Sommario

Haemochromatosis è una thesaurismosis che colpisce il metabolismo del ferro. Ha eterogeneità genetica, ma con una via metabolica finale comune che causa una bassa produzione dell’ormone epcidina. Questo porta ad un aumento dell’assorbimento intestinale e al deposito di quantità eccessive di ferro nelle cellule parenchimali, che a sua volta porta a danni permanenti ai tessuti e al fallimento degli organi.

Sono stati identificati fattori ambientali, specialmente il consumo di alcol, e geni modificatori associati che regolano l’espressione fenotipica. Un alto indice di sospetto è necessario per una diagnosi precoce, che permette un trattamento presintomatico e un’aspettativa di vita normale. La flebotomia rimane il pilastro del trattamento, ma altri trattamenti sono al centro della ricerca attuale.

INTRODUZIONE

L’emocromatosi è la malattia genetica ereditata più comune nelle popolazioni europee. Anche se più mutazioni possono causare la sindrome, la mutazione più comune è nel gene HFE, che produce la sostituzione p.Cys282Tyr. Le persone che sono omozigoti per questo difetto possono soffrire di sovraccarico di ferro e delle sue conseguenze.

Circa una persona su 10 soffre di questa mutazione tra i discendenti del nord Europa. Cioè, una persona su 200 sarà omozigote. Queste persone soffrono di un significativo sovraccarico di ferro che dipende da fattori ambientali e genetici. La ricerca sta svelando i fattori genetici associati a questa malattia, che viene diagnosticata sempre più presto grazie alle conoscenze mediche. A differenza dell’emocromatosi associata a FH, le forme non associate a FH sono rare.