Casi di studio e revisione dell’esofago di Jackhammer

Robin Germán Prieto Ortiz MD (1), Álvaro Andrés Gómez Venegas MD (2), Albis Cecilia Hani de Ardila MD (3)

(1) Chirurgo generale e specializzando in Gastroenterologia alla Fundación Universitaria Sanitas. Bogotà, Colombia.

(2) Internista e Gastroenterologo presso l’Istituto Gastroclínico di Medellín, Colombia.

(3) Internista e Gastroenterologo, Direttore dell’Unità di Gastroenterologia e Fisiologia Digestiva dell’Ospedale Universitario San Ignacio di Bogotà, Colombia.

Questo lavoro è stato presentato come poster al Congresso ACADI 2015.

Ricevuto: 24-09-15 Accettato: 25-07-16

Abstract

L’esofago di Jackhammer è un disturbo peristaltico ipercontrattile. Secondo la seconda versione della Classificazione di Chicago della motilità esofagea, l’esofago di Jackhammer è definito manometricamente da integrali contrattili distali maggiori di 8000 mm Hg/cm/s che indicano ampiezza e velocità molto elevate. Presentiamo una serie di cinque pazienti con esofago a martello sottoposti a manometria esofagea ad alta risoluzione (HREM) da cui sono stati raccolti dati clinici e manometrici. Erano tre uomini e due donne la cui età variava da 41 a 73 anni. A tre di loro era stata diagnosticata la malattia da reflusso gastroesofageo e mostravano sintomi di disfagia, bruciore di stomaco e rigurgito. Il principale reperto endoscopico era la presenza di ernia iatale e di presbiacus in due pazienti. L’HREM ha mostrato onde fino a 4 mm Hg superiori a 8000 mm Hg/cm/s. In tre dei cinque pazienti c’erano onde multiple. Anche se la nuova terza versione della classificazione di Chicago richiede due onde con DCI superiore a 8000 mm Hg/cm/s per confermare una diagnosi di esofago a martello, va notato che non abbiamo ancora a disposizione l’attrezzatura per interpretare il MAR e permettere la classificazione dei disturbi esofagei secondo Chicago v.3, ed è per questo che nella nostra unità di fisiologia riportiamo ancora il MAR con preselezione. Concludiamo che l’esofago a martello è una malattia con una presentazione clinica varia che va dalla disfagia e dal dolore toracico ai sintomi GERD. La diagnosi deve essere confermata da HREM.

Keywords

Esofago di Jackhammer, manometria esofagea ad alta risoluzione.

INTRODUZIONE

L’esofago di Jackhammer è un disordine motorio esofageo ipercontrattile. L’esofago di Jackhammer è definito dalla manometria ad alta risoluzione (HRM) quando si verificano onde di contrazioni ad alta ampiezza e velocità che hanno un integrale contrattile distale (DCI) maggiore di 8000 mm Hg/cm/s. (1, 2) Presentiamo una serie di cinque casi con le loro caratteristiche cliniche e manometriche più una revisione dell’argomento.

METODOLOGIA

Abbiamo esaminato i rapporti della manometria esofagea ad alta risoluzione eseguita nell’unità di fisiologia dell’Ospedale San Ignacio di Bogotà l’anno scorso per diagnosi di martello pneumatico esofageo. Sono stati trovati cinque casi. I sintomi digestivi dei pazienti sono stati registrati e sono stati rivisti tutti gli studi aggiuntivi come l’endoscopia del tratto gastrointestinale superiore (UDE), clisteri di bario e HRM. Sono state quindi compilate le variabili rilevanti per l’analisi dei casi. Infine, è stata condotta una ricerca su PubMed con i termini di ricerca esofago di Jackhammer ed esofago ipercontrattile. Abbiamo generato un testo con cui rivedere che è allegato alla fine della lista dei riferimenti.

CASI

Primo caso

Il paziente era un uomo di 63 anni che aveva subito un infarto miocardico acuto nel 2014 che ha compromesso tre vasi. È stato inizialmente trattato con stenting coronarico che è stato seguito con rivascolarizzazione miocardica chirurgica e due ponti coronarici. Il paziente ha consultato un medico a causa di un dolore toracico persistente con caratteristiche atipiche che è stato accompagnato da disfagia per i solidi, ma nessun cibo impattato è stato trovato. Gli studi cardiologici hanno escluso un’origine cardiogena. L’endoscopia digestiva superiore era normale. HRM ha trovato 1 onda su 10 con un DCI di 8.351 mm Hg/cm/s. Altre onde hanno misurato più di 5.000 mm Hg/cm/s (Tabelle 1 e 2 e Figura 1).

