Introduzione

La spina bifida è un difetto variabile in cui l’arco vertebrale della colonna vertebrale è incompleto o assente. Il termine Bifida deriva dalla parola latina Bifidus, o “lasciato in 2 parti”. È classificata come un difetto del tubo neurale (cioè la struttura embrionale che si sviluppa nel midollo spinale e nel cervello). I difetti del tubo neurale hanno una gamma di presentazioni, dalla nascita morta ai risultati radiografici accidentali della spina bifida occulta. Il termine mielodisplasia è stato usato come sinonimo di spina bifida. Le lesioni si verificano più comunemente nelle regioni lombare e sacrale, ma possono essere trovate ovunque lungo tutta la lunghezza della colonna vertebrale. Si tratta di una malformazione del midollo spinale curabile che si verifica in vari gradi di gravità.

Tipi di spina bifida

Spina bifida occulta: Può verificarsi senza difetti neurologici.

Meningocele: Un rigonfiamento cistico della dura e dell’aracnoide, sporge attraverso il difetto della spina bifida nell’arco vertebrale.

Meningomielocele: quando il tessuto midollare si estende nel meningocele.

Mieloschisi: Se il midollo spinale è esposto sulla superficie della schiena, la condizione è chiamata mieloschisi

Embriologia

I difetti del tubo neurale si presentano tra il 17° e il 30° giorno di gestazione. Se l’arco vertebrale posteriore e i tessuti sovrastanti non si formano normalmente, il normale midollo spinale e le meningi possono erniarsi attraverso il difetto e causare un meningomielocele (MMC).Se l’arco vertebrale non riesce a crescere e a fondersi normalmente e il midollo spinale e le meningi non sono disturbati, si ha la spina bifida occulta.

Patofisiologia

La MMC è associata allo sviluppo anormale del tubo neurale cranico, che risulta in diverse anomalie caratteristiche del SNC. La malformazione di Chiari tipo II è caratterizzata da ipoplasia cerebellare e vari gradi di spostamento caudale del tronco cerebrale inferiore nel canale cervicale superiore attraverso il forame magnum. Questa deformità impedisce il flusso e l’assorbimento del liquido cerebrospinale (CSF) e causa l’idrocefalo, che si verifica in più del 90% dei bambini con MMC. Numerose altre malformazioni del sistema nervoso associate includono siringomielia, diastematomia e agenesia del corpo calloso. Le associazioni non neurologiche includono malformazioni della spina dorsale, idronefrosi, difetti cardiaci e anomalie gastrointestinali.

Epidemiologia

Ci sono variazioni di incidenza tra alcune popolazioni razziali. L’incidenza della MMC in America: 1,1 su 1000 nascite. L’incidenza attuale in America è di circa 0,6 su 1000, e ci sono buone prove che questa è in costante diminuzione. I casi per gli afro-americani sono spesso un terzo di quelli riscontrati per i bianchi americani, mentre quelli per gli ispano-americani sono da due a tre volte maggiori.1 caso su 10.000 è riportato in Finlandia e 5 su 1000 in Irlanda del Nord 5. Ci sono almeno 2000 casi/anno negli Stati Uniti

Eziologia

Il rischio che un adulto con MMC abbia un figlio con un difetto del tubo neurale è del 5%. Le donne con bassi livelli di folati nelle cellule RBC durante la gravidanza iniziale hanno un rischio fino a 6 volte maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale. Esposizione intrauterina a farmaci antiepilettici, in particolare valproato e carbamazepina, e a farmaci usati per indurre l’ovulazione. Esposizioni materne a fumonisine, campi EM, siti di rifiuti pericolosi, sottoprodotti di disinfezione trovati in acqua potabile, e pesticidi.Altri fattori di rischio per MMC includono l’obesità materna, ipertermia (come risultato di febbre materna o malattia febbrile o l’uso di saune, vasche calde, o lettini abbronzanti), e diarrea materna.

Procedimenti diagnostici

La misurazione dei livelli di α-fetoproteina sierica materna (MSAFP) è un comune test di screening. Se il livello è elevato, indicando che una parte del feto non è coperta dalla pelle, questo test di screening è seguito da un’ecografia dettagliata. L’ecografia diagnostica il 92% dei difetti del tubo neurale. Le madri con elevati livelli di MSAFP e un’ecografia che appare normale possono essere valutate tramite amniocentesi per la presenza di elevati livelli di acetilcolinesterasi nel liquido amniotico.

