A myoclonus-dystonia (M-D) egy mozgászavar, amelyet gyors, rövid izomösszehúzódások (myoclonus) és/vagy tartós csavaró és ismétlődő mozgások kombinációja jellemez, amelyek rendellenes testtartást (dystonia) eredményeznek.

Az M-D-re jellemző myoclonus rángások leggyakrabban a nyakat, a törzset és a felső végtagokat érintik. Az érintettek körülbelül 50%-ánál a dystonia a nyakat és/vagy a kezet érinti. Egyes esetekben a dystonia az egyetlen mozgási tünet. Néhány egyénnél remegés is előfordul.

Az M-D jellemzően nem csak mozgási tünetekkel jár. A nem mozgásos tünetek közé tartozhat a kényszeres kényszeres zavar, a depresszió, a szorongás, az alkoholfogyasztás és a pánikrohamok. Az M-D nem befolyásolja a kogníciót, az intelligenciát, és nem rövidíti meg az élettartamot.

A tünetek egyénenként jelentősen eltérhetnek, akár egy családon belül is. Az M-D-ben szenvedő egyének a tünetek súlyosságának ingadozásáról, a mozgási tünetek epizodikus fokozódásáról (kiváltó eseménnyel vagy anélkül), légúti tünetekről és hangképzési zavarokról számolnak be.

A tünetek jellemzően gyermekkorban vagy korai serdülőkorban kezdődnek, de felnőttkorban is jelentkezhetnek. Sok egyénnél a myoclonus rángatózási tünetek drámai csökkenését, és néha a dystonia javulását tapasztalják alkohol fogyasztása után.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.