A mikrocitózis a vörösvértestek (RBC-k) méretének csökkenése. A vörösvérsejtek méretét az átlagos korpuszkuláris térfogattal (MCV) mérik. A gyermekeknél az MCV életkoronként és nemenként változik, ezért mindig össze kell hasonlítani a nem és életkor szerinti normákkal. Az 5. percentilisnél kisebb MCV a gyermekek mikrocitózisát határozza meg. A mikrocitózis leggyakoribb okai a vashiányos vérszegénység (IDA) és a hemoglobinopátiák .

Az IDA a leggyakoribb szerzett vérszegénység, amely vashiányos (ID), negatív vasháztartásból adódóan. Az ID leggyakoribb okai közül három: az alacsony étrendi vasbevitel, a felszívódási zavar és a vérveszteség. A gyermekek különösen érzékenyek az ID-re, mivel a gyors növekedés időszakában megnövekedett vasszükségletük van. Az IDA késedelmet okoz a kognitív fejlődésben és rossz motoros és érzékszervi működést. Ezért nagyon fontos, hogy a gyermekeknél a legkorábbi stádiumban felismerjük az ID-t, és megfelelő pótlással pótoljuk a vasraktárakat.

A hemoglobinopátiák világszerte jelentős egészségügyi problémát jelentenek, különösen azokban a régiókban, ahol a malária endémiás.

Ezeket a rendellenességeket klinikai és hematológiai fenotípusos heterogenitás jellemzi. A thalassémiás és a nem thalassémiás mikrocitózis megkülönböztetése fontos klinikai következményekkel jár, mivel mindegyiknek teljesen más a patogenezise, a prognózisa és a kezelése .

A differenciáldiagnózishoz hematológiai marker mérés szükséges (RBC, MCV, RBC distribution width vagy RDW, amely az RBC méretváltozást méri. Az emelkedett RDW többféle méretű RBC-t jelez), a HbA2 és HbF mennyiségi meghatározása, a Hb-variánsok kimutatása HPLC-vel és a vasstátusz értékelése (a ferritin mérése, amely a vasraktárakat tükrözi, és a transzfer vagy teljes vasmegkötő kapacitás, amely a szervezet azon képességét jelzi, hogy a vasat az RBC-termelésben való felhasználásra szállítsa) .

A β thalassemia trait (βTT) esetén az RBC-szám általában magasabb, mint IDA-s betegeknél , míg az MCV-érték alacsonyabb. Az RDW az anémiás betegeknél az egészséges alanyokhoz képest emelkedett, IDA-ban magasabb, mint βTT-ben. A negatív vasmérleg az ID, míg a HbA2 emelkedése a βTT markere.Az utóbbi években a vaskereskedelemben és -szabályozásban szerepet játszó új fehérjék azonosítása az örökletes mikrocitózis új formáinak felfedezéséhez vezetett, amelyek közös vonásokat mutatnak a klasszikus IDA-val. A gondos kórtörténet és a laboratóriumi vizsgálatok értékelése lehetővé teheti e ritka állapotok megkülönböztetését a gyakoribb IDA-tól. A molekuláris vizsgálatok lehetővé teszik a különböző típusok megkülönböztetését, ami a differenciált terápia előfeltétele.