Secondo caso

Il paziente era una donna di 45 anni con sintomi tipici della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) causata da bruciore di stomaco e rigurgito senza disfagia o dolore al petto che era refrattario al trattamento con inibitori della pompa protonica (PPI). L’endoscopia superiore ha mostrato un’ernia iatale e un’esofagite. Dato che era stata refrattaria al trattamento, è stata eseguita la RMN. Si scoprì che tre onde su 11 avevano DCI superiori a 5000 mm Hg/cm/s, e una su 11 misurava più di 8000 mm Hg/cm/s (12.562). La pressione dell’intrabolus durante l’HRM era normale (Tabelle 1 e 2 e Figura 2).

Terzo caso

Il paziente era un uomo di 72 anni con sintomi tipici della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) che aveva anche disfagia occasionale per i solidi. L’endoscopia superiore non ha mostrato anomalie, ma un clistere di bario ha mostrato il presbite e un apparente diverticolo esofageo. L’HRM ha trovato tre onde con DCI superiori a 5.000 mm Hg/cm/s, una con un DCI di 8.809 mm Hg/cm/s. C’erano anche sei onde multi-picco che rafforzavano la diagnosi di martello pneumatico esofageo (Tabelle 1 e 2 e Figura 3).

Quarto caso

Un paziente maschio di 73 anni con una lunga storia di GERD senza disfagia o dolore al petto e con sintomi tipici che erano diventati refrattari ai PPI. L’endoscopia ha rivelato un’ernia iatale e un presbite senza esofagite. L’HRM ha rilevato che otto delle dodici onde avevano picchi multipli di oltre 5000 mm Hg/cm/s e che quattro avevano DCI superiori a 8.000 mm Hg/cm/s. la DCI più alta era di 16.285 mm Hg/cm/s. Questo paziente aveva anche un’elevata pressione intrabolo di 26 mm Hg. (Tabelle 1 e 2 e Figura 4).

Quinto caso

Un paziente di 41 anni che ha sofferto per due anni di sintomi di globus pharyngis occasionale senza disfagia o dolore al petto. L’endoscopia superiore non ha trovato nulla di significativo. HRM ha mostrato che 8 delle 10 onde avevano DCI superiori a 5.000 mm Hg/cm/s e che tre delle dieci onde erano multi-picco, compresa una con un DCI superiore a 8.000 (8.258 mm Hg/cm/s) (Tabelle 1 e 2 e Figura 5).

RIASSUNTOTOPICO

Aggiornamento della classificazione dei disturbi della contrattilità esofagea

Il gruppo di lavoro internazionale per la motilità e la funzione gastrointestinale, guidato dal dott. Peter Kahrilas della Northwestern University di Chicago, Illinois, si è assunto la responsabilità di raccogliere le prove disponibili e costruire criteri di consenso per definire i disturbi della contrattilità esofagea. L’ultima versione della sua classificazione (v.3 Chicago 2015) stabilisce cinque gruppi di risultati che si basano sull’analisi dello stato funzionale dello sfintere esofageo inferiore (LES) e della peristalsi. Se lo stato funzionale del LES è alterato è determinato dalla misurazione della pressione di rilassamento integrata (IRP). (1, 2) La nostra unità di fisiologia usa ancora il vecchio metodo per riportare i risultati della HRM perché non ha ancora l’attrezzatura necessaria per interpretare e classificare i disturbi esofagei secondo Chicago v.3. (1) Sulla base dei nuovi criteri (Tabella 3) sono stati stabiliti i seguenti tre gruppi di anomalie manometriche esofagee:

1. I disturbi del tratto di efflusso includono l’acalasia di tipo I, II e III e l’ostruzione del tratto di efflusso (nessun cambiamento rispetto alla versione precedente).

2. I disturbi della peristalsi maggiore non hanno IRP alterata (<15 mm Hg). Includono diagnosi di spasmi esofagei distali con più del 20% delle contrazioni che si verificano prematuramente, aperistalsi (assenza di onde peristaltiche), ed esofago jackhammer quando si verificano almeno due onde con DCI superiore a 8.000 mm Hg/cm/s. I criteri della precedente classificazione di Chicago per questo disturbo di una singola onda di alta contrattilità sono ancora utilizzati in Colombia. La nuova classificazione elimina la diagnosi di esofago schiaccianoci poiché questa alterazione manometrica si verifica frequentemente in pazienti sani e non è un vero disturbo della contrattilità esofagea.

