La disostosi mandibolo-facciale con microcefalia (MFDM) è un disturbo che causa anomalie della testa e del viso. Le persone con questo disordine hanno spesso una testa insolitamente piccola alla nascita, e la testa non cresce allo stesso ritmo del resto del corpo, quindi sembra che la testa stia diventando più piccola mentre il corpo cresce (microcefalia progressiva). Gli individui colpiti hanno un ritardo nello sviluppo e una disabilità intellettuale che può variare da lieve a grave. Anche i problemi di linguaggio sono comuni in questo disordine.

Le anomalie facciali che si verificano nella MFDM includono il sottosviluppo del centro del viso e degli zigomi (ipoplasia mediana e malare) e una mascella inferiore insolitamente piccola (ipoplasia mandibolare, chiamata anche micrognazia). Le orecchie esterne sono piccole e di forma anormale, e possono avere delle escrescenze di pelle davanti ad esse chiamate etichette preauricolari. Ci possono essere anche anomalie del canale uditivo, dei piccoli ossicini nelle orecchie (ossicini) o di una parte dell’orecchio interno chiamata canali semicircolari. Queste anomalie dell’orecchio portano alla perdita dell’udito nella maggior parte degli individui affetti. Alcune persone con MFDM hanno un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi), che può anche contribuire alla perdita dell’udito aumentando il rischio di infezioni alle orecchie. Gli individui affetti possono anche avere un blocco dei passaggi nasali (atresia choanale) che può causare problemi respiratori.

Problemi al cuore, anomalie dei pollici e bassa statura sono altre caratteristiche che possono verificarsi in MFDM. Alcune persone con questo disturbo hanno anche un blocco dell’esofago (atresia esofagea). Nell’atresia esofagea, l’esofago superiore non si collega all’esofago inferiore e allo stomaco. La maggior parte dei bambini nati con atresia esofagea (EA) hanno anche una fistola tracheoesofagea (TEF), in cui l’esofago e la trachea sono collegati in modo anomalo, permettendo ai liquidi dall’esofago di entrare nelle vie respiratorie e interferire con la respirazione. L’atresia esofagea/fistola tracheoesofagea (EA/TEF) è una condizione pericolosa per la vita; senza trattamento, impedisce la normale alimentazione e può causare danni ai polmoni dall’esposizione ripetuta ai fluidi esofagei.