Fino al 19 maggio 1972, National Institute of Arthritis and Metabolic Diseases; fino al 23 giugno 1981, l’Istituto Nazionale di Artrite, Metabolismo e Malattie Digestive; fino all’8 aprile 1986, l’Istituto Nazionale di Artrite, Diabete e Malattie Digestive e Renali.

  • Missione
  • Eventi importanti
  • Cronologia legislativa
  • Direttore
  • Programmi

Missione

Il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) fu istituito nel 1986. La missione del NIAMS è di sostenere la ricerca sulle cause, il trattamento e la prevenzione dell’artrite e delle malattie muscoloscheletriche e della pelle; la formazione di scienziati di base e clinici per svolgere questa ricerca; e la diffusione di informazioni sui progressi della ricerca in queste malattie.

L’Istituto conduce e sostiene anche la ricerca di base sulla normale struttura e funzione di ossa, articolazioni, muscoli e pelle. La ricerca di base coinvolge un’ampia varietà di discipline scientifiche, tra cui immunologia, genetica, biologia molecolare, biologia strutturale, biochimica, fisiologia, virologia e farmacologia. La ricerca clinica comprende reumatologia, ortopedia, dermatologia, malattie metaboliche delle ossa, disturbi ereditari delle ossa e della cartilagine, malattie muscolari ereditarie e infiammatorie e medicina dello sport e della riabilitazione.

Eventi importanti nella storia del NIAMS

20 novembre 1985-L’Health Research Extension Act del 1985 (P.L. 99-158) ha autorizzato l’istituzione del National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).

L’8 aprile 1986 – È stato istituito il NIAMS.

Il 18 febbraio 1987 – Si è tenuta la prima riunione del National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Advisory Council.

Il 15 aprile 1996 – Il NIAMS ha tenuto un simposio per il decimo anniversario: “Progress and Promise in Chronic Disease.”

Aprile 2006-Il NIAMS ha celebrato il suo 20° anniversario.

Il 13 giugno 2011-Il NIAMS ha ospitato un simposio scientifico: Improving Lives Through Discovery, una delle tante attività tenute durante l’anno che ha riconosciuto il 25° anniversario dell’Istituto. Per ulteriori informazioni, visitare http://www.niams.nih.gov/25th_Anniversary/default.asp

Cronologia legislativa del NIAMS

Agosto 1950 – Un programma di artrite è stato istituito all’interno dell’Istituto Nazionale di Artrite e Malattie Metaboliche sotto la legge pubblica 81-692.

Maggio 1972-P.L. 92-305 rinominò l’Istituto come Istituto Nazionale di Artrite, Metabolismo e Malattie Digestive.

1973-Il senatore Alan Cranston introdusse la legislazione che avrebbe portato al National Arthritis Act. Una legislazione complementare è stata introdotta alla Camera dal deputato Paul Rogers.

Gennaio 1975-Il National Arthritis Act (P.L. 93-640) ha istituito la Commissione Nazionale sull’Artrite e le Malattie Muscoloscheletriche Correlate per studiare a fondo il problema dell’artrite e sviluppare un piano sull’artrite. L’atto ha anche istituito la posizione di direttore associato per l’artrite e le malattie muscoloscheletriche correlate e ha autorizzato un comitato di coordinamento interagenzia per l’artrite; sovvenzioni per progetti dimostrativi comunitari; una banca dati sull’artrite; una stanza di compensazione delle informazioni; e centri completi per la ricerca, la diagnosi, il trattamento, la riabilitazione e l’educazione.

Aprile 1976 – Dopo un anno di studio e di audizioni pubbliche, la commissione ha pubblicato un piano completo volto a ridurre gli effetti fisici, economici e psicosociali dell’artrite e delle malattie muscoloscheletriche. Ha gettato le basi per un programma nazionale che comprende ricerca, formazione alla ricerca, educazione e cura del paziente.

Ottobre 1976-L’Arthritis, Diabetes, and Digestive Diseases Amendments del 1976 (P.L. 94-562) ha istituito il National Arthritis Advisory Board per rivedere e valutare l’attuazione del Piano per l’Artrite, preparato in risposta al National Arthritis Act (P.L. 93-640).

Dicembre 1980-P.L. 96-538 ha cambiato il nome dell’Istituto in National Institute of Arthritis, Diabetes, and Digestive and Kidney Diseases.

1982-L’U.S. Department of Health and Human Services (HHS) conferì all’Istituto lo status di bureau, con la conseguente creazione della Division of Arthritis, Musculoskeletal, and Skin Diseases e la nomina di un direttore di divisione.

