Sindrome di Marfan vs. Marfanoid Habitus – Qual è la differenza?
Nel mio ruolo di volontario e ambasciatore Marfan presso The Hypermobility Syndromes Association c’è una domanda relativa al Marfan che viene fuori spesso, cos’è il marfanoid habitus? Poi, dopo questo, la gente di solito vuole sapere qual è la differenza tra questo e la sindrome di Marfan, così ho pensato di fare un post oggi per parlarne un po’.
Prima di tutto, la sindrome di Marfan è un disturbo genetico del tessuto connettivo che è spesso associato a certi segni e sintomi, nonché a problemi alle articolazioni, agli occhi e al cuore. Si parla sempre di persone con la Marfan che hanno un “aspetto simile” e questo è dovuto a quei segni associati come l’essere alti e magri con arti lunghi. Nel corso del tempo siamo arrivati ad associare queste cose alla condizione, nonostante sia possibile avere la condizione senza questi segni esteriori.
Da questo abbiamo ora il termine Marfanoid Habitus che descrive questa forma del corpo associata, è il termine per una costellazione di sintomi che assomigliano a quelli della sindrome di Marfan. Anche questa è la parola importante, assomigliare, perché questa è la differenza. L’habitus Marfan non è una condizione e non è lo stesso che avere la sindrome di Marfan, una condizione genetica. Se avete l’habitus marfanoide allora significa semplicemente che sembrate avere la Marfan, non significa che avete effettivamente la condizione. L’habitus marfanoide è spesso il più presente in condizioni simili alla sindrome di Marfan, quindi è possibile avere la sindrome di Ehlers Danlos per esempio con la forma del corpo Marfanoid Habitus, ma questo non significa che avete sia la EDS che il Marfan, semplicemente sembrate avere il Marfan.
E’ sempre importante distinguere la differenza tra i due.
Leggi di più sul sito della HMSA: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/