Microscopia ottica ed elettronica dei testicoli fetali a 16 e 22 settimane di gestazione, in seguito alla diagnosi prenatale della Sindrome dell’X Fragile, ha rivelato che la morfogenesi del macroorchidismo inizia prima delle 16 settimane ed è progressiva durante tutta la gestazione.

La microscopia ottica ed elettronica del testicolo a 16 settimane ha rivelato un edema interstiziale con aumento della sostanza di base interstiziale associata ad un aumento dei granuli di glicoproteine idrofile, fibre collagene sparse e fasci di microfibrille. A 22 settimane, c’è stata una progressione di questi cambiamenti con un ulteriore aumento della sostanza di base, fibre collagene raggruppate in fasci e un moderato aumento dei fibroblasti.

Il meccanismo primario del macroorchidismo sembra essere la produzione fetale di cellule interstiziali di una sostanza di base anormale composta da granuli di glicoproteina che sono idrofili e provocano un edema interstiziale da almeno 16 settimane. Pertanto, un difetto primario del tessuto connettivo può essere responsabile del macroorchidismo così come di alcune delle altre caratteristiche della sindrome dell’X fragile.