3. I disturbi minori della peristalsi sono caratterizzati da IRP normale associata a onde inefficaci (più del 50%) in quello che oggi si chiama disturbo della motilità inefficace. Se più del 50% delle onde sono efficaci, ma sono frammentate in una percentuale uguale di casi, si diagnostica la peristalsi frammentata. (2)

Definizione di Esofago di Jackhammer

Esofago di Jackhammer è un disordine motorio ipercontrattile dell’esofago che viene diagnosticato con HRM quando le onde esofagee hanno un’ampiezza elevata e un’alta velocità in modo che il DCI misuri più di 8.000 mm Hg/cm/s. (1,2) Può essere associato a ostruzioni del deflusso o ad anomalie dello sfintere esofageo inferiore. (3, 4)

FISIOPATOLOGIA

La caratteristica ipercontrattile dell’esofago a martello deriva dall’asincronia temporale tra le contrazioni degli strati muscolari circolari e longitudinali della muscolatura ed è probabilmente dovuta all’eccessiva attività colinergica. (5) Il rilevamento di queste anomalie in pazienti diabetici con neuropatia autonoma da parte di Loo et al. supporta questa ipotesi di eccesso di stimolazione colinergica. (6) In questo studio, le contrazioni a più picchi erano anche più frequenti nei pazienti diabetici con neuropatia che nei soggetti di controllo o nei diabetici senza neuropatia. Questo può anche verificarsi in pazienti con esofago a martello in cui lo spessore della muscolatura liscia esofagea è stato anche osservato aumentato. (7)

Esiste una relazione clinica e fisiopatologica tra disturbi esofagei ipercontrattuali e GERD. (8) Uno studio di Crespin et al. ha trovato che una grande proporzione di pazienti (69,2%) con disturbi esofagei ipercontrattili ha anche sintomi GERD di rigurgito e/o bruciore di stomaco e che il 53% aveva un’esposizione anormale al pH acido come misurato dal monitoraggio del pH esofageo. (9) Alcuni di questi pazienti sono stati sottoposti a fundoplicatio Nissen con risoluzione dei sintomi, diminuzione dell’esposizione al pH acido e, soprattutto, normalizzazione della peristalsi esofagea. Gli autori concludono che i sintomi dei pazienti con disturbi ipercontrattuali, i sintomi tipici del reflusso e l’acidità legata alla GERD, migliorano con un trattamento che riduce l’esposizione al pH acido e che questo trattamento risolve anche i disturbi della contrattilità esofagea.

SINTOMI E SEGNI CLINICI

Disfagia, dolore al petto, rigurgito e dolore epigastrico sono tutti associati a disturbi esofagei ipercontrattuali ma non specifici di questi disturbi. Quando sono presenti, altri disturbi come le patologie cardiache che possono avere un potenziale letale dovrebbero essere esclusi prima di considerare i disturbi esofagei ipercontrattili. (10). Richter e Castell hanno condotto uno studio che ha rilevato che meno del 5% dei pazienti con questi sintomi aveva disturbi della peristalsi dimostrabili con la manometria esofagea. (11) La prevalenza combinata di spasmi esofagei distali, acalasia esofagea spastica ed esofago a martello è solo circa il 2%. (12, 13) Il deterioramento del transito dei boli esofagei può essere la causa delle contrazioni spastiche e può spiegare la disfagia. Il dolore toracico è probabilmente dovuto a contrazioni alterate, e l’ipersensibilità può essere spiegata dalla percezione di acidità in pazienti senza prove dimostrabili di reflusso. (14) Questi pazienti presentano frequentemente diverticoli epifrenici che possono verificarsi come risultato di disturbi ipercontrattuali. La presenza di un diverticolo potrebbe anche spiegare i sintomi di disfagia o rigurgito. (15)

DIAGNOSI

Endoscopia del tratto digestivo superiore

Il primo esame da effettuare nell’ambito dello studio iniziale dei sintomi riferiti dal paziente è un’endoscopia del tratto digestivo superiore anche se i risultati sono generalmente normali. A volte l’endoscopia mostra contrazioni anomale o cambiamenti nell’anatomia esofagea. Se c’è un forte sospetto, devono essere prelevati anche dei campioni bioptici per escludere l’esofagite eosinofila, soprattutto quando la disfagia è un sintomo importante. (16)

