Che cos’è la discheratosi congenita nei bambini?

La discheratosi congenita è una malattia congenita. Questo significa che è presente alla nascita. È una condizione molto rara. Colpisce la pelle e le unghie. Nella sua forma più grave, causa l’insufficienza del midollo osseo. Quando il midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue, può essere pericoloso per la vita.

Cosa causa la discheratosi congenita in un bambino?

Nella maggior parte dei casi, la discheratosi congenita è ereditata da un genitore che porta il difetto del gene. È presente alla nascita. Ma i sintomi possono non apparire fino a più tardi nella vita.

Alcune persone portano il difetto del gene che causa la discheratosi congenita ma non hanno mai sintomi o complicazioni. Possono ancora passare il difetto a figli o nipoti, che possono avere sintomi.

Altri ottengono il difetto del gene senza avere un genitore che ha sintomi o il difetto del gene.

Quali sono i sintomi della discheratosi congenita in un bambino?

I primi sintomi della discheratosi congenita appaiono più spesso nell’infanzia. La malattia può colpire quasi ogni parte del corpo. Coinvolge più spesso le cellule che si riproducono rapidamente, come la pelle, le unghie e le membrane mucose.

Il vostro bambino può avere:

• Problemi alle unghie. Spesso le unghie delle mani e dei piedi crescono male e cadono. Possono anche avere creste o una sottile forma a cucchiaio.

• Modifiche della pelle. La condizione causa cambiamenti insoliti nel colore della pelle. Causa anche un distinto modello simile a un pizzo sul petto e sul collo.

• Patch in bocca. Questo è chiamato leucoplachia orale. Spesso si formano chiazze bianche e spesse all’interno della bocca.

• Cambiamenti nei capelli. La condizione spesso causa l’ingrigimento precoce e la perdita dei capelli.

Come viene diagnosticata la discheratosi congenita in un bambino?

L’operatore sanitario di tuo figlio può sospettare la discheratosi congenita sulla base dei sintomi di tuo figlio. Suo figlio potrebbe essere sottoposto ad esami del sangue, tra cui test cromosomici per cercare DNA anormale, e test genetici per cercare difetti genetici. I risultati possono essere normali in alcune persone con discheratosi congenita.

Come viene trattata la discheratosi congenita in un bambino?

Il medico del tuo bambino ti indirizzerà ad un ematologo. Questo è uno specialista in disturbi del sangue.

Non esiste una cura conosciuta per questa condizione. È importante osservare il tuo bambino per i segni e i sintomi dell’insufficienza del midollo osseo. L’operatore sanitario di tuo figlio può essere in grado di trattare alcuni sintomi della malattia.

Per quelli con insufficienza midollare, può essere prescritto uno steroide anabolizzante. È simile all’ormone maschile testosterone. Il farmaco aiuta il midollo osseo a produrre più cellule. I trapianti di cellule staminali possono curare l’insufficienza midollare. Ma c’è un alto rischio di morte da trapianti di cellule staminali in persone con discheratosi congenita.

Quali sono le possibili complicazioni della discheratosi congenita in un bambino?

Ci sono molte complicazioni gravi tra cui:

• Sindrome mielodisplastica, una condizione in cui le giovani cellule del sangue mostrano una crescita anomala. Questo porta spesso al fallimento del midollo osseo.

• Fallimento del midollo osseo (anemia aplastica)

• Fibrosi polmonare, o cicatrizzazione o ispessimento dei polmoni

• Cancro, come la leucemia, e un maggior rischio di tumori alla testa e al collo, all’ano e ai genitali

• Osteoporosi, o assottigliamento delle ossa

• Stenosi uretrale negli uomini, un restringimento del canale uretrale che può causare problemi ad urinare

• Disturbi che colpiscono la bocca e le gengive

• Infertilità

• Infertilità disabilità o ritardi nell’apprendimento

• Anomalie degli occhi

• Degenerazione delle articolazioni

Quando dovrei chiamare l’operatore sanitario di mio figlio?

Tu conosci tuo figlio meglio di chiunque altro. Se sei in dubbio o se hai domande o preoccupazioni, è meglio contattare l’operatore sanitario di tuo figlio.

Inoltre, lavora a stretto contatto con gli operatori sanitari di tuo figlio per sapere cosa segnalare. Dipende dall’età del tuo bambino, dal trattamento e da altri fattori. Per esempio, il fornitore di tuo figlio ti dirà a cosa fare attenzione se tuo figlio ha avuto un trapianto di cellule staminali. Oppure, se tuo figlio sta prendendo delle medicine, il fornitore ti dirà quali effetti collaterali possono verificarsi.

Punti chiave sulla discheratosi congenita nei bambini

• La discheratosi congenita è una malattia congenita. Questo significa che è presente alla nascita. Colpisce la pelle e le unghie.

• Nella sua forma più grave, causa l’insufficienza del midollo osseo.

• I sintomi possono includere anomalie delle unghie, anomalie della pelle e macchie bianche in bocca.

• I primi sintomi appaiono più spesso nell’infanzia.

• Il trattamento per le forme gravi include farmaci steroidei anabolizzanti e trapianto di cellule staminali.

Passi successivi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al fornitore di assistenza sanitaria del tuo bambino:

• Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che succeda.

• Prima della visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.

• Al momento della visita, scrivi il nome di una nuova diagnosi e qualsiasi nuovo farmaco, trattamento o test. Scrivi anche tutte le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.

• Sapere perché viene prescritto un nuovo farmaco o trattamento e come aiuterà tuo figlio. Sapere anche quali sono gli effetti collaterali.

• Chiedere se la condizione di tuo figlio può essere trattata in altri modi.

• Sapere perché un test o una procedura sono raccomandati e cosa potrebbero significare i risultati.

• Sapere cosa aspettarsi se tuo figlio non prende la medicina o non si sottopone al test o alla procedura.

• Se tuo figlio ha un appuntamento di controllo, annota la data, l’ora e lo scopo di quella visita.

• Sapere come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e tu hai domande o bisogno di consigli.

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