Per la HHS sono state segnalate sia modalità di trasmissione autosomica dominante che recessiva. La HHS autosomica dominante che colpisce sia il cuoio capelluto che i capelli del corpo è stata segnalata in una famiglia italiana e due pakistane a causa di mutazioni nel gene APCDD1 mappato su 18p11.22. Tre forme clinicamente simili di ipotricosi autosomica recessiva localizzata (LAH1, LAH2 e LAH3) sono state identificate negli ultimi anni. Il locus per LAH1 (che coinvolge principalmente i capelli del cuoio capelluto, del petto, delle braccia e delle gambe) è stato mappato su 18q12.1 e sono state identificate mutazioni nel gene della desmogleina-4 (DSG4). Il locus per LAH2 (caratterizzato da capelli radi o assenti su cuoio capelluto, ascelle e corpo, e sopracciglia e ciglia rade) è stato mappato a 3q27.3 e sono state identificate mutazioni nel gene della lipasi-H (LIPH). Il locus per LAH3 (caratterizzato dalla perdita progressiva dei capelli del cuoio capelluto, capelli corporei radi e sopracciglia, ciglia e peli pubici e ascellari normali) è stato mappato su 13q14.11-q21.32 e sono state identificate mutazioni in un gene del recettore accoppiato alla proteina G (P2RY5). Questi recettori appartengono al gruppo dei recettori dell’acido lipofosfatidico (LPA) e sono quindi designati come LPAR6.

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