ha una patogenesi, una prognosi e un trattamento completamente diversi.
La diagnosi differenziale richiede la misurazione dei marcatori ematologici (RBC, MCV, larghezza della distribuzione RBC o RDW, che misura la varianza delle dimensioni RBC. Un RDW elevato indica RBC di dimensioni multiple), la quantificazione di HbA2 e HbF, il rilevamento di varianti di Hb tramite HPLC e la valutazione dello stato del ferro (misurazione della ferritina, che riflette le riserve di ferro, e il trasferimento o la capacità totale di legare il ferro, che indica la capacità del corpo di trasportare il ferro per l’uso nella produzione di RBC).
Nel tratto di β talassemia (βTT), la conta dei RBC è generalmente più alta che nei pazienti IDA, mentre il valore MCV è più basso. RDW è aumentato nei pazienti anemici rispetto ai soggetti sani, più alto in IDA che in βTT. Il bilancio del ferro negativo è un marker di ID, mentre l’aumento di HbA2 è un marker di βTT.Negli ultimi anni, l’identificazione di nuove proteine coinvolte nel traffico e nella regolazione del ferro hanno portato alla scoperta di nuove forme di microcitosi ereditaria, che condividono caratteristiche con la classica IDA. Un’attenta anamnesi del paziente e la valutazione dei test di laboratorio possono permettere di distinguere queste rare condizioni dalla più comune IDA. Gli studi molecolari permettono di distinguere i diversi tipi, un prerequisito per una terapia differenziata.