Discussion
Az utóbbi években a spondyloarthropathia kifejezést nagyrészt felváltották az axiális és perifériás SpA betegségkategóriák. Ez a nomenklatúra hangsúlyozza a betegség gyulladásos jellegét (ezért a hangsúly az SpA-n van) és azt a tudatot, hogy az axiális és a perifériás ízületi érintettségű betegek általában eltérő genetikai háttérrel rendelkeznek (HLA-B27 asszociáció az axiális betegséggel), valamint eltérő klinikai manifesztációval. Az axiális SpA-ként megjelenő reumatológiai állapotok közé tartozik a Bechterew-kór (AS), az arthritis psoriatica, a gyulladásos bélbetegséggel járó arthritis, a reaktív arthritis és a differenciálatlan SpA. Az elmúlt évtizedben az axiális SpA-ra vonatkozóan felülvizsgált osztályozási kritériumokat dolgoztak ki, mivel a régebbi kritériumok általában a betegség röntgenfelvételen alapuló bizonyítékaira támaszkodtak, amelyek kialakulása sok évet vett igénybe.1,2 Az Assessment of Spondyloarthritis International Society (ASAS) új osztályozási kritériumokat dolgozott ki, amelyek az osztályozási séma részeként a modern képalkotó technikákat (például a mágneses rezonancia képalkotást, amelyről ismert, hogy a korai érintettség szempontjából érzékenyebb, mint a sima röntgenfelvétel), valamint az ízületen kívüli manifesztációkat is figyelembe veszik. Az új kritériumokban az extra-artikuláris manifesztációk közé tartozik például az uveitis, a HLA-B27-pozitivitás, a pikkelysömör és a gyulladásos bélbetegség.
Az új osztályozási kritériumok szerint az axiális SpA két altípust foglal magában: a nem radiográfiás axiális spondyloarthritis (nr-axSpA) és a radiográfiás axiális SpA (vagy AS). Mindkettő megfelel az ASAS által javasolt axiális SpA kritériumainak, kivéve, hogy az előbbi esetében nincs radiográfiásan igazolt sacroiliitis. Az nr-axSpA új osztályozása lehetővé teszi a betegségre utaló, de klasszikus röntgenleletek nélküli betegek korábbi diagnózisát és kezelését. Folyamatos vita folyik azonban arról, hogy ezek az altípusok különálló entitások vagy ugyanannak a betegségnek a spektrumát alkotják-e.
A vizsgálatok hasonlóságokat és különbségeket mutattak ki e két csoport között. A két altípus becsült prevalenciája az amerikai reumatológiai rendelők retrospektív adatai alapján hasonló, 0,35%.3 A két altípus közötti további hasonlóságok közé tartozik a genetikai hajlam (HLA-B27), a perifériás artritisz és az ízületen kívüli manifesztációk jelenléte, valamint a betegek által jelentett életminőségi pontszámok.4,5,5 Ezenkívül a két altípus esetében hasonló kimenetelről és a tumornekrózisfaktor (TNF) elleni terápia betartásáról is beszámoltak.6 Ez megerősíti azt a feltevést, hogy a két altípus ugyanazon betegség különböző fázisait képviselheti. Ezzel szemben az nr-axSpA-ban szenvedő betegek fiatalabbak, gyakrabban nők, alacsonyabb a C-reaktív fehérje szintjük, és a klinikus által meghatározott globális értékelési pontszámok alapján enyhébb a betegségük, mint az AS-ben.4-6 Ezek az adatok arra utalnak, hogy az nr-axSpA egy különálló és enyhébb betegség lehet, mint az AS. Az nr-axSpA további vizsgálatára van szükség a betegek ezen alcsoportjának további meghatározásához és a radiográfiás axiális SpA-val való kapcsolatának meghatározásához.
Az axiális SpA kezelése különböző nem farmakológiai és nem biológiai terápiákat foglal magában első vonalbeli kezelésként. Egy nemrégiben végzett metaanalízis kimutatta, hogy a rendszeres testmozgás a betegség aktivitásának kis mértékű javulásával járt együtt, az NSAID-ok alkalmazása pedig a tünetek javulásával és a radiográfiai progresszió csökkenésével volt összefüggésben a placebóhoz képest.7 A biológiai betegségmódosító antirheumatikus gyógyszerek, beleértve a TNF-gátlókat és az anti-IL17 irányított terápiákat (secukinumab), jó kezelési lehetőséget jelentenek az NSAID-monoterápiára nem megfelelő választ adó betegek számára. A TNF-gátlók az axiális SpA mindkét altípusában hatékonyak, az ASAS40 válasz eléréséhez szükséges kezelési szám 2,6 és 5,2 között mozog AS esetén és 2,3 és 5,4 között nr-axSpA esetén.8
A mi esetünkben a beteg az ASAS-csoport által felvázolt kritériumok közül sokat mutatott, ezért axiális SpA-nak minősítették. A kétoldali sacroiliacalis ízületi fúzió, a kétoldali, marginális (vékony) syndesmophyták jelenléte, valamint az ismert gyulladásos bélbetegség, a megelőző fertőzés és a pikkelysömör hiánya a legjobban igazodik az AS hagyományos diagnózisához. A bőrbetegség (konkrétan a keratoderma blenorrhagicum versus PPP) jelenléte felvetette a mögöttes reaktív artritisz, illetve arthritis psoriatica kérdését. Ezek a betegségek azonban klasszikusan egyoldalú sacroiliacalis ízületi érintettséghez, valamint egyoldalú, vastag syndesmophytákhoz (“jug-handle” syndesmophyták) vezetnek. Ezenkívül esetünkben nem lehetett egyértelmű megelőző fertőzést azonosítani.
Végeredményben a bőrfelületi leleteket ebben az esetben erősen gyaníthatóan az axiális SpA alapdiagnózisával hozták összefüggésbe. Ezt a klinikai gyanút alátámasztotta az anti-TNF-terápiára adott figyelemre méltó bőrválasz, annak ellenére, hogy a bőr számos helyi kezelésre visszahúzódó volt. Az AS-ben szenvedő betegeknél nem gyakran számolnak be társuló bőrmanifesztációkról, de fontos felismerni, hogy az SpA reumatológiai betegségek gyűjteménye, gyakran közös, de átfedő klinikai jellemzőkkel.
Ez az eset kiemeli az alapos anamnézis és vizsgálat fontosságát a refrakter dermatitisben szenvedő betegeknél, és emlékezteti a klinikust a diagnózis újragondolására, ha a terápiára adott válasz nem a vártnak megfelelően alakul. Ha időt szánunk a korábbi kezelési kudarcok és az expozíciós anamnézis felvázolására, dokumentáljuk az uveitis anamnézisét, és megfigyeljük a mozgásszervi betegségre utaló vizsgálati leleteket, mindezek elvezetnek a beteg helyes diagnózisához. Ahogy Sir William Osler több mint 100 évvel ezelőtt okosan rámutatott: “Mindig hallgassuk meg a beteget, lehet, hogy ő mondja meg a diagnózist.”