Chris Gilbert, MD, PhD
Fonte: Chris Gilbert, MD, PhD

Quando mio marito, Eric Haseltine, ed io siamo atterrati a Edimburgo, in Scozia, un mese fa, siamo stati accolti da pesanti nuvole nere e pioggia incessante. Ma la temperatura era più calda di quanto ci aspettassimo e mentre ritiravamo la nostra auto a noleggio all’aeroporto, mi sono liberata dei tre pesanti cappotti invernali che avevo messo uno sull’altro per proteggermi dal freddo e li ho messi sul sedile posteriore. Mentre il nostro GPS ci guidava verso la città vecchia di Edimburgo, i miei occhi si aprirono ampiamente di stupore alla scoperta delle strade di ciottoli con vecchi edifici di pietra scura che conducevano a un bellissimo castello. Era come tornare al Medioevo e mi sentivo incuriosita e sorprendentemente a mio agio, scoprendo, mentre io ed Eric mangiavamo un boccone, che gli scozzesi erano estremamente amichevoli. Il nostro piano era di guidare fino a Perth per intervistare Joy Milne, un’infermiera in pensione che può sentire l’odore del morbo di Parkinson (PD), poi tornare a Edimburgo per intervistare il dottor Tilo Kunath che fa ricerca sulle malattie neurodegenerative.

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Le interviste si sono rivelate molto istruttive:

Il particolare odore del morbo di Parkinson e la sua possibile causa

Quando siamo arrivati a casa di Joy a Perth, Joy ci ha accolto a braccia aperte e i suoi deliziosi due cani ci hanno portato i loro giocattoli preferiti. Dopo aver giocato con i cani di Joy, Eric, Joy ed io abbiamo parlato della capacità di Joy di individuare il morbo di Parkinson solo con l’olfatto. Mentre scoprivamo la capacità sinestetica di Joy di disegnare e annusare, Eric le chiese se poteva disegnare le diverse fasi del morbo di Parkinson che poteva annusare. L’ha fatto ed Eric lo descrive nel suo blog di PT sulla sinestesia.

Joy ha descritto come l’odore muschiato e grasso della PD sia iniziato 10 anni prima che a suo marito Les, un anestesista, fosse diagnosticata la PD. Les aveva solo 33 anni quando Joy ha iniziato a sentire questo cambiamento e l’odore del corpo è diventato più forte anno dopo anno. Più di 10 anni dopo, all’età di 45 anni, a Les fu diagnosticata la PD. Joy scoprì, partecipando alle riunioni di supporto per la PD, che poteva rilevare lo stesso odore in altri pazienti PD.

Interessante, l’odore muschiato che Joy avverte non proviene dalle ghiandole sudoripare sotto le braccia, ma dalle ghiandole sebacee, tipicamente sulla nuca e sulla fronte e sul cuoio capelluto, dando un aspetto ceroso alla pelle e macchie lucide e grasse nei capelli. Anche l’area intorno ai genitali è colpita con un aumento della lubrificazione e uno scarico maleodorante. C’è anche un aumento della salivazione.

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La ricerca fatta da Valentina S Arsic Arsenijevic e colleghi, pubblicata su BMC Dermatology nel 2014 mostra che il cambiamento dei neurotrasmettitori secreti dai neuroni affetti da PD potrebbe stimolare la produzione di sebo dalle ghiandole esocrine. Questo cambiamento nel sebo combinato con un accumulo di corpi di Lewy nella pelle potrebbe essere il mezzo perfetto per alcuni batteri lipofili e lieviti (lieviti Malassezia per esempio) per prosperare, cambiando il microbioma della pelle della persona. I cambiamenti nel microbioma, a loro volta, creano l’odore unico del PD e spiegano perché l’odore diventa più forte ogni anno, poiché le colonie microbiche proliferano con il peggioramento della malattia.

Joy sta ora lavorando con la professoressa Perdita Barran dell’Università di Manchester per confermare che ciò che Joy sente è veramente legato al PD. Barran ha confermato che Joy può separare accuratamente l’odore dei pazienti PD da quelli non-PD. Finora, su più di 50 campioni, Joy è stato accurato al 98%.

Ora Barran sta cercando di determinare, tramite la spettroscopia di massa, quali composti organici volatili (COV) compongono quell’odore di PD. Questa caccia ai VOC è estremamente impegnativa perché, in ogni tampone di pelle, ci sono fino a 9.000 VOC diversi. Lo studio di Barran è in corso, ma ad oggi, Barran, con l’aiuto di Joy, ha isolato 10 composti che potrebbero essere la fonte dell’odore di PD. Tre di questi composti provengono da specifici tipi di lievito. Ci vorranno ancora alcuni mesi prima che i risultati di Barran siano pubblicati.

Joy Milne potrebbe non essere l’unica persona con un dono speciale per annusare il PD. Altre persone si sono fatte avanti che descrivono come anche loro possono rilevare lo stesso odore dalle persone con PD, e quello che descrivono suona esattamente come quello che descrive Joy Milne.

L’importanza di una diagnosi precoce

Se i pazienti con PD potessero essere diagnosticati precocemente, forse 8 o 10 anni prima del loro primo tremore, grazie all’odore specifico che il loro corpo emana, potrebbero beneficiare di un trattamento che fermi e addirittura inverta il danno neuronale?

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Nessuno dei trattamenti PD ampiamente disponibili al momento può fermare né invertire il danno neuronale. Ma come vedremo nel mio post di follow-up, “New Hope for Parkinson’s Disease” con un’intervista a Tilo Kunath dell’Università di Edimburgo, nuovi trattamenti, possibilmente molto efficaci, sono attualmente in fase di sperimentazione in studi clinici in tutto il mondo.

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