Ogni persona è unica nei suoi tratti, caratteristiche, forma del corpo, postura e struttura del viso. Si eredita metà dei propri geni dalla madre e l’altra metà dal padre. Il corredo genetico di ogni individuo è pieno di istruzioni che coprono ogni aspetto della forma fisica, della struttura e della nostra vulnerabilità a certe malattie.

Nel corso della vita, ci si può trovare a rischio per una serie di condizioni diverse da quelle della persona seduta accanto a noi, in base alla genetica trasmessa da una generazione all’altra. L’apnea del sonno non è diversa. Alcuni di noi sono più inclini a sviluppare certi fattori di rischio di apnea del sonno rispetto ad altri, e i fattori di rischio possono essere ciò che alla fine causa l’apnea del sonno.

L’apnea del sonno può essere ereditaria anche se non sempre. Questo perché ci sono molti fattori che influenzano la probabilità o meno che una persona sviluppi l’apnea del sonno e alcuni di essi sono costituiti da cose decise dalla storia familiare.

Per esempio, alcune persone nascono con una via aerea più naturalmente stretta di altre o con tessuti in eccesso a causa di niente altro che la storia familiare. Quando sono combinati, possono creare le condizioni giuste per lo sviluppo dell’apnea del sonno all’interno del vostro albero genealogico.

Qual è la differenza tra genetica ed ereditarietà?

Facciamo una pausa qui per capire meglio la genetica e l’ereditarietà. Quando si parla di condizioni mediche che si tramandano, è comune usare i due sinonimi, ma questo non è corretto.

Potresti già sapere dalla biologia delle medie che i geni del tuo corpo sono fatti di acido desossiribonucleico (DNA). Se il tuo corpo fosse una casa, i costruttori userebbero il DNA come materiale di base per costruirti. Il tuo corpo è composto da oltre 20.000 geni, e il 99% di essi sono gli stessi praticamente in tutti.

L’altro 1%? Ereditarietà – significa qualcosa che viene tramandato di generazione in generazione attraverso i geni e include informazioni come il colore dei capelli e degli occhi e le predisposizioni a certe condizioni mediche.

Mentre i geni sono qualcosa che il tuo corpo ha, l’ereditarietà è tecnicamente il termine giusto da usare quando parliamo di se un tratto che il tuo corpo possiede è stato tramandato dai geni dei tuoi genitori o se è qualcosa che il tuo corpo ha sviluppato nel tempo.

Storia familiare, russamento e apnea del sonno

Il russamento è ereditario?

Il russamento è causato dalle vibrazioni di alcune parti delle vie respiratorie quando l’aria passa durante il sonno. Le vie aeree vibrano perché i tessuti della bocca e della gola sono rilassati durante il sonno.

La genetica fornisce la geometria delle vie aeree di una persona, e quelli con una storia familiare di russamento hanno più probabilità di russare rispetto alle persone che non hanno riportato russare nella loro famiglia.

In un importante studio del 1995 pubblicato sulla rivista medica Chest, i ricercatori hanno esaminato l’incidenza del russare e se gli attuali russatori avessero o meno una storia familiare di russamento. Lo studio ha scoperto che molti partecipanti con una storia familiare di russamento avevano più probabilità di russare rispetto a quelli senza storia familiare di russamento, il che significa che c’è una componente ereditaria del russare che può essere trasmessa alla generazione successiva.

Fattori di rischio per sviluppare l’apnea ostruttiva del sonno

Solo perché russi non significa necessariamente che svilupperai uno dei tre tipi di apnea del sonno, anche se le tue probabilità di farlo sono certamente più alte.

Quando una persona è a rischio di sviluppare l’apnea ostruttiva del sonno (OSA), generalmente, sono presenti i seguenti fattori di rischio. Per comprenderli meglio, suddividiamoli per ereditarietà, genetica o fattori controllabili, come l’obesità, il consumo di alcol o l’esercizio fisico.

