Sir,

A nevus comedonicus egy ritka bőrrendellenesség, amelyet először 1895-ben Kofmann írt le, aki a “comedo nevus” kifejezést használta. Fekete keratinos dugókkal teli, mitesszerekre emlékeztető gödröcskék csoportjaiból áll, amelyekből később gyulladásos aknés elváltozások alakulnak ki. A Nevus comedonicust a szőrtüsző fejlődésének hibája okozza. Az elváltozások a születéstől a középkorúságig bármikor kialakulhatnak, de általában már születéskor jelen vannak, vagy 10 éves kor előtt kialakulnak. Férfiak és nők egyformán érintettek. Nincs faji predilekció.

Egy 8 éves fiú 1 éves kora óta többszörösen összeolvadó, kör alakú gödröcskékkel jelentkezett nálunk, amelyek az arcát érintették. Az apjától kapott részletes anamnézisből kiderült, hogy a gyermek 6 éves kora óta rosszul lát és gyenge iskolai teljesítményt nyújt. A kórtörténet azonban nem utalt koponya- vagy csontrendszeri érintettségre. A gyermek 3 éves korában szürkehályogműtéten esett át. A családban nem fordult elő hasonló bőrelváltozás. A vizsgálat során többszörös, 0,1 × 0,1 és 0,5 × 0,5 mm közötti nagyságú, körkörös, méhsejt-típusú, lyukacsos hegeket találtak, amelyek túlnyomórészt az arc bal oldalát érintették, és az orr felső részéig és a jobb orcáig terjedtek. Ezeken a gödrös hegeken belül kevés elszórt komedó volt. Az interfollikuláris bőr normális volt. A test más részén nem volt más bőrelváltozás. A szemészeti vizsgálat horizontális nystagmust és 3/6-os látást mutatott. A körmök és a fogak normálisak voltak. Csontrendszeri deformitások nem voltak.

Sok kör alakú, méhsejtszerű, 0,1 × 0,1 mm és 0,5 × 0 mm közötti méretű, lyukas hegek.5 mm-es, túlnyomórészt az arc bal oldalát érintő, az orr felső részéig terjedő, nystagmussal társuló hegek

A szokásos hematológiai vizsgálatok, beleértve a teljes hemogramot, a biokémiai paramétereket, a májfunkciós teszteket és a vesefunkciós teszteket a normális határértékeken belül voltak. Az agy CT-vizsgálata és a gerinc röntgenfelvétele normális volt.

A hisztopatológiai vizsgálat az akanthotikus epidermisz mély, széles invaginációját mutatta ki, melyet koncentrikus keratin lamellák töltöttek ki. A dermiszben, az invagináció alsó része alatt esetenként szőrszálak voltak láthatók. Ezek a szövettani jellemzők összhangban voltak a nevus comedonicus diagnózisával.

A klinikai és szövettani kép alapján a nevus comedonicus szindróma diagnózisát állították fel.

Az epidermális nevus szindróma egyfajta neurokután szindróma, amely epidermális nevusszal és számos veleszületett CNS rendellenességgel jár együtt. A klinikai megjelenési formák közé tartoznak a rohamok, a parézis, a mentális retardáció és a fejlődési késés. A Nevus comedonicus (NC) általában önmagában is előfordul, de különféle szisztémás leletekkel, például csontváz- vagy szemrendellenességekkel is társulhat. A Nevus comedonicus szindróma (NCS) egy jól meghatározott rendellenesség az epidermális naevus szindrómák nagy csoportján belül. Az NCS-ben szenvedő betegeknél a naevus nem bőrfejlődési rendellenességekkel társul, beleértve az ipsilaterális szürkehályogot, csontváz-rendellenességet, CNS-rendellenességeket és trichilemmális cisztákat. Az atrophoderma vermiculatum differenciáldiagnózisa megfontolandó, de ezek általában a normálisnak tűnő bőr keskeny barázdáival tarkított hálózatos mélyedésekként jelentkeznek, ami féregnyálkás megjelenést kölcsönöz. Az atrophoderma vermiculatummal ellentétben a nevus comedonicus szindrómában az interfollikuláris bőr jellemzően normális.

A nevus comedonicustól eltérően a nevus comedonicus szindróma ritka entitás, amelyről nagyon kevés beszámoló található az irodalomban, ezért megérdemli a dokumentálást. Mivel az irodalomban viszonylag kevés esetről számolnak be, és a közösségekben több ilyen esetnek kellene léteznie, ezek bejelentése növelné a bejelentett esetek mennyiségét, ami viszont természetesen lehetővé tenné a betegség teljes spektrumának megvilágítását.

Tudomásunk szerint és az irodalomban végzett széleskörű keresés után nem találtunk olyan esetet, amelyben a nevus comedonicus szindróma kétoldali szürkehályoggal jelentkezett volna. Ezért jelentettük az esetet.