Definição
Ictiose lamelar (LI) é uma doença de pele rara. Aparece ao nascimento e continua ao longo da vida.
Nomes Alternativos
LI; Bebé colodiano – ictiose lamelar; Ictiose congénita; Ictiose congénita recessiva autossómica – tipo de ictiose lamelar
Causas
LI é uma doença autossómica recessiva. Isto significa que a mãe e o pai devem ambos passar uma cópia anormal do gene da doença para que a criança possa desenvolver a doença.
Sintomas
Muitos bebés com LI nascem com uma camada de pele clara, brilhante e cerosa chamada membrana de colódio. Por esta razão, estes bebés são conhecidos como bebés colodionados. As membranas são armazenadas durante as primeiras 2 semanas de vida. A pele por baixo da membrana é vermelha e escamosa. Ela assemelha-se à superfície de um peixe.
Com LI, a camada exterior da pele chamada epiderme não é normal e não pode proteger o corpo como a epiderme saudável pode. Como resultado, um bebé com LI pode ter os seguintes problemas de saúde:
- Dificuldade na alimentação
- Perda de desidratação de fluidos
- Perda de equilíbrio de minerais no corpo (desequilíbrio electrolítico)
- Problemas respiratórios
- Temperatura corporal não estável
- Pele ou corpo…infecções amplas
As crianças mais velhas e os adultos com LI podem ter estes sintomas:
- Grandes escamas que cobrem a maior parte do corpo
- Diminuição da capacidade de suor causando sensibilidade ao calor
- Perda de cabelo
- Dedo anormal e unhas dos pés
- Pele das palmas das mãos e plantas dos pés é espessada
Tratamento
Bebés colodion normalmente precisam de permanecer na unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN). Eles são colocados em uma incubadora de alta umidade. Eles precisarão de alimentação extra. Os hidratantes necessitam de ser aplicados na pele. Após a membrana do colódio ser derramada, os bebés podem geralmente ir para casa.
Cuidado da pele durante toda a vida envolve manter a pele húmida para minimizar a espessura das escamas. As medidas incluem:
- Moisturizadores aplicados na pele
- Medicamentos chamados retinóides que são tomados pela boca em casos graves
- Ambiente de alta umidade
- Banho para soltar as escamas
Grupos de apoio
Estes grupos podem fornecer mais informações sobre LI:
- Organização Nacional para Distúrbios Raros — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Complicações Possíveis
Bebés estão em risco de infecção quando derramam a membrana colodiana.
Problemas oculares podem ocorrer mais tarde na vida porque os olhos não podem fechar completamente.
Imagens
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