La disostosi acrofacciale di Nager, nota anche come sindrome di Nager, è una malattia genetica che presenta diverse o tutte le seguenti caratteristiche: sottosviluppo delle guance e della mascella, inclinazione verso il basso dell’apertura degli occhi, mancanza o assenza delle ciglia inferiori, reflusso renale o gastrico, dita a martello, palato molle accorciato, mancanza di sviluppo dell’orecchio interno ed esterno, possibile palatoschisi, sottosviluppo o assenza del pollice, perdita dell’udito (vedi perdita dell’udito con sindromi craniofacciali) e avambracci accorciati, così come scarso movimento del gomito, e può essere caratterizzato da tragi accessori. Occasionalmente, gli individui affetti sviluppano anomalie vertebrali come la scoliosi.
Sindrome di Nager, disostosi mandibolo-facciale con anomalie preassiali degli arti
La disostosi acrofacciale di Nager è ereditata in modo autosomico dominante.
Il modello di eredità è autosomico, ma ci sono discussioni sul fatto che sia autosomico dominante o autosomico recessivo. La maggior parte dei casi tende ad essere sporadica. La sindrome di Nager condivide molte caratteristiche con altre cinque sindromi craniofacciali: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann e Franceschetti-Zwahlen-Klein.