Misure di risultato

La misura di indipendenza funzionale (FIM) è la misura funzionale più ampiamente accettata. La FIM consiste di 18 scale segnate da 1 a 7; numeri più alti significano maggiore abilità. Altri includono il Child Health Questionnaire (CHQ), l’indice Barthel (BI).

Gestione / Interventi

Generalmente, la chirurgia segue entro i primi giorni di vita per chiudere il difetto del midollo spinale. È anche importante per prevenire l’infezione e ulteriori traumi ai tessuti esposti. Ulteriori interventi chirurgici possono essere necessari per gestire altri problemi ai piedi, alle anche o alla colonna vertebrale. Gli individui con idrocefalo richiederanno anche interventi successivi a causa della necessità di sostituire lo shunt. A causa dei problemi intestinali e vescicali che sono spesso causati dal difetto del tubo neurale, può essere necessaria la cateterizzazione.

Il Management of Myelomeningocele Study (MOMS).Lo studio MOMS è uno studio clinico multicentrico sponsorizzato dal NIH che è iniziato nel 2002 per valutare quale fosse il miglior trattamento per il mielomeningocele – la chirurgia fetale o la riparazione chirurgica dopo la nascita.

I risultati dello studio clinico hanno dimostrato che la chirurgia prenatale ha ridotto significativamente la necessità di deviare, o shunt, il liquido dal cervello; ha migliorato lo sviluppo mentale e la funzione motoria; e ha aumentato la probabilità che un bambino possa camminare senza assistenza. Lo studio MOMS ha dimostrato che alcuni dei fattori che causano problemi come la malformazione di Chiari II e l’idrocefalo sono in realtà quelli che si sviluppano durante la seconda metà della gravidanza. Chiudere precocemente la schiena del feto può permettere di ripristinare alcune funzioni nervose in gravidanza e, di fatto, invertire lo sviluppo di questa grave condizione.

Gestione della fisioterapia

Un approccio multidisciplinare alla gestione dei pazienti con MMC è essenziale per ottenere risultati positivi. Il paziente dovrebbe essere valutato il più presto possibile dopo la nascita. Nelle diverse fasi, il focus della fisioterapia cambierà in base alle mutevoli esigenze del paziente. Una revisione regolare è essenziale per soddisfare i bisogni del paziente. I genitori e gli assistenti dovrebbero essere coinvolti nella cura del paziente.

• PRESENTAZIONE CLINICA – Nel caso della MMC si può osservare quanto segue.Paralisi flaccida o spastica degli arti inferiori, incontinenza urinaria e fecale, idrocefalo, scarso controllo del tronco, complicazioni muscoloscheletriche, scoliosi, displasia dell’anca, lussazione dell’anca, contrattura dell’anca/ginocchio, piede torto, atrofia muscolare

• VALUTAZIONE FISICA- Durante la valutazione fisica si può osservare quanto segue.
  • Ferita aperta
  • Deformità
  • Anomalie della pelle
  • Sensazione
  • Tono muscolare
  • Forza muscolare
  • Range di movimento
  • Contrazioni
  • Dislocazione
  • Pietre miliari dello sviluppo

• PIANO DI CURA
  • Prevenire/correggere la deformità
  • Mantenere/migliorare le proprietà fisiologiche delle articolazioni e dei muscoli
  • Controllare il normale sviluppo motorio
  • Educare i genitori, caregivers
  • Incoraggiare e massimizzare la mobilità indipendente
  • Incoraggiare la partecipazione ad una regolare attività fisica.

• MEZZI DI TRATTAMENTO
  • Fusione seriale (CTEV)
  • Mobilizzazione passiva, esercizi graduati e stretching.
  • Stimolazione tattile
  • Equilibrio & Esercizi di controllo del tronco
  • Posizionamento
  • Ortesi & Dispositivi di assistenza
  • Educazione dei genitori: I genitori devono essere istruiti sulle condizioni, i progressi e la prognosi del bambino e coinvolti nella pianificazione del trattamento e nei programmi domestici. Fusione seriale per CTEV.

Complicanze

Le complicazioni comuni della MMC includono le seguenti.

• Danno agli organi riproduttivi
• Vescica neurogena: La grande maggioranza dei bambini con MMC ha una vescica neurogena.
• Solo dal 5,0% al 7,5% della popolazione MMC ha una funzione urologica normale.
• Intestino neurogeno: La continenza intestinale tradizionale è presente in circa il 10% dei bambini con MMC.
• Complicazioni muscoloscheletriche.
• Problemi psicosociali: Sindrome del bambino vulnerabile.
• Piaghe da decubito
• Disabilità di apprendimento

Complicazioni neurochirurgiche

• I tassi di infezione delle ferite vanno dal 7% al 12%
• Idrocefalo; problemi di vista
• Ventricolite: basso QI successivo
• Fallimento dello shunt
  • Il 5% – 32% dei neonati con MMC presenterà segni di compressione di Chiari, rendendola la più comune causa di morte nei pazienti con MMC
• La compressione di Chiari può avvenire in qualsiasi momento, la presentazione nel primo anno di vita è associata ad una mortalità fino al 50%.
• Il mal di testa cronico è il sintomo più frequentemente riportato.
• Obesità – L’obesità è prevalente nei bambini con MMC. Più alto è il livello della lesione lungo la colonna vertebrale, più alta è la sua percentuale di grasso corporeo. Nei bambini con lesioni L1-L3, l’effetto della crescente obesità è un fattore critico nella perdita di deambulazione. Tipicamente, i bambini con MMC raggiungono il loro picco di capacità deambulatorie intorno all’età di 10 anni. Poi sperimentano un lento declino della funzione nel corso dei prossimi 10 anni. I bambini che deambulano di più hanno una percentuale inferiore di grasso corporeo.

Conclusione

Circa il 90% dei bambini nati con la Spina Bifida ora vivono da adulti, circa l’80% ha un’intelligenza normale e circa il 75% fa sport e altre attività divertenti. La maggior parte va bene a scuola e molti fanno sport.

Uno studio trasversale (agosto 2020) di un team multidisciplinare che descrive i problemi di salute e le condizioni di vita in una coorte di adulti che vivono con la Spina Bifida suggerisce la presenza di una maggiore prevalenza di incontinenza urinaria e fecale, dolore e sovrappeso negli adulti con la Spina Bifida. Le persone con la condizione superiore a 46 anni avevano condizioni mediche meno complicate, migliori funzioni fisiche e cognitive, e maggiore istruzione, vita indipendente e partecipazione alla società, mentre gli individui < 46 anni avevano più condizioni secondarie come idrocefalo, malformazione di Chiari II, sintomi da cordone ombelicale e allergia al lattice.

1. 1.0 1.1 Lundy-Ekman L (2007). Neuroscienze: Fondamenti per la riabilitazione. 3a edizione. St. Louis: Saunders, 2007
2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 Spina Bifida: Background, fisiopatologia, eziologia . Emedicine.medscape.com. 2019 . Disponibile da: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
3. 4. Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida. PEDIATRIA. 2011;128(6):e1645-e1657.
4. Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Livello di lesione spinale nella spina bifida: una fonte di eterogeneità neurale e cognitiva. Journal of Neurosurgery. 102(3 Suppl):268-79
5. 5.0 5.1 5. Shin M, Besser L, Siffel C, Kucik J, Shaw G, Lu C et al. Prevalenza della spina bifida tra i bambini e gli adolescenti in 10 regioni degli Stati Uniti. PEDIATRIA. 2010;126(2):274-279.
6. 6.0 6.1 6. Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencefalia e spina bifida tra gli ispanici: Fattori materni, sociodemografici e di acculturazione nel National Birth Defects Prevention Study. Difetti di nascita di ricerca parte A: Teratologia clinica e molecolare. 2009;85(7):637-646.
7. 7. McLone D, Knepper P. The Cause of Chiari II Malformation: Una teoria unificata. Neurochirurgia pediatrica. 1989;15(1):1-12.
8. 8. McDonnell G, McCann J. Questioni di gestione medica negli adulti con spina bifida. Sistema nervoso del bambino. 2000;16(4):222-227.
9. 9.0 9.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000). Terapia fisica per bambini (2a edizione). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.
10. Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E, Eriksson M, Seiger Å. Adulti con spina bifida: Uno studio trasversale di problemi di salute e condizioni di vita. Cervello e comportamento. 2020 Aug;10(8):e01736.