A Nager akrofáciális diszosztózis, más néven Nager-szindróma, olyan genetikai rendellenesség, amely az alábbi jellemzők közül többet vagy mindegyiket mutatja: az arc és az állkapocs területének alulfejlettsége, a szemnyílás lejtése, az alsó szempillák hiánya vagy hiánya, vese- vagy gyomorreflux, kalapácsujjak, rövidült lágy szájpadlás, a belső és külső fül fejletlensége, esetleges szájpadhasadék, a hüvelykujj alulfejlettsége vagy hiánya, halláscsökkenés (lásd halláscsökkenés koponya-arc szindrómáknál) és rövidült alkarok, valamint a könyök rossz mozgása, és a járulékos tragiák jellemezhetik. Esetenként az érintett egyéneknél csigolya rendellenességek, például skoliózis alakul ki.

Nager akrofaciális diszosztózis

Más nevek

Nager-szindróma, mandibulofaciális diszosztózis preaxiális végtaganomáliákkal

Autoszomális domináns - en.svg

Nager akrofáciális diszosztózis autoszomális domináns módon öröklődik.

Az öröklődési mintázat autoszomális, de viták vannak arról, hogy autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív. A legtöbb eset általában sporadikus. A Nager-szindróma számos közös jellemzőt mutat öt másik koponya-arc szindrómával: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann és Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.