Discussione
Negli ultimi anni, il termine spondiloartropatia è stato ampiamente sostituito dalle categorie di malattia di SpA assiale e periferica. Questa nomenclatura sottolinea la natura infiammatoria della malattia (da cui l’attenzione sulla SpA) e la consapevolezza che i pazienti con coinvolgimento articolare assiale rispetto a quello periferico tendono ad avere un diverso background genetico (associazione HLA-B27 con la malattia assiale) così come le manifestazioni cliniche. Le condizioni reumatologiche che possono presentarsi come SpA assiale includono la spondilite anchilosante (AS), l’artrite psoriasica, l’artrite associata alla malattia infiammatoria intestinale, l’artrite reattiva e la SpA indifferenziata. Nell’ultimo decennio, sono stati sviluppati criteri di classificazione rivisti per la SpA assiale, poiché i criteri precedenti si basavano comunemente sull’evidenza radiografica della malattia che richiedeva molti anni per svilupparsi.1,2 La Assessment of Spondyloarthritis International Society (ASAS) ha sviluppato nuovi criteri di classificazione che incorporano le moderne tecniche di imaging (come la risonanza magnetica, che è nota per essere più sensibile delle radiografie semplici per il coinvolgimento precoce), nonché le manifestazioni extra-articolari, come parte dello schema di classificazione. Esempi di manifestazioni extra-articolari nei nuovi criteri includono uveite, positività HLA-B27, psoriasi e malattia infiammatoria intestinale.
Secondo i nuovi criteri di classificazione, la SpA assiale include due sottotipi: spondiloartrite assiale non radiografica (nr-axSpA) e SpA assiale radiografica (o AS). Entrambi soddisfano i criteri per la SpA assiale come proposto dall’ASAS, tranne che il primo non ha evidenza radiografica di sacroileite. La nuova classificazione della nr-axSpA permette di anticipare la diagnosi e il trattamento dei pazienti con evidenza di malattia ma senza i classici risultati radiografici. Tuttavia, è in corso un dibattito sul fatto che questi sottotipi siano entità separate o uno spettro della stessa malattia.
Gli studi hanno mostrato somiglianze e differenze tra questi due gruppi. La prevalenza stimata dei due sottotipi è simile allo 0,35% sulla base di dati retrospettivi provenienti da studi reumatologici statunitensi.3 Altre somiglianze condivise tra i due sottotipi includono la predisposizione genetica (HLA-B27), la presenza di artrite periferica e manifestazioni extra-articolari, e i punteggi sulla qualità della vita riferiti dai pazienti.4,5 Inoltre, nei due sottotipi sono stati riportati risultati simili e aderenza alla terapia con fattore di necrosi tumorale (TNF).6 Questo rafforza il postulato che i due sottotipi possano rappresentare fasi diverse della stessa malattia. Al contrario, i pazienti con nr-axSpA sono più giovani, più spesso di sesso femminile, hanno livelli più bassi di proteina C-reattiva, e hanno una malattia più lieve, come definito dai punteggi di valutazione globale derivati dal medico, rispetto all’AS.4-6 Questi dati suggeriscono che la nr-axSpA può essere una malattia separata e più lieve dell’AS. Ulteriori studi sulla nr-axSpA sono necessari per definire ulteriormente questo sottogruppo di pazienti e determinare la sua relazione con la SpA assiale radiografica.
Il trattamento della SpA assiale include varie terapie non farmacologiche e non biologiche come trattamento di prima linea. Una recente meta-analisi ha mostrato che l’esercizio fisico regolare era associato a piccoli miglioramenti nell’attività della malattia, e l’uso dei FANS era collegato a un miglioramento dei sintomi e a una diminuzione della progressione radiografica rispetto al placebo.7 I farmaci antireumatici biologici che modificano la malattia, compresi gli inibitori del TNF e le terapie dirette anti-IL17 (secukinumab), rappresentano buone opzioni di trattamento per i pazienti con una risposta inadeguata alla monoterapia con FANS. Gli inibitori del TNF sono efficaci per entrambi i sottotipi di SpA assiale, con un numero necessario da trattare per ottenere una risposta ASAS40 che varia da 2,6 a 5,2 per l’AS e da 2,3 a 5,4 per la nr-axSpA.8
Nel nostro caso, il paziente ha dimostrato molti dei criteri delineati dal gruppo ASAS ed è stato quindi classificato come SpA assiale. La presenza di una fusione bilaterale dell’articolazione sacroiliaca, di sindesmofiti bilaterali e marginali (sottili), così come l’assenza di malattie infiammatorie intestinali note, di infezioni precedenti e di psoriasi, si allinea meglio con una diagnosi tradizionale di AS. La presenza di malattia cutanea (in particolare cheratoderma blenorragico contro PPP) ha sollevato la questione della sottostante artrite reattiva o artrite psoriasica, rispettivamente. Tuttavia, queste condizioni portano classicamente a un coinvolgimento unilaterale dell’articolazione sacroiliaca e a sindesmofiti unilaterali e spessi (sindesmofiti “jug-handle”). Inoltre, nel nostro caso non è stato possibile identificare alcuna chiara infezione precedente.
In definitiva, i risultati cutanei in questo caso erano fortemente sospettati di essere associati alla diagnosi di base di SpA assiale. Questo sospetto clinico è stato supportato dalla notevole risposta cutanea alla terapia anti-TNF, nonostante fosse recalcitrante a numerosi approcci topici. I pazienti con AS non sono comunemente segnalati per avere manifestazioni cutanee associate, ma è importante riconoscere che le SpA sono un insieme di malattie reumatologiche, spesso con caratteristiche cliniche condivise, ma sovrapposte.
Questo caso evidenzia l’importanza di una storia e di un esame approfonditi nei pazienti con dermatite refrattaria e ricorda al medico di riconsiderare la diagnosi quando la risposta alla terapia non è quella attesa. Prendersi il tempo per delineare i fallimenti dei trattamenti precedenti e la storia dell’esposizione, documentare una storia di uveite e osservare i risultati dell’esame che suggeriscono una malattia muscolo-scheletrica, ha portato alla diagnosi corretta per questo paziente. Come Sir William Osler ha astutamente sottolineato più di 100 anni fa: “Ascoltate sempre il paziente, potrebbe essere lui a dirvi la diagnosi”
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