Ricercatori della Divisione di Reumatologia, Ortopedia e Dermatologia hanno studiato l’intera popolazione di Taiwan (23 milioni) dove la gotta è più diffusa nel mondo. I risultati sono stati appena pubblicati sulla rivista di reumatologia, Annals of the Rheumatic Diseases.
Esaminando 4,2 milioni di famiglie identificabili, gli scienziati hanno trovato prove convincenti che la malattia si raggruppa nelle famiglie, con un aumento del rischio per le persone con parenti di primo e secondo grado che soffrono di gotta.
La gotta è un tipo di artrite infiammatoria, con improvvisa insorgenza di dolore acuto, rossore e gonfiore nelle articolazioni periferiche, più comunemente l’articolazione dell’alluce. È causata dalla deposizione di cristalli di urato monosodico, che è legata ad un alto livello di acido urico nel sangue. L’artrite acuta risultante e i grumi intorno all’articolazione causano disabilità a causa del dolore e della perdita di funzionalità dell’articolazione.
C’è anche una crescente evidenza che la gotta non è solo una malattia delle articolazioni, ma è anche associata a importanti malattie cardiovascolari (infarto, ictus) e renali (insufficienza renale).
Studi precedenti avevano suggerito che la gotta spesso si raggruppa nelle famiglie, che è una prova indiretta di un ruolo dei fattori genetici nella causalità. Tuttavia, un recente studio classico sui gemelli ha trovato paradossalmente una forte ereditabilità per l’acido urico alto, ma nessuna prova di ereditabilità nella gotta.
Il ricercatore principale del progetto, il dottor Chang Fu Kuo, ha detto: “I nostri risultati confermano la convinzione clinica che la gotta si concentra fortemente nelle famiglie. In Taiwan il rischio di un individuo con un parente di primo grado che soffre di gotta è circa il doppio di quello della popolazione normale.
“Il rischio aumenta con il numero di parenti di primo grado colpiti. Avere un fratello gemello con la gotta comporta un rischio di 8 volte, mentre avere un genitore o un figlio con la gotta ha un rischio di 2 volte. Lo studio dimostra anche che oltre al rischio genetico, i fattori ambientali condivisi giocano un ruolo sostanziale nell’eziologia della gotta. Le influenze dei fattori ambientali e genetici sul rischio di gotta sono diverse negli uomini e nelle donne. I fattori genetici contribuiscono per un terzo negli uomini e per un quinto nelle donne.”
Prof Michael Doherty, capo della Reumatologia accademica ha aggiunto: “Abbiamo trovato prove per entrambi i fattori ambientali condivisi e fattori genetici nella predisposizione alla gotta all’interno delle famiglie, con i fattori ambientali che contribuiscono un rischio proporzionale più elevato. Sia i fattori genetici che quelli ambientali giocano un ruolo nella patogenesi della gotta. Avere un membro della famiglia affetto aumenta il rischio, ma parte del rischio deriva da fattori ambientali condivisi modificabili come la dieta e lo stile di vita.”
I risultati di questo studio aprono nuove questioni per la ricerca futura. In particolare è necessario un profilo genetico su larga scala per trovare i geni di suscettibilità. Ulteriori studi epidemiologici, anche in altri paesi, per identificare i “fattori ambientali condivisi” all’interno delle famiglie che contribuiscono al rischio di gotta saranno molto utili.
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