TEXT

A bejegyzéshez számjelet (#) használunk, mivel bizonyított, hogy az autoszomális recesszív rekurrens akut myoglobinuriát a 2p25 kromoszómán található LPIN1 gén (605518) homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációja okozza.

A rekurrens myoglobinuriát ismétlődő rabdomiolízisrohamok jellemzik, amelyek izomfájdalommal és izomgyengeséggel járnak, és amelyeket a myoglobin vizelettel történő kiválasztása követ. Alkalmanként veseelégtelenség léphet fel. A betegség általában kora gyermekkorban, 5 éves kor alatt kezdődik. A testmozgás okozta rabdomiolízisektől, mint például a McArdle-szindrómától (232600), a karnitin-palmitoiltranszferáz-hiánytól (lásd 255110) és a foszfoglükerát-kináz-hiány Creteil-féle változatától (311800) eltérően a visszatérő mioglobinuriás rohamoknak nincs közük a testmozgáshoz, hanem azokat interkurrens betegségek, általában felső légúti fertőzések váltják ki. (Ramesh és Gardner-Medwin, 1992).

A myglobinuria egy lehetséges autoszomális domináns formájának tárgyalását lásd 160010.

A súlyos rabdomiolízis az anesztetikumok által kiváltott malignus hipertermia (145600), egy autoszomális domináns rendellenesség egyik fő klinikai jellemzője.

Christensen és munkatársai (1983) 3 testvérnél tanulmányozták a betegséget. Az izomkarnitin-palmitoyltranszferáz normális volt. Testmozgás során a szérum kreatin-kináz jelentősen emelkedett a nyugalmi, csak enyhén emelkedett szintekről. Úgy tűnt, hogy a rohamok kicsapódása a teljes izomglikogén-ürüléssel függött össze, ami az izomlipid-anyagcsere hibájára utal.

Ramesh és Gardner-Medwin (1992) 2 családot írtak le, amelyekben familiáris paroxysmalis rhabdomyolízis fordult elő, amely nem függött össze a testmozgással. Az egyik családban egy 3 hónapos kislánynak egyszeri rabdomiolízis rohama volt. Idősebb testvére 4 éves korában hirtelen halt meg egynapos betegséget követően. A szülők nem voltak vérrokonságban. A második családban 4 érintett kislány volt, akik egy kuvaiti, beduin, első unokatestvérpártól származtak. A 2 legidősebb nővér körülbelül 5 éves korában halt meg akut generalizált izomgyengeségben és myoglobinuriában.

Zeharia és munkatársai (2008) 3 arab muszlim származású beteget vizsgáltak, akiknél 2, 2, illetve 7 éves korukban kezdődő myoglobinúria visszatérő epizódjai alakultak ki. Mindannyian koraszülöttként születtek, és normális születési és korai pszichomotoros fejlődéssel rendelkeztek. Az epizódokat kivétel nélkül lázas betegségek váltották ki, és 7-10 napig tartottak. A klinikai jellemzők közé tartozott az általános gyengeség, járásképtelenség, myalgia és sötét vizelet. A fizikális vizsgálat a combok és a vádli izmainak kifejezett érzékenységét mutatta, duzzanat, helyi melegség vagy bőrpír nélkül. Az izomerő jelentősen csökkent, és a patellareflex és az Achilles-reflex nem volt kiváltható kétoldalt. Az epizódok között minden beteg egészségi állapota normális volt.

Hed (1953) 3 érintett testvért figyelt meg myoglobinuriával. Három másik testvér és a szülők nem voltak érintettek, ami autoszomális recesszív öröklődésre utal. Bowden és munkatársai (1956) egy érintett testvérpárról számoltak be.

Megelőző intézkedésként Ramesh és Gardner-Medwin (1992) a koplalás elkerülését, a lázas megbetegedések azonnali kezelését hűtéssel és adott esetben specifikus antibiotikumokkal, valamint magas energiatartalmú italok fogyasztását sürgette. Bár a túlzott vagy nagyon hosszan tartó megerőltetést valószínűleg kerülni kell, a szokásos gyermekkori tevékenységek és a normális mennyiségű testmozgás nem bizonyult károsnak. Altatás esetén meg kell tenni a rosszindulatú hyperpyrexia elleni szokásos óvintézkedéseket. Intravénás dextróz infúzió indikált a műtét előtt, alatt és után. A családot tájékoztatni kell az állapot természetéről, és a családnál kell tartani egy kártyát, amely megnevezi a betegséget és ismerteti a sürgősségi kezelést. A szülőket ki kell oktatni a sürgősségi kezelésre szolgáló nazogasztrikus szondatáplálásra, ha intravénás glükóz nem áll rendelkezésre. Szükség lehet asszisztált lélegeztetésre. Problémát jelenthet a hiperkalémia.

Zeharia és munkatársai (2008) egy arab muszlim család visszatérő myoglobinuriában szenvedő érintett tagjaiban homozigóta mutációt azonosítottak az LPIN1 génben (605518.0001). Öt további LPIN1-mutációt (lásd pl. 605518.0002-605518.0005) azonosítottak 22 további, visszatérő rabdomiolízisben és myoglobinuriában szenvedő beteg közül 4-ben. Ezeknek a betegeknek a klinikai lefolyása lényegében hasonló volt, normális korai fejlődéssel és katabolikus stressz által kiváltott myoglobinúria epizódokkal. Minden érintett egyén normálisan fejlődött az epizódok között. Zeharia és munkatársai (2008) azt feltételezték, hogy a foszfatidsav-foszfatáz hibája a lizofoszfatidát és más lizofoszfolipidek felhalmozódását eredményezheti az izomszövetben, ami stressz során rabdomiolízist eredményezhet.