Un processo anormale che colpisce la struttura o la funzione di una parte, organo o sistema del corpo. Si manifesta tipicamente con segni e sintomi, ma l’eziologia può essere conosciuta o meno. La malattia è una risposta a un agente infettivo specifico (un microrganismo o un veleno), a fattori ambientali (per esempio malnutrizione, lesioni, rischi industriali), a difetti congeniti o ereditari, o a una combinazione di tutti questi fattori. Nota: malattia è talvolta usato come sinonimo di malattia, ma si riferisce anche alla percezione della salute di una persona, indipendentemente dal fatto che la persona abbia o meno una malattia.
Malattia autoimmune Una malattia prodotta quando la risposta immunitaria di un individuo è diretta contro le sue stesse cellule o tessuti. Non si sa ancora esattamente cosa faccia reagire il corpo ai propri antigeni come se fossero estranei. Esempi: diabete mellito tipo 1; malattia di Graves; sclerosi multipla; miastenia gravis; artrite reumatoide; malattia di Reiter; sindrome di Sjögren.
Malattia di Batten-Mayou Forma giovanile di idiozia familiare amaurotica. È caratterizzata da una degenerazione progressiva della retina, che alla fine porta alla cecità. Syn. Malattia di Spielmeyer-Stock.
Malattia di Behçet Vedi sindrome di Behçet.
Malattia di Benson Vedi ialosi asteroidea.
Malattia di Berlino Fenomeno traumatico in cui il polo posteriore della retina sviluppa edema (ed emorragie). Syn. commotio retinae.
Malattia di Best Una degenerazione ereditaria autosomica dominante in cui c’è un accumulo di lipofuscina all’interno dell’epitelio pigmentato retinico, che interferisce con la sua funzione. È causata da una mutazione nel gene della bestrofina (BEST1). La malattia è caratterizzata dalla comparsa sulla retina nella prima e seconda decade di vita di un deposito arancione brillante, simile al tuorlo di un uovo (vitelliforme), praticamente senza effetto sulla visione. Alla fine si assorbe, lasciando cicatrici, cambiamenti pigmentari e compromissione della visione centrale nella maggior parte dei casi, anche se in alcuni casi la lesione retinica può essere eccentrica, con un effetto minimo sulla visione. L’elettrooculogramma è anormale durante tutto lo sviluppo della malattia dal pre-vitelliforme, al vitelliforme e allo stadio finale quando c’è cicatrizzazione o atrofia. Syn. Distrofia maculare di Best; distrofia maculare vitelliforme giovanile; distrofia maculare vitelliforme. Una mutazione nel gene VMD2 può causare la distrofia maculare vitelliforme adulta, una condizione caratterizzata da lesioni maculari più piccole e da una minima compromissione della vista. Vedere distrofia del modello.
Malattia di Bowen Una malattia caratterizzata da un tumore a crescita lenta dell’epidermide della pelle che può coinvolgere l’epitelio corneale o congiuntivale.
Malattia di Coats Anomalie vascolari croniche e progressive della retina, di solito unilaterale, che si verifica prevalentemente nei giovani maschi. È caratterizzata da essudati retinici, dilatazione irregolare (teleangectasia) e tortuosità dei vasi retinici e appare come un riflesso biancastro del fondo (leucocoria). Le emorragie sottoretiniche sono frequenti e alla fine può verificarsi il distacco della retina. Il sintomo principale è una diminuzione della visione centrale o periferica, anche se in alcuni pazienti può essere asintomatica. La gestione può comprendere la fotocoagulazione o la crioterapia. Una forma meno grave della malattia è chiamata aneurismi miliari di Leber. Syn. telangiectasia retinica.
Malattia di Crohn Un tipo di malattia infiammatoria cronica intestinale caratterizzata da un’infiammazione granulomatosa della parete intestinale che causa febbre, diarrea, dolore addominale e perdita di peso. Le manifestazioni oculari includono iridociclite acuta, sclerite, congiuntivite e infiltrati corneali.
Malattia di Devic Una malattia demielinizzante del nervo ottico, del chiasma ottico e del midollo spinale caratterizzata da una neurite ottica acuta bilaterale con un’infiammazione trasversale del midollo spinale. La perdita dell’acuità visiva avviene molto rapidamente ed è accompagnata da una paralisi ascendente. Non esiste un trattamento per questa malattia. Syn. neuromielitis optica.
Malattia di Eales Una periflebite retinica periferica non specifica (cioè un’infiammazione del rivestimento esterno di una vena) che di solito colpisce soprattutto i giovani maschi, spesso quelli che hanno la tubercolosi attiva o guarita. È caratterizzata da emorragie ricorrenti nella retina e nel vitreo. Questa malattia è un primo esempio di vasculite retinica.
