A nemalin myopathiához társuló tünetek és tünetek megjelenési kora és súlyossága betegenként nagyon eltérő. Néhány nemalin-miopátiás betegnél a betegség születéskor vagy röviddel azt követően jelentkezik (veleszületett kezdet). Ritkábban a betegség gyermekkorban vagy még ritkábban felnőttkorban is kialakulhat.

A nemalin myopathia fő klinikai jellemzői az izomgyengeség, a hypotonia és a csökkent vagy hiányzó reflexek. Az izomgyengeség általában az arc, a nyak és a proximális izmok izmaiban a legsúlyosabb. A proximális izmok a test középpontjához legközelebb eső izmok, például a váll, a medence, a felkarok és a lábak izmai.

Az arcizmok érintettsége miatt az érintett egyéneknél olyan jellegzetes arcvonások alakulhatnak ki, mint a megnyúlt arc, a normálisnál hátrébb tolódott állkapocs (retrognathia) és a nagy ívű szájpadlás (szájpadlás). Az izomgyengeség beszéd- (diszartria) és nyelési nehézségeket is okozhat, ami táplálkozási nehézségeket eredményezhet. Néhány nemalin myopathiában szenvedő csecsemőnek tápszondára lehet szüksége. Az izomgyengeség miatt légzési (légzési) nehézségek is előfordulhatnak.

A érintett csecsemők gyakran késnek a motoros mérföldkövek elérésében, mint például a fej irányítása, a felülés vagy az állás. A legtöbb csecsemőnek nincsenek egyéb fejlődési problémái, és az intelligencia általában nincs befolyásolva.

Az érintettek életkoruk előrehaladtával rendellenesen rögzített ízületek alakulhatnak ki, amelyek akkor keletkeznek, amikor a szövetek, például az izomrostok megvastagodása és megrövidülése deformitást okoz és korlátozza az érintett terület mozgását (kontraktúrák), beesett mellkas (pectus excavatum), a gerinc rendellenes oldalirányú görbülete (scoliosis) vagy a gerinc rendellenes merevsége.

A nemalin myopathia hat különböző klinikai megjelenési formáját azonosították.

Típusos veleszületett nemalin myopathia
Ez a nemalin myopathia leggyakoribb formája, amely az esetek körülbelül felét teszi ki. Ez a forma a születéskor vagy röviddel azt követően, vagy valamikor az élet első évében jelentkezik. Az érintett csecsemőknél izomgyengeség, hipotónia, ami rendellenes “lötyögéshez” vezet, és táplálkozási nehézségek jelentkezhetnek. Az izomgyengeség a tipikus veleszületett formában kevésbé súlyos, mint a súlyos veleszületett vagy a középsúlyos veleszületett formában. Néhány ilyen formájú csecsemőnek születéskor jelentős izomgyengesége lehet, amely az életkor előrehaladtával javul.

A légzőizmok gyengesége gyakori, és légzési nehézségeket, valamint éjszakai hipoventillációt okozhat, egy olyan állapotot, amelyben a nem megfelelő légzés alvás közben a vér szén-dioxid-szintjének emelkedését eredményezi (hiperkarbia). Egyes csecsemőknél előfordulhat kóros billegés (járás), nyelési nehézségek (dysphagia), beszédzavarok (dysarthria) és orrhangú hang. Az érintett csecsemőknél a bruttó motoros mérföldkövek, például a fejtartás, az ülés vagy az állás elérése is késhet. Ritka esetekben a motoros mérföldkövek késleltetett elérése lehet a rendellenesség első jele.

A nemalin-miopátia tipikus veleszületett formájában szenvedő csecsemők izomgyengesége általában a proximális izmokat érinti, de ritka esetekben a distalis izmokra is kiterjedhet, amelyek a test középpontjától távolabbi izmok, és magukban foglalják az alsó karok és lábak, valamint a kezek és lábfejek izmait. A tipikus formához társuló izomgyengeség általában nem fejlődik tovább. A serdülőkorral járó növekedési rohamok során azonban egyeseknél az izomgyengeség fokozatosan súlyosbodik, ami végül kerekesszék használatát teheti szükségessé. A tipikus veleszületett nemalin myopathiában szenvedő egyének többsége végül képes önállóan járni.

