EMIMELIA FIBULARE (aka FIBULAR DEFICIENCY)

Jill Flanagan, M.D.

Introduzione: L’emimelia fibulare (FH) è una condizione congenita (si verifica alla nascita) in cui il segno distintivo è che tutto o parte dell’osso fibula nella gamba manca. Può essere associata ad altre anomalie fisiche come descritto di seguito, ma raramente è associata ad altri problemi medici. Non solo il perone manca in una certa misura, ma la gamba è anche più sottile e più corta. Il più delle volte, colpisce solo una gamba, ma può colpire entrambi i lati. Ci sono diverse altre differenze associate all’emimelia del perone. Queste includono l’assenza parziale o completa del legamento crociato anteriore (ACL) nel ginocchio, il femore corto congenito, l’instabilità della caviglia e la perdita di alcune delle ossa esterne del piede con il risultato di meno di 5 dita. Nelle forme più gravi, ci può essere anche un avvallamento della pelle e la stortura dell’osso tibia.

Anatomia: Il perone è l’osso sottile nella parte esterna della gamba. L’osso più grande e spesso è la tibia. Con la deficienza del perone, manca una parte o tutto l’osso del perone come si vede nella radiografia.

Eziologia/Cause: La causa della FH non è nota. Gli studi hanno dimostrato che diversi geni possono essere mutati per portare alla formazione anomala delle gambe, ma questi non sono ereditati o trasmessi dai genitori ai figli. È quindi molto raro che un bambino con FH abbia una madre o un padre con una condizione simile, e il bambino non è generalmente a rischio di avere figli con FH.

Sintomi: Molti bambini con FH possono essere diagnosticati alla nascita o subito dopo. Il deficit non causa dolore. La differenza nella lunghezza degli arti è spesso evidente alla nascita.

Esame fisico: i principali segni fisici di FH sono i seguenti:

• Differenza nella lunghezza degli arti
• Possibile assenza delle dita dei piedi
• Imputazione della caviglia

All’esame, la parte inferiore della gamba (dal ginocchio alla caviglia) è più piccola e sottile. C’è spesso una curva nella parte inferiore della gamba, e a volte c’è una fossetta associata sulla pelle. Spesso, anche la coscia è più corta in lunghezza. L’articolazione del ginocchio spesso non ha il legamento crociato anteriore, e quindi si sentirà “allentata” all’esame. L’articolazione della caviglia può essere rigida, e può essere rivolta verso il basso e verso l’esterno (estroflessa). Ci possono essere anche dita assenti sulla parte esterna del piede.

Studi di imaging: Il chirurgo ortopedico farà probabilmente delle radiografie dalle anche alle caviglie. Su queste radiografie, il medico può misurare la differenza di lunghezza dell’arto, la stortura dell’arto, e valutare le anomalie nel piede e nella caviglia. Le radiografie vengono ripetute spesso man mano che il bambino cresce. Quando il bambino è più giovane, è possibile che il chirurgo raccomandi una risonanza magnetica dell’articolazione della caviglia ed eventualmente del ginocchio. Ci sono volte in cui le ossa del piede e della caviglia sono “bloccate insieme” (conosciute come una coalizione tarsale), e prima di un intervento chirurgico ricostruttivo, il medico può desiderare di vedere meglio questa articolazione.

Trattamento: Il trattamento in generale dipende dalla funzione delle articolazioni dell’anca, del ginocchio e della caviglia, così come dalle differenze di lunghezza degli arti attuali e finali. La maggior parte dei bambini con FH avrà differenze proiettate alla maturità scheletrica > 2 pollici. Infatti, molti bambini hanno differenze finali proiettate a 4-6 pollici. La differenza nella lunghezza delle gambe generalmente aumenta in proporzione alla crescita complessiva del bambino, quindi la discrepanza finale può essere prevista. Questa differenza avrà spesso bisogno di essere trattata perché differenze maggiori di ¾” possono portare a problemi dolorosi in futuro.

