Background
NEHI è un disturbo relativamente raro dei polmoni che è stato classificato e descritto per la prima volta nel 2005. Di conseguenza, è difficile stimare il numero di bambini con questo disturbo negli Stati Uniti. Tuttavia, questa è una delle forme più comuni di chILD ed è ancora sottodiagnosticata.

Sintomi
I bambini con NEHI hanno spesso una respirazione rapida e difficile, bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia), e si sentono crepitii all’esame con uno stetoscopio. Anche il respiro affannoso, sebbene non sia caratteristico, può verificarsi. I bambini possono essere inizialmente diagnosticati con asma o infezioni respiratorie prolungate, poiché i sintomi possono sovrapporsi a questi. Tuttavia, i bambini con NEHI generalmente non rispondono ai trattamenti per l’asma e ai corticosteroidi.

Che cosa causa la NEHI?
La causa della NEHI è poco compresa in questo momento. Quando viene eseguita una biopsia ed esaminata con la colorazione della bombesina, i pazienti NEHI avranno un numero aumentato di cellule neuroendocrine polmonari (PNEC) nel loro tessuto polmonare. L’alto numero di queste cellule porta alla diagnosi di NEHI, ma il ruolo di queste cellule nella NEHI rimane poco chiaro. La NEHI è stata trovata in alcune famiglie, il che suggerisce che c’è qualche base genetica per questo disturbo. Tuttavia, un’anomalia genetica non è stata identificata fino ad oggi. Le cause ambientali possono anche influenzare lo sviluppo del NEHI, ma molta più ricerca deve essere fatta per rispondere a queste domande.

Diagnosi
Quando si sospetta una qualsiasi forma di chILD, ci sono diversi test che vengono comunemente fatti per aiutare la diagnosi. Il lavoro di laboratorio per escludere altre cause di questi sintomi, come la fibrosi cistica o immunodeficienza, viene spesso eseguito. Una broncoscopia con lavaggio broncoalveolare (BAL) viene spesso eseguita per cercare infezioni, infiammazioni e segni di aspirazione nei polmoni.

Una tomografia computerizzata ad alta risoluzione (CT) dei polmoni è spesso utile nella diagnosi di NEHI, mostrando un modello caratteristico chiamato opacità di vetro smerigliato. I polmoni mostrano anche aree che sono gonfiate in misura diversa, con alcune aree che sono sovragonfiate e altre sottogonfiate, creando un modello a mosaico sulla TAC.

Un test di funzionalità polmonare infantile (PFT infantile) è diventato più importante nella diagnosi di NEHI. Questo test non è sempre usato, perché richiede un’attrezzatura specializzata che non è sempre disponibile per il medico. Questi di solito mostrano l’intrappolamento dell’aria nei polmoni nei pazienti NEHI e risultati caratteristici.

Se tutti questi test sono caratteristici della NEHI, il bambino può ricevere una diagnosi di sindrome NEHI senza una biopsia. Tuttavia, se uno qualsiasi dei risultati o dei sintomi non sono tipici, l’unico modo per confermare definitivamente la diagnosi di NEHI è attraverso una biopsia polmonare. Il tessuto della biopsia in genere ha poca o nessuna infiammazione e quando viene colorato con una particolare macchia di bombesina, dimostra un numero anormalmente aumentato di cellule endocrine polmonari (PNEC) all’interno delle piccole vie aeree. Le PNEC sono cellule solitamente presenti nel rivestimento delle vie aeree, da sole o in gruppi chiamati corpi neuroepiteliali (NEB), e si pensa siano coinvolte nello sviluppo dei polmoni. Nella NEHI, il numero di PNEC e NEB nelle vie aeree è sempre significativamente aumentato.

Trattamento
Il trattamento della NEHI è principalmente di supporto. I bambini NEHI hanno spesso la respirazione affannosa, che utilizza più calorie del normale e può essere accompagnata da reflusso gastroesofageo (GERD). Come risultato, un cattivo aumento di peso (mancata crescita) è spesso visto con la NEHI. Ottimizzare lo stato nutrizionale del bambino per promuovere una crescita adeguata è importante per la salute generale.

Può essere necessaria anche un’integrazione di ossigeno. La quantità di ossigeno necessaria varia nei pazienti NEHI. Alcuni hanno bisogno di ossigeno 24 ore al giorno, mentre altri lo portano solo di notte e durante la malattia, mentre alcuni non lo richiedono affatto. La maggior parte dei pazienti NEHI diminuisce il loro bisogno di ossigeno nel tempo e la maggior parte alla fine non ha più bisogno di integrazione.

I comuni raffreddori e l’influenza possono essere più gravi nei pazienti NEHI, quindi è importante anche limitare l’esposizione alle infezioni respiratorie. Si raccomanda l’iniezione stagionale dell’influenza e la prevenzione del virus respiratorio sinciziale (RSV).

I corticosteroidi orali, che sono usati per diminuire l’infiammazione in altri disturbi polmonari, non hanno dimostrato di essere utili per i sintomi nella maggior parte dei pazienti NEHI. Questo è coerente con l’infiammazione limitata vista sulla biopsia polmonare.

Prognosi
Al momento ci sono informazioni limitate sulla prognosi a lungo termine, poiché la NEHI è stata riconosciuta solo recentemente. Ad oggi, non siamo a conoscenza di nessun bambino che sia morto a causa della NEHI e la maggior parte migliora con il tempo.

DOCUMENTI

Funzione polmonare anomala nei bambini piccoli (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye and Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – Una mutazione di TTF1NKX21 (pdf)
NEHI familiare Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25 giugno 2011 (Power Point)
NEHI Pamphlet (pdf)
Distribuzione delle cellule neuroendocrine (pdf)