Súlyos veleszületett (újszülöttkori) nemalin myopathia
A nemalin myopathia ezen formája születéskor jelentkezik, és az esetek körülbelül 16 százalékát teszi ki. Az érintett csecsemőknek mély izomgyengeségük és súlyos hipotóniájuk van. A nemalin-miopátia ezen formájában szenvedő csecsemők szopási és nyelési nehézségeket tapasztalnak, ami táplálkozási nehézségekhez vezet, kevés spontán mozgást mutatnak, és légzési elégtelenséget mutatnak. Néhány csecsemőnél előfordulhat, hogy a gyomor vagy a vékonybél tartalmának a nyelőcsőbe való átfolyása vagy visszaáramlása (reflux) (gastrooesophagealis reflux).

Ritkán a nemalin myopathia ezen formája a szívizom betegségével (cardiomyopathia) és többszörös kontraktúrák jelenlétével (arthrogryposis multiplex congenita) társul. Törések is előfordulhatnak. A légzőizmok súlyos érintettsége gyakran életveszélyes légzési elégtelenséghez vezet, a bulbáris (nyelési) izmok gyengesége pedig növeli az aspirációs tüdőgyulladás (amikor folyadék vagy étel kerül a tüdőbe) kockázatát.

Közepes veleszületett nemalin myopathia
A nemalin myopathia ezen formája kevésbé súlyos, mint a súlyos veleszületett forma és súlyosabb, mint a tipikus veleszületett forma. Az esetek körülbelül 20 százalékát teszi ki. A kontraktúrák korai kialakulása jellemző a nemalin myopathia ezen formájára. Az érintett csecsemők életkoruk előrehaladtával gyakran késnek a motoros mérföldkövek elérésében, illetve előfordulhat, hogy nem tudnak felülni vagy önállóan járni. A középsúlyos veleszületett nemalin myopathiában szenvedő gyermekek gyermekkorukban gyakran kerekesszékre vagy folyamatos légzéstámogatásra szorulnak.

Gyermekkori nemalin myopathia
A nemalin myopathia ezen formája általában 10-20 éves kor között jelentkezik, és az esetek körülbelül 13 százalékát teszi ki. A korai motoros készségek fejlődése általában nem sérül. Valamikor a tizenéves kor végén vagy a húszas évek elején az érintett egyéneknél lassan progresszív izomgyengeség alakul ki. Előfordulhat, hogy az érintettek képtelenek a lábfejet a lábszár felé felfelé hajlítani (foot drop). Végül az egész boka és az alsó lábszár izmai érintettek lesznek. A nemalin myopathia ezen formájával rendelkező egyik családban két tag 40 éves korára kerekesszékre szorult.

A felnőttkori nemalin myopathia
A nemalin myopathia ezen formájának kezdete és súlyossága változó. Rendkívül ritka, az esetek mindössze 4 százalékát teszi ki. 20-50 év közötti egyéneknél fordul elő, akiknél általános izomgyengeség alakul ki, amely gyorsan előrehaladhat. Izomfájdalom (myalgia) is előfordulhat. Bizonyos nyakizmok érintettsége megnehezítheti a fejtartást és a fej leesését okozhatja.

Bár ritkán, de egyes egyéneknél légzőszervi vagy kardiális szövődmények alakulhatnak ki, gyakran a növekvő izomgyengeséggel együtt. A nemalin myopathiának ez a formája különbözhet a betegség genetikai vagy örökletes formáitól.

Amish nemalin myopathia
A myopathiának ezt a formáját egy amish közösségen belül több rokon családban azonosították. A betegség röviddel a születés után kezdődik, és az érintett csecsemőknél hipotónia, többszörös kontraktúrák és remegés jelentkezhet, amelyek általában az élet első néhány hónapja alatt csökkennek. Az érintett csecsemőknél progresszív izomgyengeség, súlyosan deformált mellkas kiemelkedő szegycsonttal (pectus carinatum), izomsorvadás (atrófia) és életveszélyes légzési elégtelenség fordul elő.
A súlyos újszülöttkori légzési betegség és az arthrogryposis multiplex congenita (ízületi kontraktúrák, amelyek egy izom tartós megrövidülését jelentik) jelenléte gyakran vezet halálhoz az élet második évében.