Okulofaringeális izomdisztrófia (OPMD)
Mi az okulofaringeális izomdisztrófia (OPMD)?
Az OPMD egy ritka, lassan progrediáló myopathia, amelyet a szemhéj (okuláris) és a torok (garat) izmainak gyengesége jellemez. Emellett az OPMD proximális (a test középvonalához közeli) és disztális (végtagok) izomgyengeséggel is járhat.
Melyek az OPMD tünetei?
A nyelési nehézség (dysphagia) és a szemhéjcsüngés (ptosis) a betegség leggyakoribb megnyilvánulásai. A betegség előrehaladtával az OPMD-ben szenvedők egy részénél mozgási nehézségek is jelentkeznek. További információkért lásd a Jelek és tünetek című fejezetet.
Mi okozza az OPMD-t?
Az OPMD-t a PABPN1 gén genetikai hibája okozza, amely egy nem funkcionális fehérje termelődéséhez vezet, amely csomókat képez az izomsejtekben.1 Az OPMD egyformán érinti a férfiakat és a nőket, és ez a genetikai hiba örökölhető az egyik szülőtől (autoszomális domináns, a leggyakoribb forma) vagy mindkét szülőtől (autoszomális recesszív forma).1
Az autoszomális domináns forma gyakoriságát a nyugati országokban 1:100 000-re becsülik. Az “alapítói hatás” miatt, amely akkor következik be, amikor egy új populáció alapítója genetikai mutációval rendelkezik, az OPMD előfordulása magasabb a francia kanadaiak és az Izraelben élő bukarai zsidók körében.1,2
Bővebben lásd: Okok/Öröklődés.
Mi az OPMD kezdete és lefolyása?
Az OPMD tünetei általában csak a 40-es vagy 50-es években jelentkeznek, és a gyengeség lassan fejlődik. A ptosis kialakulásának átlagos életkora 48 év, a dysphagia kialakulásának átlagos életkora pedig 50 év.1
Mi a helyzet az OPMD kutatásában?
A kutatók azonosították az OPMD genetikai okát, és az MDA által támogatott tudósok számos módon építenek erre a tudásra. További információért lásd: Kutatás.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., szerkesztők. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: Az asztaltól a betegágyig 2012. június 8-10., Naarden, Hollandia. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001