Novembre 1985-L’Health Research Extension Act del 1985, P.L. 99-158, istituì il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases per portare maggiore enfasi alla ricerca su questi disturbi. La legislazione prevedeva lo sviluppo di un piano per un programma nazionale sull’artrite e le malattie muscoloscheletriche e la creazione di due comitati di coordinamento interagenzia, uno sull’artrite e le malattie muscoloscheletriche e uno sulle malattie della pelle. Ha anche ampliato le attività del National Arthritis Advisory Board per includere le malattie muscoloscheletriche e della pelle.

Settembre 1993-Il NIH Revitalization Act del 1993 (P.L. 103-43) ha chiesto al NIAMS di stabilire “una clearinghouse di informazioni sull’osteoporosi e i disturbi ossei correlati per facilitare e migliorare la conoscenza e la comprensione da parte dei professionisti della salute, dei pazienti e del pubblico attraverso la diffusione efficace delle informazioni.”

Ottobre 2000-Il Children’s Health Act del 2000 (P.L. 106-310) ha chiesto al NIAMS di espandere e intensificare i programmi di ricerca sull’artrite giovanile e le condizioni correlate, in coordinamento con altri istituti NIH e il Comitato di coordinamento interagenzie sull’artrite e le malattie muscoloscheletriche. Un ulteriore linguaggio stabiliva che l’attuale clearinghouse di informazioni dell’Istituto includesse risorse sull’artrite giovanile e le condizioni associate.

Novembre 2000-Il Lupus Research and Care Amendments del 2000, passato come parte del Public Health Improvement Act (P.L. 106-505), richiedeva al NIAMS di espandere e intensificare la ricerca e le attività correlate sul lupus, e di coordinare tali sforzi con altri istituti NIH, come appropriato. Tra le altre disposizioni, la legge richiedeva programmi di informazione ed educazione per i professionisti della salute e per il pubblico.

Dicembre 2001-Il Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education Amendments del 2001, o MD-CARE Act (P.L. 107-84), richiedeva a diversi componenti del NIH, incluso il NIAMS, di migliorare la ricerca sulla distrofia muscolare, inclusa la creazione di centri di eccellenza.

Febbraio 2003-L’Office of the Secretary, HHS, è stato invitato a istituire un gruppo di lavoro federale sul lupus allo scopo di scambiare informazioni e coordinare gli sforzi federali riguardanti la ricerca sul lupus e le iniziative educative (P.L. 108-7, Omnibus Appropriations Act for FY 2003). Al NIAMS, come istituto principale del NIH per la ricerca sul lupus, è stato chiesto di guidare questo gruppo di lavoro federale. Il gruppo è composto da rappresentanti di tutte le agenzie HHS pertinenti e di altri dipartimenti federali interessati al lupus.

Ottobre 2008-Il Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education (MD-CARE) Amendments del 2008 (P.L. 110-361) ha ufficialmente nominato i centri di eccellenza per la distrofia muscolare come Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Centers. Inoltre, il Comitato di coordinamento della distrofia muscolare è stato autorizzato a prestare particolare attenzione al miglioramento delle infrastrutture di ricerca clinica per testare le terapie emergenti per le varie forme di distrofia muscolare.

Settembre 2014-Il Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Community Assistance, Research and Education (MD-CARE) Amendments del 2014 (P.L. 113-166) ha apportato diverse modifiche all’autorizzazione del programma, tra cui l’espansione dei tipi di distrofia muscolare per i quali NIH deve condurre ricerche, l’espansione dei membri del MDCC e l’obbligo di riunirsi due volte all’anno, e l’espansione delle voci da trattare nel piano d’azione per le distrofie muscolari.

Schizzo biografico del direttore del NIAMS Lindsey A. Criswell, M.D., M.P.H., D.Sc.

Dr. Lindsey Criswell

Lindsey A. Criswell, M.D., M.P.H., D.Sc, è diventata direttore del National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) nel febbraio 2021.

Prima di entrare al NIAMS, la dottoressa Criswell è stata vice cancelliere della ricerca all’Università della California, San Francisco (UCSF), nonché professore di reumatologia e professore di scienze orofacciali.

Tra il 1994 e il momento in cui è diventata direttrice del NIAMS, la dottoressa Criswell è stata un ricercatore principale su più sovvenzioni NIH e ha pubblicato più di 250 articoli su riviste con revisione paritaria. La sua ricerca si è concentrata sulla genetica e l’epidemiologia delle malattie autoimmuni umane, in particolare l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico. Usando l’associazione genome-wide e altri studi genetici, il suo team di ricerca ha contribuito all’identificazione di più di 30 geni legati a questi disturbi.

La dott.ssa Criswell ha una laurea in genetica e un master in salute pubblica presso l’Università della California, Berkeley, e un dottorato presso la UCSF. Ha conseguito un D.Sc. in epidemiologia genetica presso il Netherlands Institute for Health Sciences di Rotterdam. Ha completato una specializzazione in medicina interna e una borsa di studio in reumatologia.