Malattia di Fabry Una malattia recessiva legata all’X causata da mutazioni nel gene che codifica l’alfa-galattosidasi A (GLA) e caratterizzata da un accumulo anomalo di glicolipide nei tessuti. Appare come piccole lesioni cutanee viola sul tronco e possono esserci anomalie renali e cardiovascolari. I segni oculari includono opacità corneali simili a vortici, opacità del cristallino a forma di stella e vasi sanguigni congiuntivali e retinici tortuosi.
Malattia di Graves Un disordine autoimmune in cui gli anticorpi immunoglobulinici si legano ai recettori dell’ormone stimolante la tiroide nella ghiandola tiroidea e stimolano la secrezione di ormoni tiroidei portando a ipertiroidismo. Le principali manifestazioni oculari (chiamate oftalmopatia di Graves) sono l’esoftalmo, la retrazione delle palpebre (segno di Dalrymple), l’iperemia congiuntivale, il ritardo palpebrale in cui la palpebra superiore segue dopo un periodo di latenza in cui l’occhio guarda verso il basso (segno di von Graefe), i movimenti oculari difettosi (miopatia restrittiva) e la neuropatia ottica, oltre all’aumento della frequenza cardiaca, i tremori, la perdita di peso e la diarrea. Colpisce tipicamente le donne tra i 20 e i 50 anni. I segni più comuni associati alla malattia sono quelli di von Graefe e Moebius. Sinonimo: tireotossicosi. Se sono presenti solo i segni oculari della malattia senza evidenza clinica di ipertiroidismo, la malattia è chiamata malattia di Graves eutiroidea o oftalmica. Il trattamento inizia con il controllo dell’ipertiroidismo (se presente). Alcuni casi possono recuperare spontaneamente con il tempo. I casi lievi di deviazioni e restrizioni oculari possono beneficiare di una correzione prismatica. Corticosteroidi e radioterapia possono essere necessari e la chirurgia è una forma comune di gestione, soprattutto quando c’è diplopia nella posizione primaria di sguardo. Vedere infacilità accomodativa; esoftalmo; oftalmopatia tiroidea.
Malattia di Harada Una malattia caratterizzata da uveite essudativa bilaterale associata ad alopecia, vitiligine e difetti uditivi. Tuttavia, poiché molti aspetti di questa entità si sovrappongono clinicamente e istopatologicamente con la sindrome di Vogt-Koyanagi, viene oggi combinata e chiamata sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada.
Malattia di von Hippel Una malattia rara, a volte familiare, in cui gli emangiomi si verificano nella retina dove appaiono oftalmoscopicamente come uno o più noduli rotondi ed elevati di colore rossastro. La condizione è progressiva e ci vogliono anni prima che ci sia una completa perdita della vista. Syn. angiomatosis retinae.
Malattia di von Hippel-Lindau Haemangioblastoma retinico che coinvolge uno o entrambi gli occhi associato a tumori simili nel cervelletto e nel midollo spinale e talvolta a cisti del rene e del pancreas. L’esame oftalmoscopico mostra un tumore rossastro, leggermente elevato.
Malattia di Leber Vedi atrofia ottica ereditaria di Leber.
Malattia di Niemann-Pick Un disordine ereditario autosomico recessivo da accumulo di lipidi caratterizzato da una parziale distruzione delle cellule gangliari della retina e una demielinizzazione di molte parti del sistema nervoso. È causata da una mutazione nel gene NPC1. La condizione di solito coinvolge bambini di discendenza ebraica. Quando la retina è coinvolta, c’è un’area centrale rossastra (macchia rosso ciliegia) circondata da un’area bianca edematosa. La malattia di solito porta alla morte entro i due anni di età. Questa malattia si differenzia dalla malattia di Tay-Sachs per il suo coinvolgimento diffuso e l’ingrandimento grossolano del fegato e della milza. Syn. lipidosi della sfingomielina. Vedere malattia di Tay-Sachs.
Malattia di Norrie Un disordine ereditario X-linked recessivo caratterizzato da cecità congenita bilaterale. È causata da una mutazione nel gene della norrina (NDP). La presentazione oculare iniziale è la leucocoria. Poi progredisce verso la cataratta, l’opacizzazione corneale e la phthisis bulbi. La condizione può essere associata a ritardo mentale e difetti dell’udito. Syn. degenerazione oculoacustico-cerebrale; sindrome di Andersen-Warburg.
Malattia di Oguchi Una cecità notturna ereditaria autosomica recessiva che si verifica principalmente in Giappone. Tutte le altre capacità visive sono solitamente inalterate, ma il paziente presenta un riflesso anomalo marrone dorato del fundus in stato di adattamento alla luce, che diventa un colore normale con l’adattamento al buio (fenomeno Mizuo). Si presume che sia dovuto a un’anomalia nella rete neurale della retina. La malattia può essere causata da una mutazione nel gene dell’arrestina (SAG) o nel gene della rodopsina chinasi (GRK1).D. oftalmico di Graves Vedi malattia di Graves.
Malattia di Paget Disturbo sistemico ereditario del sistema scheletrico accompagnato da disturbi visivi, il più comune dei quali è l’arteriosclerosi retinica. Vedere striature angioidi; arteriosclerosi.