Manometria esofagea

La manometria esofagea è il gold standard diagnostico per lo studio della motilità esofagea anormale, ancora di più con l’avvento della manometria ad alta risoluzione. La manometria ad alta risoluzione è superiore alla manometria convenzionale per la valutazione della giunzione gastroesofagea e per quantificare l’ampiezza contrattile e la velocità dell’onda attraverso l’uso della DCI. (17) La manometria convenzionale non può monitorare simultaneamente la funzione motoria dello sfintere esofageo superiore (UES), il corpo esofageo e lo sfintere esofageo inferiore (LES) con ogni deglutizione, mentre la manometria ad alta risoluzione fornisce questa possibilità con una rappresentazione spazio-temporale completa delle funzioni motorie dell’esofago. (18) Per evitare false onde di ipercontrattilità, ci dovrebbero essere intervalli da 20 secondi a 30 secondi tra ogni deglutizione. Come è stato documentato, questi piccoli intervalli di onde con maggiori DCI. I criteri per la diagnosi del martello pneumatico esofageo sono stati discussi in precedenza in questo articolo.

Monitoraggio del pH esofageo

Data la relazione tra GERD e disturbi ipercontrattili dell’esofago in pazienti con sintomi tipici del reflusso (bruciore di stomaco e rigurgito), la misurazione del pH nel terzo distale dell’esofago dovrebbe essere considerata prima di definire il trattamento. Anche se il monitoraggio del pH esofageo non è un metodo perfetto, permette una valutazione accurata del grado di esposizione all’acido esofageo e anche di correlare i sintomi del paziente con gli episodi di reflusso.

TREATMENT

Data la bassa prevalenza dell’esofago a martello, non esiste un consenso sulla gestione di questa condizione. Tuttavia, poiché lo studio di Crespin et al. e altre prove recenti hanno rafforzato l’idea che i sintomi tipici della GERD possono essere legati all’esofago a martello, la gestione iniziale dei pazienti che hanno entrambi dovrebbe essere diretta a diminuire l’esposizione all’acido con farmaci o chirurgia. (9) Al contrario, per i pazienti con disfagia e dolore toracico che non hanno sintomi GERD o un’elevata esposizione all’acido, la gestione dovrebbe cercare di diminuire l’ampiezza della contrattilità esofagea attraverso il rilassamento del tessuto muscolare liscio, ottimizzando anche il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore. Idealmente, la gestione dovrebbe avvenire per fasi: in primo luogo, cercare il controllo dei sintomi con i farmaci, sia in monoterapia che con terapie combinate; e in secondo luogo, considerare il beneficio del trattamento chirurgico o endoscopico per i casi refrattari (Tabella 4).

Gestione medica

Inibitori della pompa protonica (PPI)

Gli inibitori della pompa protonica (PPI) dovrebbero sempre essere considerati il farmaco di prima scelta. Raccomandiamo l’uso terapeutico empirico ad una dose doppia per 8 settimane. Questa raccomandazione è rivolta soprattutto ai pazienti con sintomi di GERD, esofagite ed esposizione al reflusso acido confermata dal monitoraggio del pH esofageo. Questa monoterapia può essere efficace per controllare i sintomi e può anche risolvere il disturbo motorio esofageo. (9, 19,20)

Rilassanti della muscolatura liscia

Nitrati e calcio antagonisti sembrano ridurre la pressione dello sfintere esofageo inferiore e l’ampiezza della contrazione esofagea. Questi farmaci sono stati studiati per l’uso nell’acalasia e negli spasmi esofagei distali con leggeri miglioramenti dei sintomi e miglioramenti nei risultati manometrici, ma non sono ancora stati testati scientificamente per il trattamento dell’esofago martellante. Un altro gruppo di farmaci con effetti simili a quelli dei nitrati sono gli inibitori della 5-fosfodiesterasi come il Sildenafil, ma l’evidenza per il loro uso nel trattamento dei disturbi ipercontrattuali è anche debole, e hanno effetti collaterali che includono vertigini e mal di testa che hanno limitato il loro uso. Alcuni esperti raccomandano l’uso dell’olio di menta piperita che è stato testato in un piccolo gruppo di pazienti con spasmi esofagei distali e che potrebbe essere utile poiché ha con pochi effetti avversi in pazienti con esofago martellante. (8, 21)