I numerosi riconoscimenti della dott.ssa Criswell includono la cattedra in reumatologia Kenneth H. Fye, M.D., e la cattedra distinta in reumatologia Jean S. Engleman alla UCSF, e il premio Henry Kunkel Young Investigator dell’American College of Rheumatology. È stata anche nominata Mentore dell’anno per la ricerca clinica e traslazionale dei residenti della UCSF nel 2014. Durante la sua carriera, ha fatto da mentore a circa quattro dozzine di studenti (dalla scuola superiore alla scuola medica/di specializzazione), residenti medici, borsisti post-dottorato e docenti junior.

Direttori NIAMS

Nome In carica da a
Lawrence E. Shulman, M.D, Ph.D. aprile 1986 ottobre 1994
Michael D. Lockshin, M.D. (in carica) novembre 1994 luglio 1995
Stephen I. Katz, M.D, Ph.D. agosto 1995 dicembre 2018
Robert H. Carter, M.D. (in carica) gennaio 2019 febbraio 2021
Lindsey A. Criswell, M.D., M.P.H, D.Sc. Febbraio 2021 Presente

Programmi di ricerca

Il NIAMS sostiene un programma multidisciplinare di indagini di base, cliniche e traslazionali; ricerca epidemiologica; centri di ricerca; e formazione alla ricerca per scienziati all’interno delle proprie strutture e per i borsisti di università e scuole mediche in tutta la nazione. Supporta anche la diffusione dei risultati della ricerca e delle informazioni attraverso il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse e attraverso il NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases~National Resource Center.

Il NIAMS Extramural Program sostiene la ricerca attraverso sovvenzioni e contratti nella Division of Extramural Research. Una vasta gamma di ricerca di base, traslazionale e clinica e di formazione alla ricerca nei campi della reumatologia, della biologia muscolare, dell’ortopedia, del metabolismo osseo e minerale e della dermatologia viene perseguita attraverso questi programmi.

Il programma di ricerca intramurale del NIAMS conduce una ricerca innovativa di base, traslazionale e clinica rilevante per i problemi di salute dell’Istituto e fornisce formazione ai ricercatori interessati a carriere in queste aree. Gli obiettivi finali sono: 1) fornire nuove conoscenze sulla normale funzione delle cellule immunitarie, delle ossa, dei muscoli e della pelle, e sulle malattie che le colpiscono, in particolare le malattie immunitarie e infiammatorie; e 2) generare un gruppo di ricercatori ben addestrati per continuare verso una comprensione completa di queste strutture e delle condizioni di malattia che le colpiscono negativamente.

Programma di Ricerca Extramurale

Divisione di Ricerca Extramurale

La Divisione NIAMS di Ricerca Extramurale (DER) sostiene la ricerca scientifica attraverso sovvenzioni e contratti nelle aree di missione NIAMS. La maggior parte dei finanziamenti del NIAMS sostiene i ricercatori coinvolti in una varietà di programmi di base, clinici, epidemiologici, di formazione e altri programmi nelle università, scuole mediche, centri sanitari accademici e piccole imprese, che comprendono la comunità di ricerca extramurale.

Avvalendosi dei campi della reumatologia, biologia muscolare, ortopedia, metabolismo osseo e minerale e dermatologia, la DER è divisa in cinque aree di ricerca distinte, ciascuna delle quali comprende diversi programmi scientifici individuali. Inoltre, il DER comprende un ufficio di operazioni extracurricolari (OEO), che è responsabile di garantire la conformità con NIH e NIAMS politiche e procedure per quanto riguarda la revisione scientifica, la gestione delle sovvenzioni, e l’amministrazione della ricerca clinica.

Malattie reumatiche sistemiche e autoimmuni. Gli obiettivi generali dei programmi che comprendono le malattie reumatiche e autoimmuni sistemiche sono di avanzare la ricerca di base, traslazionale e clinica di alta qualità nei disturbi cronici autoimmuni e legati all’artrite. Questi disturbi includono le malattie adulte dell’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico (lupus), la sclerodermia, la vasculite, le spondiloartropatie (per esempio, spondilite anchilosante, artrite psoriasica), la gotta, la fibromialgia e la sindrome di Sjögren. Sono incluse anche le malattie pediatriche, come l’artrite idiopatica giovanile, le sindromi febbrili periodiche e il lupus giovanile. Inoltre, i programmi supportano studi focalizzati sulla storia naturale di questi disturbi, così come i meccanismi molecolari di autoimmunità e infiammazione, con l’obiettivo di trovare modi per interromperli e migliorare i risultati dei pazienti. Il NIAMS è impegnato a perseguire nuove opportunità nella ricerca genetica e genomica, nella progettazione di studi clinici, nel dolore e negli aspetti biopsicosociali delle malattie in questo portafoglio. E ‘anche impegnata a identificare i fattori di rischio per questi disturbi, il miglioramento della previsione della malattia, e l’avanzamento delle strategie di prevenzione.

