Definizione

L’ittiosi lamellare (LI) è una rara condizione della pelle. Appare alla nascita e continua per tutta la vita.

Nomi alternativi

LI; Bambino collodiano – ittiosi lamellare; Ittiosi congenita; Ittiosi congenita autosomica recessiva – tipo ittiosi lamellare

Cause

LI è una malattia autosomica recessiva. Questo significa che la madre e il padre devono entrambi passare una copia anormale del gene della malattia al loro bambino affinché il bambino sviluppi la malattia.

Sintomi

Molti bambini con LI nascono con uno strato di pelle chiara, lucida e cerosa chiamata membrana di collodio. Per questo motivo, questi bambini sono conosciuti come bambini collodiani. La membrana cede entro le prime 2 settimane di vita. La pelle sotto la membrana è rossa e squamosa. Assomiglia alla superficie di un pesce.

Con la LI, lo strato esterno della pelle chiamato epidermide non è normale e non può proteggere il corpo come l’epidermide sana. Di conseguenza, un bambino con LI può avere i seguenti problemi di salute:

• Difficoltà ad alimentarsi
• Perdita di liquidi
• Perdita di equilibrio dei minerali nel corpo (squilibrio elettrolitico)
• Problemi di respirazione
• Temperatura corporea non stabile
• Infezioni della pelle o del corpo

I bambini più grandi e gli adulti con LI possono avere questi sintomi:

• Scaglie molto grandi che coprono la maggior parte del corpo
• Riduzione della capacità di sudare causando sensibilità al calore
• Perdita di capelli
• Unghie delle mani e dei piedi anomale unghie dei piedi
• La pelle dei palmi e delle suole è ispessita

Trattamento

I bambini affetti da collodio di solito devono rimanere nell’unità di terapia intensiva neonatale (NICU). Sono messi in un’incubatrice ad alta umidità. Avranno bisogno di poppate extra. Devono essere applicati idratanti sulla pelle. Dopo che la membrana di collodio si è liberata, i bambini possono di solito andare a casa.

La cura della pelle per tutta la vita implica mantenere la pelle umida per ridurre al minimo lo spessore delle squame. Le misure includono:

• Moisturizzatori applicati alla pelle
• Medicine chiamate retinoidi che sono prese per bocca nei casi gravi
• Ambiente ad alta umidità
• Bagni per allentare le squame

Gruppi di supporto

Questi gruppi possono fornire maggiori informazioni sulla LI:

• National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
• NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis

Possibili complicazioni

I bambini sono a rischio di infezione quando perdono la membrana collosa.

I problemi agli occhi possono verificarsi più tardi nella vita perché gli occhi non possono chiudersi completamente.

Immagini

Martin KL. Disturbi della cheratinizzazione. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ° ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:cap 658.

Paller AS, Mancini AJ. Disturbi ereditari della cornificazione. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatologia. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:cap 5.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:cap 57.