In generale, l’obiettivo per i bambini con differenze nella lunghezza degli arti è quello di avere due arti quasi uguali in lunghezza e il più funzionale e senza dolore possibile per il momento in cui un bambino è completamente cresciuto. Per raggiungere questo obiettivo, il chirurgo deve prima esaminare il bambino per la funzione delle sue articolazioni circostanti, e poi calcolare una stima della differenza finale proiettata. Sulla base di queste informazioni, il chirurgo ortopedico e la famiglia decidono se l’allungamento e la ricostruzione dell’arto è l’opzione migliore per il trattamento, o eventualmente l’ablazione dell’arto (amputazione) e l’adattamento della protesi. Se si sceglie la ricostruzione dell’arto, il medico vi accompagnerà attraverso un “piano di vita” che discute le procedure chirurgiche raccomandate per il vostro bambino e la tempistica prevista di questi interventi.

La decisione per l’ablazione dell’arto (amputazione) rispetto alla ricostruzione è ovviamente una decisione molto critica e dovrebbe essere discussa a fondo con un chirurgo ortopedico esperto nella gestione di queste differenze di lunghezza degli arti. Maggiore è la differenza prevista, più interventi di allungamento degli arti sono necessari per livellare gli arti. Inoltre, il più delle volte, per gli arti che inizialmente sono molto corti rispetto all’altro lato, l’articolazione può essere più anomala, e anche se possono essere “sistemati” possono essere dolorosi e non funzionali come una protesi. Di nuovo, ci sono molti, molti fattori che pesano in questa decisione, e si raccomanda la consultazione con uno specialista in deformità degli arti.

Trattamento non chirurgico: C’è molto poco ruolo per le opzioni non chirurgiche per il trattamento finale della FH, a meno che l’articolazione della caviglia sia essenzialmente normale e la differenza finale prevista tra gli arti sia inferiore a ¾”. Tuttavia, ci sono trattamenti non chirurgici necessari per ogni bambino con FH.

• Terapia fisica: Per ogni bambino con FH, la terapia fisica sarà una necessità, sia per imparare a camminare con una protesi o come mantenere il ginocchio e la caviglia flessibili durante un intervento di allungamento degli arti.
• Ortesi/sollevatori di scarpe: Molti bambini che si sottopongono all’allungamento degli arti avranno bisogno di ortesi e rialzi di scarpe per aiutare a “livellare” le lunghezze degli arti durante l’infanzia. I rialzi interni delle scarpe possono essere fatti fino a ½”. Sollevamenti superiori a ½” devono essere collocati all’esterno delle scarpe, perché altrimenti il tallone non entrerebbe nella scarpa. Inoltre, il bambino può avere bisogno di un tutore come un’ortesi supramalleolare (SMO) o un’ortesi caviglia-piede (AFO). Le SMO forniscono un supporto laterale alla caviglia, mentre le AFO forniscono un maggiore supporto alla parte inferiore della caviglia. Il vostro medico vi prescriverà il tutore appropriato per il vostro bambino.
• Montaggio della protesi: Se l’ablazione dell’arto è alla fine la decisione presa per trattare un bambino con FH, allora avrà bisogno di cure a lungo termine con un protesista. Un protesista pediatrico con esperienza di lavoro con bambini dopo amputazioni per FH è certamente preferibile. La tecnologia protesica continua a progredire rapidamente. Inoltre, man mano che il bambino invecchia, anche le opzioni protesiche aumentano nel tempo.

Trattamento chirurgico:

• Ablazione dell’arto – Se viene presa la decisione di amputare l’arto in un bambino in crescita, le amputazioni sono in genere fatte attraverso un’articolazione piuttosto che attraverso un osso stesso. I due tipi più comuni di amputazioni sono o un’amputazione Symes o un’amputazione Boyd attraverso l’articolazione della caviglia. Entrambe conservano il cuscinetto del tallone per fornire una buona superficie di interfaccia con la protesi. Una volta che il bambino guarisce dall’intervento di amputazione, gli viene applicata una protesi. L’intervento può essere eseguito già a 10 mesi, proprio prima che il bambino si alzi in piedi. Se necessario, l’intervento può anche essere ritardato, specialmente se una famiglia ha bisogno di più tempo per prendere questa decisione.
• Chirurgia epifisiodesi – Un’epifisiodesi è un intervento chirurgico eseguito per fermare la crescita della gamba più lunga. Questa procedura “accorcia” la gamba più lunga. È tipicamente raccomandata per differenze di lunghezza dell’arto proiettate tra 2-5 cm (3/4″-2″), mentre l’allungamento è preferito per differenze superiori a 2″. In questa procedura, l’area di crescita (physis) viene perforata chirurgicamente. L’area di crescita è fatta di cartilagine, e dopo l’intervento, il foro di cartilagine guarisce da solo, ma si riempie di osso. Una volta che l’osso riempie questo foro, l’osso non può più crescere. Alcuni chirurghi usano anche impianti metallici come parte di questa procedura. Il chirurgo può anche raccomandare l’epifisiodesi come parte del “piano di vita”. Per esempio, se un bambino ha una differenza di lunghezza dell’arto di 12 cm, il chirurgo può raccomandare 2 allungamenti separati di 5 cm, e poi un’epifisiodesi del lato più lungo (normale) quando rimangono 2 cm di crescita per recuperare il resto della differenza.
• Allungamento/ricostruzione degli arti
  • Ricostruzione della caviglia: Il termine “supercaviglia” è stato coniato per la prima volta dal Dr. Dror Paley nel 1996. L’intervento stesso è stato modificato di volta in volta da allora. Tuttavia, la chirurgia della supercaviglia si riferisce a una ricostruzione dell’articolazione della caviglia eseguita prima dell’allungamento dell’arto. Prima di qualsiasi allungamento dell’arto, che sia per la FH, il deficit femorale, ecc., le articolazioni devono essere in una posizione il più possibile normale. Specificamente per la FH, come menzionato sopra, le articolazioni della caviglia sono spesso anormali. Molti hanno contratture che puntano il piede verso il basso e verso l’esterno (equino ed eversione), e molte volte c’è una coalizione tarsale in cui due delle ossa del piede (in genere il calcagno e l’astragalo) sono bloccati insieme. Durante questo intervento di ricostruzione della caviglia, il muscolo gastrocnemio e i muscoli peronei vengono spesso allungati, la coalizione tarsale viene rilasciata, e molte volte, la parte inferiore dell’articolazione della caviglia viene riallineata (nota come osteotomia supramalleolare). Infine, viene rimossa anche una porzione dell’anlage (il residuo cartilagineo dell’osso della fibula). Dopo l’intervento, il chirurgo può mettere il bambino in un gesso e permettere alla caviglia di guarire. Alcuni chirurghi metteranno un fissatore esterno in questo momento e inizieranno il processo di allungamento dell’arto. Ci sono vantaggi e svantaggi per ogni metodo, e ulteriori dettagli dovrebbero essere discussi con il chirurgo.
  • Allungamento degli arti con fissatore esterno: si prega di rivedere la sezione sull’allungamento degli arti per ulteriori dettagli sull’allungamento degli arti con un fissatore esterno.
  • Allungamento dell’arto con chiodo di allungamento interno: si prega di rivedere la sezione sull’allungamento dell’arto per ulteriori dettagli sull’allungamento dell’arto con un chiodo di allungamento interno.

Recupero/riabilitazione: Il recupero dipende dall’intervento eseguito.

• Epifisiodesi: Il recupero dopo questo intervento è relativamente facile. Il bambino può tornare a casa il giorno stesso dell’intervento e può in genere sopportare il peso completo subito dopo l’intervento. Dopo 2-3 settimane il bambino può in genere tornare a svolgere tutte le attività. La terapia fisica è raramente necessaria.
• Allungamento degli arti con fissatore esterno: Questo intervento è complesso e il recupero è lungo. Più lungo è l’allungamento, più a lungo rimane in posizione il fissatore esterno, e quindi, più lungo è il recupero. Si prega di rivedere la sezione sull’allungamento degli arti per ulteriori dettagli.
• Allungamento degli arti con chiodo di allungamento interno: come il fissatore esterno, anche l’allungamento con un chiodo di allungamento interno è un processo esteso. Tuttavia, per la maggior parte, soprattutto nei bambini più grandi, i chiodi sono meglio accettati e meno ingombranti. Si prega di rivedere l’allungamento degli arti per ulteriori informazioni.

Pensieri finali: I bambini che hanno la FH vivono una vita felice e fruttuosa, non importa se hanno una ricostruzione degli arti o una procedura di ablazione. Possono fare sport, giocare con gli amici e generalmente hanno un’intelligenza e un’aspettativa di vita normali. Al fine di ottimizzare la loro funzione delle gambe, dovrebbero essere visitati da un chirurgo ortopedico con familiarità con l’emimelia fibulare per discutere le loro opzioni di trattamento.