Il NIAMS Systemic Rheumatic and Autoimmune Diseases area di ricerca comprende i seguenti programmi scientifici individuali:

  • Programma di Biologia dell’Artrite
  • Programma di Ricerca di Biologia Integrativa delle Malattie Reumatiche
  • Programma di Sclerodermia, Fibrosi e Malattie Autoinfiammatorie
  • Programma di Biologia delle Malattie Autoimmuni Sistemiche

Biologia e Malattie Ossee. I programmi che comprendono la Biologia e le Malattie dell’Osso coprono lo sviluppo di malattie ossee comuni e rare, la loro prevenzione, diagnosi e trattamento, e gli approcci alla comprensione dei meccanismi genetici, molecolari e cellulari coinvolti nella biologia ossea. Le aree di ricerca includono i meccanismi di formazione, riassorbimento e mineralizzazione dell’osso; gli effetti degli ormoni, dei fattori di crescita e di altre molecole di segnalazione su questi processi; genetica, genomica ed epigenetica dell’osso; riparazione delle fratture ossee; imaging osseo e determinanti della qualità dell’osso; interazione e comunicazione dell’osso con altri tessuti e organi. I programmi sottolineano l’applicazione della conoscenza fondamentale della biologia ossea allo sviluppo di strategie per prevenire le malattie ossee e le fratture ossee, così come le terapie per il loro trattamento, sostenendo anche la caratterizzazione della storia naturale dell’osteoporosi e delle malattie e disturbi ossei rari, con l’obiettivo finale di sviluppare migliori strategie di prevenzione, strumenti diagnostici e opzioni di trattamento per le malattie ossee.

L’area di ricerca Biologia e malattie dell’osso comprende i seguenti programmi scientifici individuali:

  • Biologia dell’osso, disturbi metabolici dell’osso e programma di osteoporosi
  • Fisiologia clinica, integrativa e malattie rare dell’osso

Biologia e malattie muscolari. I programmi che comprendono la biologia e le malattie del muscolo sostengono una vasta gamma di progetti di ricerca di base, traslazionali e clinici nella biologia e nelle malattie del muscolo scheletrico, con particolare attenzione alla biologia fondamentale dello sviluppo muscolare, alla fisiologia e all’imaging muscolare. Interessi particolari includono la biologia di base delle cellule staminali satelliti e muscolari, l’accoppiamento eccitazione-contrazione, il metabolismo muscolare e l’adattamento del muscolo all’esercizio. I programmi affrontano il bisogno di ricerca traslazionale per sviluppare scoperte che aumentino il trattamento e migliorino la gestione delle malattie e dei disturbi muscolo-scheletrici, con particolare attenzione all’interazione del muscolo con altri organi e tessuti. L’obiettivo generale è quello di far progredire la comprensione delle distrofie muscolari, delle miopatie infiammatorie, delle malattie dei canali ionici muscolari e dei disturbi muscolari come l’atrofia da disuso e la perdita di massa muscolare legata all’età.

L’area di ricerca Biologia e malattie muscolari comprende i seguenti programmi scientifici individuali:

  • Programma Sviluppo e fisiologia muscolare
  • Programma Disturbi e terapie muscolari

Biologia, malattie e ortopedia delle articolazioni. I programmi che comprendono la biologia delle articolazioni, le malattie e l’ortopedia si concentrano sulla comprensione della biologia fondamentale delle articolazioni e dei tessuti che le compongono, e sulla traduzione di questa conoscenza in una varietà di malattie e condizioni. La ricerca include lo studio delle cause e dei trattamenti delle lesioni acute e croniche – comprese le fratture, le lesioni e le riparazioni dei tendini e dei legamenti, e il mal di schiena – così come gli studi clinici ed epidemiologici dell’osteoartrite. Il programma supporta lo sviluppo e le indagini funzionali della cartilagine articolare, della piastra di crescita, dei tendini, dei legamenti, dei menischi, del cuscinetto di grasso infrapatellare e dei dischi intervertebrali, con enfasi sul contrasto dei fenotipi normali e patogeni. La componente di sviluppo tecnologico include metodi per l’imaging di ossa e cartilagini per migliorare la diagnosi e il trattamento dei disturbi scheletrici, o per facilitare la riparazione dei danni causati da traumi a tessuti muscolo-scheletrici altrimenti sani, tra cui ossa, cartilagini, tendini, legamenti, dischi intervertebrali e menischi. Gli approcci terapeutici includono farmaci, interventi nutrizionali, sostituzione delle articolazioni, trapianto di ossa e cartilagine e terapia genica. L’ingegneria dei tessuti, la medicina rigenerativa, la medicina dello sport e il fitness muscoloscheletrico sono aree di particolare importanza.

