A kromoszóma-rendellenességek prenatális kimutatására több mint 40 éve van lehetőség, először az 1970-es évek elején az amniocentézissel, majd az 1980-as évek elején a chorionvillás mintavétellel (CVS). Tekintettel a növekvő anyai életkor és a triszómia közötti jól ismert összefüggésre,1-3 a prenatális vizsgálatot elsősorban az idősebb anyák vették igénybe. Ez drasztikusan csökkentette az idősebb anyáktól született aneuploid gyermekek előfordulását.4 Bár a fiatalabb nőknél viszonylag alacsony az aneuploidiás gyermek fogantatásának kockázata, a terhes nők többsége a késői tizenéves, húszas és korai harmincas éveiben jár. Így a legtöbb életképes aneuploid csecsemő ezektől a fiatalabb anyáktól születik.5 Az invazív prenatális diagnosztika (CVS és amniocentézis) nem minden alacsony kockázatú anya számára megvalósítható lehetőség, mivel ezek az eljárások kis, de véges kockázattal járnak, és végső soron több vetélést okoznának, mint ahány aneuploidia kimutatására alkalmasak. Ezért számos nem invazív vizsgálatot fejlesztettek ki – beleértve az első trimeszteri kockázatfelmérést a 11-14. héten, az anyai szérum analit (quad) szűrést a 15-20. héten, és a magzati struktúra szonográfiás felmérését a 18-22. héten -, amelyek mindegyike arra szolgál, hogy a nőnek korrigált (pontosabb) becslést adjon az aneuploid magzat születésének esélyéről, az a priori életkori kockázatot alapul véve. Az ultrahangvizsgálat és az anyai szérumvizsgálat szűrőeljárásnak minősül, és mindkettő CVS vagy amniocentézis követését igényli a szűrőpozitív esetekben a magzat kromoszóma-rendellenességének végleges diagnózisa érdekében. A terhesség alatt az anyai vérből a magzati sejtek és a magzati DNS izolálásának képessége izgalmas lehetőségeket nyitott meg a nem invazív prenatális vizsgálatok (NIPT) javítására. A magzati sejtek közvetlen elemzése az anyai vérkeringésből kihívást jelentett, tekintettel a magzati sejtek ritkaságára az anyai vérben (1:10 000-1:1 000 000), és a hangsúly a sejtmentes magzati DNS elemzésére helyeződött át, amely közel 25-ször nagyobb koncentrációban található, mint a hasonló mennyiségű teljes anyai vérből kivont magvas vérsejtekből. A sejtmentes DNS (cfDNS) kromoszómális aneuploidia – különösen triszómia (egy kromoszóma extra példánya) vagy monoszómia (hiányzó kromoszóma) – NIPT-ben történő felhasználásáról már számos jelentés született, és számos kereskedelmi termék van már forgalomban erre az indikációra. Ez a cikk áttekinti a különböző technikákat, amelyeket az anyai vérkeringésben lévő sejtmentes DNS elemzésére használnak a kromoszóma-rendellenességek prenatális kimutatására, valamint az egyes technikákat alátámasztó bizonyítékokat. Számos, jelenleg is vitatott területet érint, beleértve az anyai vérvétel időzítését, a genetikai tanácsadás szükségességét és a megerősítő invazív vizsgálatok alkalmazását. A technológia jövőbeli alkalmazásai is áttekintésre kerülnek.