Malattia di von Recklinghausen Una malattia ereditaria autosomica dominante con un gene localizzato al 17q11. È causata da una mutazione nel gene della neurofibromina. È caratterizzata da tumori nel sistema nervoso centrale e nei nervi cranici, testa ingrossata, macchie ‘café au lait’ sulla pelle, naevi coroideali, glioma del nervo ottico, neurofibromi periferici (per esempio sulla palpebra) e noduli di Lisch. Può verificarsi un glaucoma. Syn. neurofibromatosi tipo 1 (NF-1).
Malattia di Refsum Vedi Sindrome di Refsum.
Malattia di Reiter Una sindrome sistemica caratterizzata da una triade di tre malattie: uretrite, artrite e congiuntivite. La cheratite e l’iridociclite possono seguire come complicazioni. Si verifica principalmente nei giovani uomini, tipicamente dopo l’uretrite e meno comunemente dopo un attacco di dissenteria o di artrite acuta, che di solito colpisce le ginocchia, le caviglie e il tendine di Achille. Syn. Sindrome di Reiter.
Malattia di Sandhoff Una malattia ereditaria autosomica recessiva simile alla malattia di Tay-Sachs con gli stessi segni, ma che differisce in quanto entrambi gli enzimi esosaminidasi A e B sono difettosi e si sviluppa più rapidamente e può essere trovata nella popolazione generale. La principale manifestazione oculare è un’area biancastra nella retina centrale con una macchia rosso ciliegia che alla fine svanisce e il disco ottico sviluppa atrofia. Syn. Gm2 gangliosidosi tipo2.
malattia a cellule malate Un’anemia ereditaria che si riscontra tra le persone di colore e di pelle scura a causa di un difetto dell’emoglobina. È caratterizzata da neovascolarizzazione retinica, emorragie ed essudati, cataratta ed emorragia sottocongiuntivale. Syn. anemia falciforme.
Malattia di Spielmeyer-Stock Vedi malattia di Batten-Mayou.
Malattia di Stargardt Un disordine ereditario autosomico recessivo della retina che si verifica nella prima o seconda decade di vita e colpisce la regione centrale della retina. Alcuni casi sono ereditati come tratto autosomico dominante. Le cause note della malattia includono una mutazione in uno dei seguenti geni: ABCA4, CNGB3 e ELOVL4. C’è un accumulo di lipofuscina all’interno dell’epitelio pigmentato retinico, che interferisce con la sua funzione. Con il tempo si sviluppa una lesione alla macula, che ha un riflesso “battuto-bronzo”. È spesso circondata da macchie giallo-bianche. C’è una perdita della visione centrale ma la visione periferica è solitamente normale. La miopia è molto comune. La gestione di solito consiste in una correzione alta più per vicino per ingrandire l’immagine retinica e indossare occhiali da sole che proteggono dai raggi UV. Syn. Distrofia maculare di Stargardt. Vedi disrofia maculare; fundus flavi-maculatus.
Malattia di Steinert Vedi distrofia miotonica.
Malattia di Still Vedi artrite reumatoide giovanile.
Malattia di Sturge-Weber Vedi sindrome di Sturge-Weber.
Malattia di Tay-Sachs Un disordine autosomico recessivo di stoccaggio dei lipidi causato da una carenza dell’enzima esosaminidasi A che porta ad un accumulo di ganglioside Gm2 (un derivato dell’acido grasso) nelle cellule gangliari sia della retina che del cervello. Ha il suo esordio nel primo anno di vita, la visione è colpita e la retina centrale mostra un’area biancastra con una zona centrale rossastra (macchia rosso ciliegia), che svanisce e il disco ottico sviluppa atrofia. Alla fine l’occhio diventa cieco e si verifica la morte, di solito all’età di 30 mesi circa. Colpisce i bambini ebrei più degli altri con un fattore di circa dieci a uno. Syn. Gm2 gangliosidosi di tipo 1; idiozia familiare amaurotica infantile. Vedi malattia di Niemann-Pick.
Malattia di Terrien Vedi ectasia corneale.
Malattia di Wagner Vedi sindrome di Wagner.
Malattia di Wernicke Una malattia caratterizzata da disturbi della motilità oculare, reazioni pupillari, nistagmo e atassia. È dovuto principalmente alla carenza di tiamina ed è frequente negli alcolisti cronici. Syn. Sindrome di Wernicke.
Malattia di Wilson Una malattia sistemica risultante da una carenza dell’alfa-2-globulina ceruloplasmina che inizia nella prima o seconda decade di vita. È caratterizzata da una diffusa deposizione di rame nei tessuti, tremore, rigidità muscolare, movimenti involontari irregolari, instabilità emotiva e disturbi epatici. Le caratteristiche oculari sono cambiamenti degenerativi nel nucleo lenticolare e soprattutto un anello di Kayser-Fleischer. Syn. degenerazione epatolenticolare; degenerazione progressiva lenticolare; pseudosclerosi di Westphal.