L’area di ricerca Biologia delle articolazioni, malattie e ortopedia comprende i seguenti programmi scientifici individuali:

  • Programma Cartilagine e Tessuto Connettivo
  • Programma Osteoartrite Clinica e Diagnostica per Immagini
  • Programma Ingegneria dei Tessuti Muscoloscheletrici e programma di medicina rigenerativa
  • programma di scienza ortopedica degli impianti
  • programma di ricerca ortopedica

biologia e malattie della pelle. I programmi che comprendono la biologia e le malattie della pelle supportano un ampio portafoglio di ricerca di base, traslazionale e clinica sulla pelle. Questi sforzi includono il lavoro sullo sviluppo e la biologia molecolare della pelle e delle sue appendici (come il follicolo pilifero), lo studio della pelle come organo immunitario e la genetica delle malattie della pelle. Le aree di particolare enfasi includono indagini sulle cellule staminali che si trovano nella pelle; studi relativi alla guarigione delle ferite e alla fibrosi; disturbi ereditabili del tessuto connettivo (come la sindrome di Marfan); studi relativi al prurito; studi metabolici della pelle, come gli effetti degli ormoni e il ruolo degli enzimi nella formazione della barriera cutanea; e disturbi cutanei mediati immunologicamente, come la dermatite atopica, la dermatite da contatto e la vasculite. Sono in corso ricerche per comprendere meglio i disturbi cheratinizzanti e infiammatori come la psoriasi e l’ittiosi, i disturbi della pigmentazione come la vitiligine e le malattie bollose come il pemfigo, il pemfigoide e l’epidermolisi bollosa. Altri studi comprendono l’acne e l’attività fisiologica delle ghiandole sebacee, così come i disturbi dei capelli, come l’alopecia areata. Il NIAMS è anche impegnato a perseguire il lavoro diretto verso una più profonda comprensione della biologia di base delle funzioni della pelle, nuovi approcci per lo sviluppo di pelle artificiale e progressi nelle tecnologie di imaging per la diagnosi e il monitoraggio della progressione delle malattie della pelle.

L’area di ricerca sulla biologia e le malattie della pelle comprende i seguenti programmi scientifici individuali:

  • Programma Epidermide, Derma e Sensi della pelle
  • Immunologia e malattie della pelle, programma Microbioma della pelle
  • Riparazione della pelle, pigmentazione e appendici, Vasculature/Lymphatic Systems Program

Office of Extramural Operations

Questo ufficio all’interno del DER gestisce le politiche e le procedure delle sovvenzioni NIAMS, compresa la supervisione delle funzioni di amministrazione delle sovvenzioni, revisione scientifica e gestione clinica. Funge da collegamento principale per il NIAMS con l’ufficio NIH della ricerca extracurricolare e con altri istituti che condividono interessi di ricerca. L’ufficio si occupa dell’integrità scientifica e delle questioni etiche nella ricerca e gestisce il NIAMS Advisory Council, un secondo livello del sistema di revisione paritaria del NIH, su mandato del Congresso.

Lo Scientific Review Branch (SRB) conduce la revisione paritaria iniziale di specifiche applicazioni di ricerca assegnate al NIAMS. Queste includono le applicazioni per i centri, i progetti di programma, gli studi clinici mono e multisito, le conferenze scientifiche, i premi per la formazione e lo sviluppo della carriera, così come le applicazioni che rispondono alle iniziative pubblicate dal NIAMS, comprese le richieste di contratto. I membri della comunità scientifica sono selezionati per servire come revisori di pari livello.

Il Grants Management Branch (GMB) lavora con scienziati e amministratori di ricerca istituzionali per emettere, gestire e chiudere i premi. Il ramo ha la responsabilità legale della gestione fiscale delle sovvenzioni extramurali dell’Istituto.

Il Clinical Management Team (CMT) fornisce supporto logistico e operativo per le attività di sperimentazione clinica dell’Istituto. Il CMT valuta il rischio dello studio, implementando la supervisione del monitoraggio dei dati e della sicurezza, monitorando il progresso delle iscrizioni e mitigando i problemi relativi allo studio per l’intero portafoglio di studi clinici finanziati dal NIAMS e per selezionati studi osservazionali su soggetti umani con un certo livello di rischio. Il CMT implementa anche le politiche NIH relative agli studi clinici, oltre ad essere esperti in materia di politiche federali per la protezione dei soggetti umani e regolamenti FDA.