Modulatori del dolore e della sensibilità

Gli antidepressivi triciclici dovrebbero iniziare a dosi molto basse che possono essere aumentate ogni settimana per raggiungere l’obiettivo desiderato. Dovrebbero essere somministrati di notte. L’antidepressivo triciclico più comunemente usato è l’imipramina. In Colombia sono disponibili la nortriptilina e l’amitriptilina. I principali effetti collaterali sono sonnolenza, vertigini, debolezza, secchezza delle fauci, nervosismo, tremori, vampate e intervalli QT prolungati. (21, 22) Va notato che il trazodone è l’unico farmaco che ha dimostrato la superiorità rispetto al placebo negli studi clinici nel trattamento dei pazienti con esofago a martello e schiaccianoci. La dose è da 100 a 150 mg una volta al giorno. Ci possono essere interazioni farmacologiche con alcol, barbiturici e altri depressivi del SNC, e può causare vertigini, sonnolenza e affaticamento. (23)

Tra gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), la sertralina a dosi abituali di 50 mg a 200 mg al giorno e la paroxetina a dosi abituali di 5 mg a 50 mg al giorno hanno dimostrato di migliorare i sintomi, soprattutto il dolore. Sono controindicati nei pazienti che assumono inibitori delle monoaminoossidasi (MAOI), e possono anche causare nausea, diminuzione della libido, insonnia, bocca secca e costipazione. (24, 25) Il rischio di sanguinamento gastrointestinale può essere aumentato con l’uso concomitante di aspirina o FANS a causa dell’effetto antinfiammatorio sull’aggregazione piastrinica.

Trattamento endoscopico

Tossina botulinica

L’iniezione endoscopica di tossina botulinica si è dimostrata utile per il sollievo del dolore al petto in vari studi. La dose varia da 80 U a 260 U, e può essere iniettata in diversi punti dell’esofago o della giunzione gastroesofagea. Alcuni pazienti possono soffrire di recidive, nel qual caso sono necessarie ripetute iniezioni di tossina botulinica. (26,27)

POEM (Peroral Endoscopic Myotomy)

POEM (peroral endoscopic myotomy) è stato proposto per il trattamento di pazienti con disturbi esofagei ipercontrattili che sono refrattari alla gestione medica e che hanno dolore al petto e disfagia. Il successo è stato recentemente riportato per i pazienti con esofago schiaccianoci, spasmi esofagei diffusi ed esofago a martello, anche se non sono disponibili dati sui risultati a lungo termine. (28, 29)

Gestione chirurgica

Per i pazienti con GERD ed esofago a martello, la fundoplicazione di Nissen è un’opzione terapeutica alternativa ai PPI. Studi retrospettivi hanno mostrato un miglioramento dei sintomi e una diminuzione della contrattilità esofagea. (9) Attualmente, nonostante i casi riportati, la miotomia di Heller non è considerata una gestione standard per i pazienti con disturbi ipercontrattili, quindi rischi e benefici di questo intervento devono essere attentamente valutati.

CONCLUSIONE

L’esofago di Jackhammer è un raro disturbo della contrattilità esofagea. Il quadro clinico dei pazienti che soffrono di questo disturbo varia dai sintomi GERD al dolore toracico e alla disfagia. Il gold standard per la diagnosi è la manometria esofagea ad alta risoluzione. Secondo i criteri della versione precedente della classificazione di Chicago, una singola onda alterata indica una diagnosi di esofago a martello, ma secondo la nuova versione Chicago v.3 del 2015, ci devono essere almeno due onde con DCI superiore a 8.000 mm Hg/cm/s. Per i pazienti che hanno questo disturbo, il tracciato manometrico include anche pressioni intraboliche e onde alte multi-picco di ampiezza elevata che rafforzano la diagnosi di esofago a martello. Allo stesso modo, e come è stato menzionato in serie più grandi, una grande proporzione di questi pazienti aveva sintomi tipici della GERD refrattari al trattamento con PPI, il che è coerente con l’evidenza che suggerisce una relazione di causa ed effetto tra le due entità. Non c’è consenso sul trattamento, ma sembra che la riduzione dell’esposizione all’acido migliori i sintomi e i disturbi motori. Se i sintomi predominanti sono il dolore toracico e la disfagia, dovrebbe essere prevista anche la gestione con neuromodulatori e rilassanti della muscolatura liscia. La gestione chirurgica ed endoscopica dovrebbe essere riservata ai pazienti con sintomi gravi e refrattari.

Finanziamento

Questo articolo non ha avuto alcun sostegno finanziario.

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