Genetica:

• Sesso maschile
• Mascella inferiore piccola e certe altre configurazioni facciali
• Circonferenza collo grande
• Tonsille grandi
• Menopausa
• Ipotiroidismo (bassi livelli di ormone tiroideo)
• Acromegalia (alti livelli di ormone della crescita)

Hereditario:

• Storia familiare di OSA o russamento

Controllabile:

• Obesità. Circa due terzi delle persone con OSA sono in sovrappeso o obese.
• Consumo di alcol. Uno studio del 2019 ha scoperto che se si beve, si ha il 25% di probabilità in più di sviluppare l’apnea del sonno.

Alcuni di questi fattori di rischio, come la storia familiare, le tonsille grandi, una mascella inferiore piccola e una grande circonferenza del collo sono tutti puramente genetici e possono portare a sviluppare OSA più tardi nella vita. Altri fattori di rischio, come l’obesità e il consumo di alcol, sono entrambi fattori sui quali il più delle volte abbiamo un certo controllo.

L’OSA è ereditaria o genetica?

Ora che conosci la differenza tra ereditarietà e genetica, qual è: l’OSA è ereditaria o genetica? L’OSA è in gran parte attribuita alla genetica. Nel 2019, i ricercatori hanno studiato la struttura genetica degli adulti con OSA e hanno concluso che l’OSA è meglio concettualizzata come una malattia cronica e complessa che probabilmente riflette l’influenza di molteplici fattori genetici.

Genetica, ereditarietà e altre apnee

Ci sono tre tipi di apnee del sonno. Ora che conoscete la più comune, l’OSA, diamo un’occhiata alle altre due: Apnea del sonno centrale (CSA) e Apnea del sonno mista o complessa. Quest’ultima viene a volte chiamata CompSA per non confonderla con la CSA.

Con una condizione come la CSA o la CompSA, c’è qualcosa di diverso da un blocco delle vie aeree da considerare. Almeno una parte del tempo, il cervello non sta inviando il segnale per respirare. Ci potrebbero essere diverse ragioni per questo, tra cui:

• Respirazione di Cheyne-Stokes. Con la respirazione di Cheyne-Stokes, nel tempo lo sforzo e l’intensità della respirazione diminuiscono gradualmente e alla fine portano ad un punto in cui non si verifica alcuna respirazione. La respirazione di Cheyne-Stokes si verifica generalmente tra gli individui che hanno insufficienza cardiaca congestizia o ictus.
• Trattamenti con oppioidi. A volte le persone in trattamento con oppioidi sperimentano il CSA, poiché gli oppioidi che trattano la malattia hanno un effetto collaterale di sequestro del resto del corpo. Gli oppioidi possono avere un impatto sulla capacità del cervello di inviare un segnale ai polmoni per respirare, e il risultato è la CSA.
• Altezze elevate. A volte il semplice fatto di essere ad un’alta quota può creare un modello di respirazione di Cheyne-Stokes, che può causare CSA.

L’apnea notturna complessa è una condizione in cui sia l’OSA che la CSA esistono allo stesso tempo. Quindi non solo c’è un blocco delle vie aeree, ma c’è anche una componente della condizione in cui a volte, il cervello semplicemente non invia il segnale per respirare. Il trattamento della CSA richiede la gestione di entrambi i tipi di apnea del sonno simultaneamente e normalmente viene fatto utilizzando una macchina BiPAP. Una macchina BiPAP permette al vostro medico di comporre due pressioni diverse: una per l’inspirazione e una per l’espirazione per rendere la respirazione più confortevole ed efficace.

Non sono stati trovati collegamenti diretti tra l’ereditarietà e CSA o CompSA, anche se ci sono certamente collegamenti tra l’ereditarietà e alcune delle loro cause sottostanti.

Come viene diagnosticata l’apnea del sonno?

Tipicamente, l’apnea del sonno viene diagnosticata sottoponendosi a uno studio del sonno. Lo studio del sonno misura la frequenza cardiaca, la respirazione, il contenuto di ossigeno nel sangue, tra le altre cose, e può aiutare a determinare se hai l’apnea del sonno.

A seconda dei risultati dello studio, ti può essere diagnosticata un’apnea del sonno lieve, moderata o grave. Da lì, il medico raccomanderà un ciclo di trattamento che può includere la terapia CPAP.