Programma di ricerca intramurale

Il programma di ricerca intramurale (IRP) del NIAMS è composto da: Ufficio del Direttore Scientifico, Ufficio del Direttore Clinico, Branca Autoimmunità, Branca Prove Cliniche e Risultati, Branca Ricerca e Cura della Comunità, Branca Dermatologia, Laboratorio di Immunogenetica Molecolare, Laboratorio di Cellule Staminali Muscolari e Regolazione Genica, Laboratorio di Biologia del Tessuto Connettivo Orale, Laboratorio di biologia della pelle, Laboratorio di ricerca di biologia strutturale, Ramo di immunologia molecolare e infiammazione, Ufficio di scienza e tecnologia, Ramo di ricerca traslazionale pediatrica, Laboratorio di espressione proteica, Ramo di autoimmunità sistemica, Ramo di formazione e tirocinio in reumatologia, e il Ramo di sviluppo della carriera e diffusione.

Ufficio del Direttore Scientifico

L’Ufficio del Direttore Scientifico è responsabile dello sviluppo di ampie decisioni riguardanti la pianificazione del programma, la formulazione del budget e della politica e l’allocazione delle risorse del programma intramurale. Il direttore scientifico rappresenta il NIAMS nelle discussioni delle politiche e dei programmi intramurali a livello di NIH, e serve come un membro vitale dello staff senior dell’Istituto. Il direttore scientifico è il principale consigliere del direttore del NIAMS per quanto riguarda tutti i programmi di ricerca intramurale in corso e previsti.

Ufficio del direttore clinico

L’ufficio del direttore clinico implementa programmi innovativi di ricerca clinica che si riferiscono ai vasti campi dei disturbi reumatologici, muscoloscheletrici e della pelle. Attraverso programmi specifici di ricerca clinica, borse di studio in reumatologia e formazione avanzata in medicina traslazionale, e partnership sanitarie, l’Ufficio del Direttore Clinico gioca un ruolo importante nello stabilire paradigmi terapeutici all’avanguardia, nel fornire istruzione medica nel campo della reumatologia, e nel raggiungere la comunità per ridurre le disparità sanitarie e migliorare la comprensione delle malattie reumatiche e affini. L’unità di genetica e genomica traslazionale nell’ufficio del direttore clinico si concentra sulla comprensione dei meccanismi alla base delle malattie infiammatorie umane. Utilizzando un approccio che integra la genomica, la bioinformatica e le indagini meccanicistiche, il programma mira a identificare le cause delle malattie autoinfiammatorie geneticamente complesse, tra cui l’artrite idiopatica giovanile sistemica e la malattia di Behçet.

Il Clinical Trials and Outcomes Branch conduce ricerche sui risultati di salute dei pazienti con malattie reumatiche e condizioni ortopediche. Gli studi si concentrano sullo sviluppo e la sperimentazione di misure di salute e malattia, l’identificazione dei predittori di buoni e cattivi risultati di salute, l’esame dell’efficacia del trattamento, e le indagini delle disparità socioeconomiche ed etniche nei risultati di salute. Il Clinical Trials and Outcomes Branch conduce anche studi sui risultati di molte importanti condizioni ortopediche. Gli studi utilizzano grandi database clinici per indagare sulle fratture rare del femore, sulle infezioni non comuni dell’anca e sui nuovi trattamenti per le fratture, oltre a studiare le malattie rare e genetiche delle ossa. L’obiettivo è quello di fornire approfondimenti clinici su condizioni che non possono essere esaminate negli studi clinici tradizionali.

La Community Research and Care Branch coordina le attività all’interno della NIAMS Community Health Clinic, una risorsa di informazioni sanitarie che fornisce servizi di assistenza sanitaria alle popolazioni sottoservite affette da artrite, lupus e altre malattie reumatiche. La clinica offre assistenza ai pazienti con accesso a specialisti, programmi di educazione e rinvio a indagini cliniche per la prevenzione e il trattamento delle malattie reumatiche.

L’Autoimmunity Branch conduce ricerche di base e cliniche sulla fisiopatologia e il trattamento delle malattie autoimmuni. Le vie di trasduzione del segnale che differenziano le risposte immunitarie normali e patologiche sono studiate in modelli murini e campioni di tessuto umano per capire come questi processi guidano le malattie autoimmuni e come le terapie che minimizzano la soppressione immunitaria generalizzata possono essere meglio sviluppate per queste malattie.

La branca si concentra sulla famiglia TNF delle citochine e dei loro recettori, dalle indagini di base del traffico e della segnalazione di queste molecole allo studio delle malattie umane che coinvolgono le citochine della famiglia TNF e i loro recettori. La branca studia anche la segnalazione intracellulare e come questa porta alla malattia immunomediata. Individui con sindromi genetiche rare conosciute o attualmente non diagnosticate sono valutati da indagini genetiche e biochimiche.

