I seguenti disturbi possono sembrare simili alla sindrome di Maffucci; tuttavia, di solito possono essere differenziati dall’esame clinico.

Malattia di Ollier
Questa è una rara malattia scheletrica caratterizzata da uno sviluppo osseo anomalo ed encondromi, in assenza di lesioni vascolari cutanee che caratterizzano la sindrome di Maffucci. Mentre la malattia di Ollier è presente alla nascita, può non diventare evidente fino alla prima infanzia quando si verificano deformità scheletriche o crescita anomala di un arto. La malattia di Ollier colpisce principalmente le ossa lunghe e la cartilagine delle articolazioni delle braccia e delle gambe, in particolare dove il fusto e la testa delle ossa lunghe si incontrano (metafisi). Anche il bacino è spesso coinvolto e più raramente sono colpite le costole, l’osso del petto (sterno) e il cranio. La malattia comporta la crescita di encondromi dalla cartilagine nelle ossa lunghe in modo che lo strato esterno (osso corticale) diventa sottile e fragile. Dopo la pubertà, queste escrescenze cartilaginee si stabilizzano man mano che la cartilagine viene sostituita dall’osso. Questi encondromi possono subire una degenerazione maligna, ma molto meno frequentemente che nella sindrome di Maffucci. In molti pazienti, si trovano mutazioni somatiche nel gene dell’isocitrato deidrogenasi, IDH1 o IDH2. Il disturbo non è ereditario. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliete “Ollier” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Sindrome del nevo blu di gomma
Le lesioni vascolari blu della sindrome di Maffucci possono essere scambiate per questo raro disturbo vascolare che è caratterizzato da rigonfiamenti multipli, morbidi, elevati, blu, blu-nero o rosso-violaceo (malformazioni venose). Le lesioni sorgono nella pelle e negli organi interni, in particolare nel tratto gastrointestinale. In genere appaiono sulle mani e sulle piante dei piedi, ma possono anche insorgere ovunque sul corpo, compreso il viso e il tronco, e nel fegato, nei polmoni, nella milza, nella cistifellea, nei reni e nei muscoli scheletrici. Queste lesioni interne possono causare gravi complicazioni. Il sanguinamento dal tratto gastrointestinale di solito provoca un’anemia cronica che può richiedere una trasfusione di sangue. La causa è nota per essere una mutazione somatica nel gene TIE 2 (TEK) (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Blue Rubber Bleb Nevus” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Sindrome di Proteo
Questa condizione estremamente rara può essere confusa con la sindrome di Maffucci. È caratterizzata da nevi cerebriformi del tessuto connettivo (“piedi a mocassino”), nevi epidermici, lipomi e crescita scheletrica sproporzionata, inesorabile e asimmetrica. I pazienti con Proteus sono essenzialmente normali alla nascita, tranne che per i nevi. Possono anche avere malformazioni capillari e venose. Le vene allargate li mettono a rischio di tromboembolia polmonare, che può essere fatale. La causa è una mutazione somatica attivante nel gene AKT1 che si verifica nelle cellule durante il primo periodo embrionale. Non è ereditario. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Proteus” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Un sottogruppo di pazienti inizialmente diagnosticati come affetti da sindrome di Proteus hanno un altro disturbo di crescita eccessiva CLOVES causato da mutazioni nel gene PIK3CA. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “CLOVES” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare).