Per la maggior parte delle persone, l’orologio del corpo segue un ciclo di 24 ore noto come ritmo circadiano. I tempi del sonno, l’appetito e i livelli di energia sono tutti influenzati da questo ritmo circadiano. Un orologio principale nel cervello chiamato nucleo soprachiasmatico (SCN) controlla il ritmo circadiano.

L’orologio corporeo innato della maggior parte delle persone è in realtà leggermente più lungo di 24 ore. Tuttavia, il SCN ci permette di rimanere sincronizzati al ritmo di 24 ore utilizzando spunti dalla luce ambientale e altri “zeitgebers”, o time-givers. Tra le altre cose, il SCN innesca l’inizio del sonno segnalando il rilascio dell’ormone del sonno, la melatonina, quando fa buio.

Il disturbo sonno-veglia non di 24 ore, precedentemente chiamato disturbo del ritmo libero o sindrome ipernichilmerale, si riferisce a una condizione in cui l’orologio del corpo diventa desincronizzato dall’ambiente.

Che cos’è il Disturbo sonno-veglia non 24 ore?

Gli individui con un disturbo sonno-veglia non 24 ore (N24SWD) hanno un ritmo circadiano che è più breve o, più spesso, leggermente più lungo di 24 ore. Questo fa sì che gli orari del sonno e della veglia vengano spinti progressivamente prima o dopo, di solito di una o due ore alla volta. Nel corso dei giorni o delle settimane, il ritmo circadiano diventa desincronizzato dalle regolari ore di luce del giorno.

Come conseguenza di questo ritmo sempre mutevole, gli individui con N24SWD sperimentano fluttuazioni inappropriate di appetito, umore e vigilanza. Durante i periodi in cui il loro orologio corporeo è fortemente desincronizzato, mostrano una naturale preferenza per dormire a metà giornata e difficoltà a dormire di notte. Diverse settimane dopo, possono non mostrare alcun sintomo quando il loro orologio interno si rimette in pari con la luce del giorno.

I tentativi di mantenere un ciclo sonno-veglia regolare non hanno successo, anche se integrati da soluzioni comuni come la caffeina. A lungo termine, la desincronizzazione dal ritmo circadiano innato può avere conseguenze negative per la salute.

Gli individui con un disordine sonno-veglia di 24 ore hanno spesso difficoltà a mantenere il lavoro, la scuola o gli impegni sociali. Possono sviluppare depressione a causa dello stress di non essere in grado di mantenere un programma normale, o come effetto collaterale di dormire durante il giorno e non ricevere abbastanza luce solare.

Disturbo sonno-veglia non-24 ore vs. altri disturbi circadiani

Il disturbo sonno-veglia non-24 ore è uno dei sei disturbi del ritmo circadiano del sonno. È considerato un disturbo intrinseco del sonno-veglia perché il problema è dovuto principalmente a fattori interni invece che esterni, come il jet lag o il lavoro a turni.

Altri disturbi intrinseci del ritmo circadiano includono i disturbi avanzati e ritardati della fase sonno-veglia, in cui il ciclo sonno-veglia è spinto significativamente in avanti o indietro, e il disturbo irregolare del ritmo sonno-veglia, in cui gli individui mostrano un ciclo sonno-veglia frammentato con pisolini durante il giorno e lunghi periodi di veglia durante la notte.

Che cosa causa il disturbo sonno-veglia non-24 ore?

Il disturbo sonno-veglia non-24 ore è più comune nelle persone con cecità totale, a causa della mancanza di input luminoso che raggiunge l’orologio interno. Si stima che circa il 50% delle persone completamente cieche abbiano il N24SWD. Non tutti i ciechi soffrono di questo disturbo, perché alcuni conservano la capacità di percepire la luce in una certa misura.

Per molte persone con N24SWD, il ritmo circadiano va alla deriva più velocemente quando l’ora di andare a letto avviene durante il giorno e rallenta quando l’ora di andare a letto coincide con la notte. I ricercatori ipotizzano che i ciechi possano mostrare una debole risposta circadiana a fattori come gli orari del sonno, l’attività fisica e forse anche la luce, ma non una risposta abbastanza forte da stabilire un regolare ritmo circadiano.

La maggior parte delle persone con N24SWD ha un ciclo di sonno compreso tra le 24 e le 25 ore. Più il ciclo è lontano dalle 24 ore, più velocemente si verificano interruzioni del loro programma sonno-veglia.

Può una persona vedente avere un disturbo sonno-veglia non-24 ore?

Il disturbo sonno-veglia non-24 ore può verificarsi anche in persone vedenti. I sintomi si manifestano come sonnolenza diurna generica e insonnia notturna, quindi il N24SWD è spesso mal diagnosticato come un altro disturbo del sonno nelle persone vedenti. Di conseguenza, molte persone vedenti hanno il disturbo per anni prima di ricevere una diagnosi.

Non è chiaro cosa causi il disturbo del sonno-veglia non-24 ore nelle persone vedenti. Il più grande studio mai fatto su persone vedenti con N24SWD ha scoperto che la maggior parte sono maschi, con sintomi che iniziano nell’adolescenza o nei vent’anni. Il disordine sonno-veglia non 24 ore può avere una componente genetica, anche se raramente corre nelle famiglie e può non svilupparsi a meno che una persona abbia più di un fattore di rischio.

I soggetti vedenti con N24SWD spesso mostrano un modello sonno-veglia ritardato prima di essere diagnosticati con N24SWD. I ricercatori sospettano che l’N24SWD possa a volte svilupparsi naturalmente in persone con un orologio circadiano debole come effetto collaterale dello stare alzati fino a tardi per molti anni e dell’eccessiva esposizione notturna alla luce.

Una percentuale significativa di vedenti con N24SWD ha anche una precedente diagnosi di un disturbo di salute mentale come la depressione maggiore, il disturbo bipolare, il disturbo ossessivo-compulsivo e la schizofrenia o la personalità schizoide. Per questi individui, N24SWD può essersi sviluppato come risultato dell’isolamento sociale e di altri effetti collaterali del loro disturbo.

In alcuni casi, il disturbo del sonno-veglia non di 24 ore nelle persone vedenti può essere collegato a una lesione cerebrale traumatica. Danni alle cellule della retina, al percorso che collega la retina e il SCN, al percorso che regola la secrezione di melatonina, o al SCN stesso possono interrompere o indebolire l’orologio del corpo.

Può essere trattato il disturbo del sonno-veglia non-24 ore?

Anche se il disturbo del sonno-veglia non-24 ore è considerato una condizione che dura tutta la vita, alcuni trattamenti possono aiutare a ripristinare un ritmo di 24 ore. I sintomi di accompagnamento come la sonnolenza diurna tendono a risolversi una volta che l’individuo si adatta a una routine che è sincronizzata con il giorno e la notte sociale. Tuttavia, l’orologio corporeo di un individuo diventerà generalmente desincronizzato di nuovo una volta che smettono queste terapie.

Il disordine sonno-veglia non di 24 ore nelle persone cieche è comunemente trattato con integratori di melatonina o l’agonista del recettore della melatonina approvato dalla FDA, tasimelteon. Assunte un’ora prima dell’ora desiderata per andare a letto, queste sostanze aiutano a preparare il corpo al sonno alla stessa ora ogni notte.

Per trattare il N24SWD nelle persone vedenti, i medici possono prescrivere una terapia di luce luminosa al mattino e integratori di melatonina di notte. Per ottenere i migliori risultati, i pazienti dovrebbero iniziare la terapia una volta che il loro orologio corporeo si sposta naturalmente entro una o due ore dall’orario desiderato per andare a letto.