La branca di dermatologia studia gli aspetti fondamentali e clinici delle malattie neoplastiche e infiammatorie della pelle così come la normale funzione della pelle, mentre fornisce anche tutta la cura dei pazienti dermatologici al Centro Clinico NIH. La branca comprende la ricerca focalizzata sulla ricerca clinica e traslazionale in popolazioni di malattie rare, comprese nuove sindromi cliniche e prove di nuove terapie, e ospita tre sezioni dedicate alle aree di ricerca cutanee. La branca studia le vie di segnalazione che regolano lo sviluppo e il mantenimento della pelle normale, e i cambiamenti in questi segnali che si verificano durante la formazione del cancro della pelle. Un’area di interesse è costituita dalle cellule neuroendocrine sensoriali della pelle, le cellule di Merkel, la patogenesi e il trattamento del carcinoma a cellule di Merkel (MCC). Un’importante area di ricerca per il Branch include lo studio del microbioma della pelle nella salute e nella malattia. La branca mira anche ad estendere la conoscenza delle interazioni delle cellule immunitarie nelle nicchie della pelle e degli annessi cutanei, combinando la genetica dei topi, la bioinformatica, l’immunologia e la biologia cellulare. Strettamente correlato è il Laboratory of Skin Biology, che conduce ricerche sulla regolazione della differenziazione epidermica, sulla formazione della barriera cutanea e sulle risposte infiammatorie associate alla disfunzione della barriera. Uno degli obiettivi principali è l’indagine di base sullo sviluppo delle appendici ectodermiche e lo studio delle displasie ectodermiche umane.

Il Laboratorio di Immunogenetica Molecolare conduce ricerche sui linfociti B concentrandosi sulla regolazione dell’espressione genica e dell’organizzazione della cromatina nelle cellule normali e nel contesto del cancro.

Il Laboratorio di cellule staminali muscolari e regolazione genica studia i meccanismi cellulari e molecolari che regolano il differenziamento e la rigenerazione del muscolo scheletrico in condizioni fisiologiche e patologiche. L’obiettivo finale di questi studi è quello di fornire un quadro concettuale, oltre che pratico, per la diagnosi e il trattamento delle malattie umane che colpiscono il muscolo scheletrico. Il laboratorio si concentra anche sulla dissezione della composizione delle ribonucleoproteine coinvolte nel trasporto cellulare dell’RNA e nel controllo della stabilità dell’RNA, sulle malattie muscolari umane infiammatorie e autoimmuni e sulla biologia di base della rigenerazione del muscolo scheletrico.

Il laboratorio di biologia del tessuto connettivo orale studia la biologia molecolare dello sviluppo dentale-orale-craniofacciale, con particolare attenzione ai denti, alle gengive e alla relativa struttura della mascella. Lo scopo di questi studi è quello di capire le cellule e i segnali che influenzano lo sviluppo dei denti, dell’osso e del legamento parodontale per identificare migliori strategie rigenerative.

Il Laboratorio di ricerca di biologia strutturale conduce ricerche sulla base strutturale dell’assemblaggio e del funzionamento delle macromolecole e dei loro complessi (come virus e proteine citoscheletriche), e sui meccanismi e le proteine che controllano il loro assemblaggio. Questi studi fanno un uso estensivo della microscopia crioelettronica e dell’elaborazione tridimensionale delle immagini negli studi sull’infezione e la replicazione dei virus; sul rinnovamento dell’epidermide, con il mantenimento della funzione di barriera; sulla prionogenesi (transizioni strutturali delle proteine infettive chiamate prioni); e sul controllo di qualità delle proteine intracellulari da parte delle proteasi dipendenti dall’energia.

Il ramo Immunologia Molecolare e Infiammazione conduce indagini di base e cliniche sui meccanismi molecolari alla base delle risposte immunitarie e infiammatorie nelle malattie reumatiche e autoimmuni. Uno dei punti principali è lo studio della trasduzione del segnale mediata dai recettori e come questi processi si collegano alla regolazione dei geni coinvolti nelle risposte infiammatorie.

