Il tipico paziente con ipoglicemia chetotica è un bambino piccolo tra i 10 mesi e i 6 anni. Gli episodi si verificano quasi sempre al mattino dopo un digiuno notturno, spesso più lungo del solito. I sintomi includono quelli della neuroglicopenia, della chetosi o di entrambi. I sintomi neuroglicopenici di solito includono letargia e malessere, ma possono includere insensibilità o convulsioni. I sintomi principali della chetosi sono anoressia, malessere addominale e nausea, che a volte progredisce fino al vomito.

Se grave, i genitori di solito portano il bambino al pronto soccorso locale, dove viene prelevato il sangue. Il glucosio è di solito trovato tra 35 e 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). Anche la CO2 totale è di solito piuttosto bassa (14-19 mmol/L è tipico), e se si ottengono le urine, si scoprono alti livelli di chetoni. I chetoni possono anche essere misurati nel sangue al letto del paziente (glucometro Medisense). Altri test di routine sono normali. Se gli vengono somministrati liquidi per via endovenosa con soluzione salina e destrosio, il bambino migliora drasticamente e di solito viene riportato alla normalità in poche ore. Questi sintomi si manifestano normalmente perché il bambino non si è adattato a usare il grasso come energia, tipicamente quando l’assunzione giornaliera di glucosio del bambino potrebbe essere troppo alta (più di 50g/giorno per un bambino). Questo è anche associato a una glicemia fluttuante nel corso della giornata.

Un primo episodio è solitamente attribuito a un’infezione virale o a una gastroenterite acuta. Tuttavia, nella maggior parte di questi bambini uno o più episodi aggiuntivi si ripetono negli anni successivi e diventano immediatamente riconoscibili per i genitori. Nei casi più lievi, i carboidrati e qualche ora di sonno saranno sufficienti per porre fine ai sintomi. Così detto, la quantità richiesta di assunzione di carboidrati per un bambino, così come per un adulto è vicino a 0, perché il fegato può fornire la quantità di glucosio necessaria per il corpo attraverso la gluconeogenesi.

I fattori precipitanti, le condizioni che innescano un episodio, possono includere un digiuno prolungato (ad esempio, mancando la cena la sera prima), una bassa assunzione di carboidrati il giorno precedente (ad esempio, un hot dog senza panino), o stress come un’infezione virale. La maggior parte dei bambini affetti da ipoglicemia chetotica hanno una corporatura snella, molti con un peso percentile inferiore al percentile dell’altezza, anche se senza altre prove di malnutrizione. I bambini in sovrappeso sono raramente colpiti.

Ipoglicemia chetotica in glycogen storage diseaseEdit

Alcuni sottotipi di malattia di stoccaggio del glicogeno mostrano ipoglicemia chetotica dopo periodi di digiuno. In particolare la malattia da accumulo di glicogeno di tipo IX può essere una causa comune di ipoglicemia chetotica, con il sottotipo IXa più comune che colpisce principalmente i ragazzi. Con la malattia da accumulo di glicogeno di tipo XIa, i bambini possono di solito apparire in sovrappeso per l’altezza, ma questo è attribuito a un fegato ingrossato (epatomegalia).