Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)
Che cos’è la distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)?
OPMD è una rara miopatia lentamente progressiva caratterizzata dalla debolezza dei muscoli delle palpebre (oculari) e della gola (faringei). Inoltre, la OPMD può essere associata a debolezza muscolare prossimale (vicino alla linea mediana del corpo) e distale (degli arti).
Quali sono i sintomi della OPMD?
La deglutizione difficoltosa (disfagia) e le palpebre cadenti (ptosi) sono le manifestazioni più comuni della malattia. Quando la malattia progredisce, alcune persone con OPMD hanno anche difficoltà di mobilità. Per saperne di più, vedi Segni e sintomi.
Cosa causa l’OPMD?
OPMD è causata da un difetto genetico nel gene PABPN1, che porta alla produzione di una proteina non funzionale che forma grumi nelle cellule muscolari.1 L’OPMD colpisce ugualmente uomini e donne, e questo difetto genetico può essere ereditato da un solo genitore (forma autosomica dominante, la più comune) o da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva).1
La prevalenza della forma autosomica dominante è stimata a 1 su 100.000 nei paesi occidentali. A causa dell'”effetto fondatore”, che si verifica quando un fondatore di una nuova popolazione ha una mutazione genetica, la prevalenza di OPMD è più alta nei canadesi francesi e negli ebrei di Bukhara che vivono in Israele.1,2
Per saperne di più, vedi Cause/Eredità.
Quali sono l’inizio e la progressione di OPMD?
I sintomi di OPMD di solito non appaiono fino ai 40 o 50 anni, e la debolezza progredisce lentamente. L’età media di insorgenza della ptosi è di 48 anni, e l’età media di insorgenza della disfagia è di 50 anni.1
Qual è lo stato della ricerca sull’OPMD?
I ricercatori hanno identificato la causa genetica dell’OPMD, e gli scienziati supportati dal MDA stanno sviluppando queste conoscenze in vari modi. Per saperne di più, vedi Ricerca.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recenti progressi nella ricerca sulla distrofia muscolare oculofaringea: From bench to bedside 8-10 giugno 2012, Naarden, Paesi Bassi. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001