L’Ufficio di Scienza e Tecnologia comprende un’infrastruttura di ricerca e strutture di supporto progettate per migliorare le capacità di ricerca di tutti gli scienziati IRP. Inoltre, i membri dello staff consigliano il direttore scientifico, i capi di laboratorio e di branca e altri funzionari chiave su attività collaborative e cooperative, programmi di formazione e uso corretto degli animali da laboratorio. I membri dello staff negoziano e facilitano anche le collaborazioni scientifiche che coinvolgono iniziative e accordi transistituzionali e trans-NIH. L’Ufficio include quanto segue:

  • La Sezione Citometria a Flusso fornisce capacità analitiche multiparametriche e di smistamento delle cellule all’avanguardia per i ricercatori dell’IRP.
  • La Sezione Cura e Uso degli Animali da Laboratorio supporta tutte le filiali e i laboratori dell’IRP che utilizzano modelli animali nelle loro iniziative di ricerca.
  • La Sezione Light Imaging offre agli scienziati dell’IRP l’accesso ad attrezzature all’avanguardia per l’imaging luminoso e la competenza nelle tecniche di microscopia ottica.
  • La sezione Biodata Mining and Discovery assiste con approcci computazionali e bioinformatici per sostenere la ricerca intramurale del NIAMS.
  • La sezione di immunologia traslazionale fornisce ai ricercatori del NIAMS servizi, consigli consultivi e istruzioni approfondite in una varietà di metodi immunologici per interpretare i test immunologici.

La sezione di ricerca traslazionale pediatrica conduce ricerche di base, traslazionali e cliniche per dissezionare le vie coinvolte nella patogenesi delle malattie infiammatorie immunomediate. I meccanismi attraverso i quali specifiche mutazioni genetiche e polimorfismi predispongono all’infiammazione, e come essi contribuiscono alle manifestazioni fenotipiche uniche delle singole malattie, vengono studiati utilizzando una varietà di approcci.

Il Protein Expression Laboratory pianifica e conduce ricerche sull’espressione, purificazione e caratterizzazione strutturale del virus dell’immunodeficienza umana (HIV) e delle proteine correlate all’HIV. Gli scienziati del laboratorio collaborano anche con i ricercatori intramurali del NIH che studiano la struttura e la funzione dell’HIV e delle proteine correlate all’HIV. Il laboratorio serve come gruppo di supporto e risorsa per l’espressione e la purificazione di queste proteine.

Il ramo dell’autoimmunità sistemica si concentra sullo svelamento dei meccanismi fondamentali che portano allo sviluppo e al perpetuarsi dei disturbi autoimmuni sistemici, in particolare il lupus eritematoso sistemico (SLE) e l’artrite reumatoide (RA), e i danni agli organi associati. Identificando i meccanismi di danno tissutale nel LES e nell’AR, il Branch sta esplorando se specifici interventi farmacologici che bloccano i percorsi identificati possono mitigare le complicazioni in questi e altri disturbi immunitari. Il programma di ricerca traslazionale sulla vasculite, basato nel ramo dell’autoimmunità sistemica, sviluppa iniziative di ricerca clinica e traslazionale su molti tipi di vasculite sistemica. Gli obiettivi chiave del programma includono la valutazione clinica completa dei pazienti con vasculite nota o sospetta, la valutazione dell’infiammazione vascolare attraverso studi di imaging, la scoperta di nuovi biomarcatori attraverso il profilo genomico e gli studi clinici di nuove terapie. Il programma lavora a stretto contatto con il NIH Clinical Center, e ha stabilito una collaborazione in corso con il Consorzio internazionale di ricerca clinica sulla vasculite finanziato dal NIH.

Il Rheumatology Fellowship and Training Branch è dedicato alla formazione clinica e di ricerca dei medici che desiderano perseguire una carriera nella ricerca biomedica o traslazionale relativa alle malattie reumatiche. Guidato dal NIAMS, il programma di formazione in reumatologia del NIH ha una durata di due anni, con estensioni disponibili per gli individui interessati alla formazione avanzata nella ricerca come NIAMS Scholars in Translational Medicine. Il programma è accreditato dall’Accreditation Council for Graduate Medical Education (ACGME), e i laureati sono idonei a sostenere l’esame di certificazione nella sottospecialità di reumatologia.

Il Branch Career Development and Outreach consiglia il direttore scientifico, i capi di laboratorio e di branca e altri funzionari chiave all’interno del NIAMS IRP sui programmi di formazione attuali e potenziali; coordina le risorse disponibili per i borsisti NIAMS e i loro sponsor; e lavora in collaborazione con i componenti esistenti del NIAMS e del NIH per garantire che il NIAMS continui ad attrarre il più alto livello di tirocinanti a livello postdottorato, postbaccalaureato e studenti laureati. Il Branch permette ai borsisti del NIAMS di diventare leader nella comunità della ricerca biomedica e fornisce ai tirocinanti un’esperienza di crescita autentica, migliorando la loro capacità di competere per la ricerca indipendente o altre carriere legate alla scienza nel governo o nel settore privato. Inoltre, il Branch conduce le attività di sensibilizzazione alla carriera dell’Istituto, amministra il programma di tirocinio estivo e sostiene l’annuale NIAMS Intramural Scientific Training.

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