Come i test genetici preimpianto sono progrediti nel corso degli anni, si sono verificate nuove classificazioni di embrioni, compresi gli embrioni a mosaico

Con l’aumento dell’uso del PGT-A (test genetico preimpianto per l’aneuploidia) nei protocolli IVF, le REI e i loro pazienti hanno più informazioni che mai sulla composizione genetica degli embrioni. Avere più informazioni genetiche aiuta il team di fertilità a decidere quale embrione è meglio trasferire durante un ciclo di FIVET. I test genetici possono anche dirvi se alcuni embrioni sono classificati come embrioni a mosaico.

PGT-A preleva alcune cellule dallo strato placentare dell’embrione e ne verifica la composizione cromosomica. Fino a pochi anni fa, la tecnologia PGT-A poteva fornire solo due risultati: normale o anormale. Nel linguaggio scientifico, gli embrioni normali che contengono il numero corretto di cromosomi sono chiamati euploidi. Gli embrioni anormali, o aneuploidi, non hanno il numero corretto.

Gli embrioni aneuploidi sono la causa principale del mancato impianto nella FIVET. Pertanto, la capacità di testare e scegliere gli embrioni che sono euploidi permette la selezione dei migliori embrioni per il trasferimento e accelera il tempo fino a quel test di gravidanza positivo!

Ma come il test PGT è avanzato negli ultimi anni, rivela che non tutto è bianco e nero nella biologia umana. Infatti, stiamo scoprendo che alcuni embrioni non sono uno o l’altro, ma possono cadere su uno spettro tra euploide e aneuploide con alcuni che hanno un mix di cellule normali e anormali. Questo è chiamato mosaicismo.

Gli embrioni che sono a mosaico possono avere diverse proporzioni di cellule normali e anormali. Un embrione a mosaico di basso livello avrebbe per lo più cellule normali e una percentuale inferiore di cellule anormali. Un embrione a mosaico di alto livello avrebbe per lo più cellule anormali e una percentuale inferiore di cellule normali.

Un punto importante da fare è che il mosaicismo avviene dopo la fecondazione, cioè dopo che l’uovo e lo sperma si incontrano. Anomalie cromosomiche franche, come la sindrome di Down, sono dovute a uno sviluppo anomalo dell’uovo o dello spermatozoo e sono, quindi, presenti prima della fecondazione. Per questo motivo, il mosaicismo non aumenta con l’età dei genitori e si verifica ugualmente in tutti i gruppi di età.

I genetisti hanno un criterio per il mosaicismo

I genetisti che lavorano in questo campo hanno stabilito i seguenti criteri per etichettare gli embrioni testati con PGT-A:

• Normale – meno del 20% delle cellule dell’embrione sono anormali
• Mosaico di basso livello – dal 20 al 40% delle cellule sono anormali
• Altolivello mosaico – dal 40 all’80% delle cellule sono anormali
• Anormale – più dell’80% delle cellule sono anormali

Decidere se trasferire embrioni a mosaico

PGT-A non è una scienza esatta. È solo uno strumento per aiutare i pazienti e i medici a scegliere quali embrioni trasferire. Pertanto, se avete embrioni a mosaico e anormali, una discussione importante tra voi e il vostro medico è se sono sicuri da trasferire. La preoccupazione, naturalmente, è se il trasferimento di questi embrioni potrebbe portare a bambini viventi con significativi problemi di salute congenita.

I medici in genere non sono disposti a trasferire consapevolmente embrioni con risultati di test anormali. Tuttavia, alcuni rapporti indicano che può essere possibile per alcuni embrioni con risultati di test anormali per risultare in nascite vive di bambini apparentemente sani. Pertanto, anche considerando i possibili rischi, alcuni pazienti con solo embrioni a mosaico o anormali potrebbero decidere che questi rischi noti o sconosciuti sono accettabili nella loro ricerca di genitorialità e potrebbero scegliere di trasferire questi embrioni a mosaico o anormali. Quando i pazienti considerano il trasferimento di embrioni a mosaico, forniamo loro l’accesso a consulenti genetici per aiutarli a spiegare i loro rischi individuali in base al tipo specifico di anomalia.