Myoclonus-Dystonia (M-D) è un disturbo del movimento caratterizzato da una combinazione di rapide e brevi contrazioni muscolari (mioclono) e/o torsioni sostenute e movimenti ripetitivi che portano a posture anomale (distonia).

Gli scatti mioclonici tipici della M-D colpiscono più spesso il collo, il tronco e gli arti superiori. Circa il 50% degli individui affetti ha una distonia che colpisce il collo e/o la mano. In alcuni casi, la distonia è l’unico sintomo di movimento. Alcuni individui hanno il tremore.

M-D tipicamente include più di sintomi di movimento. Le caratteristiche non motorie possono includere disturbo ossessivo compulsivo, depressione, ansia, abuso di alcol e attacchi di panico. La M-D non influenza la cognizione, l’intelligenza o accorcia la durata della vita.

I sintomi possono variare significativamente tra gli individui, anche all’interno della stessa famiglia. Gli individui con M-D riportano fluttuazioni della gravità dei sintomi, escalation episodica dei sintomi di movimento (con o senza evento scatenante), sintomi respiratori e disturbi della voce.

I sintomi iniziano tipicamente nell’infanzia o nella prima adolescenza ma possono anche comparire per la prima volta in età adulta. Molti individui sperimentano una drastica diminuzione dei sintomi del mioclono a scatti, e talvolta un miglioramento della distonia, dopo aver ingerito alcol.