Abstract
Introduction. A multiplex szimmetrikus lipomatosis vagy Madelung-kór egy ritka állapot, amelyet a felkarok, a nyak és a váll területén a nem kapszulázott zsírszövet nagyméretű szimmetrikus felhalmozódása jellemez. A betegség etiológiája ismeretlen, előfordulása a mediterrán régióban a legmagasabb. Az eset bemutatása. Itt a Madelung-kór esetét mutatjuk be, szimmetrikus zsíreloszlással a nyak teljes területén és alkoholbetegséggel a kórtörténetben. A beteget több, alkoholizmussal összefüggő betegségből kezelték, és többször kórházba került, de a Madelung-kór diagnózisa elmaradt. A pajzsmirigybetegséget kizárták, míg a nyaki zsírszövet megnagyobbodását elhízásnak tulajdonították. Következtetések. Ez a tanulmány rámutat a lehetséges diagnosztikai hibákra, ha az orvos nincs tisztában a szimmetrikusan megnagyobbodott nyaki tömegek differenciáldiagnózisával, különösen azokban a földrajzi régiókban, ahol e betegség nagy gyakorisággal fordul elő.
1. Háttér
A többszörös szimmetrikus lipomatózis (MSL), más néven Madelung-kór egy ritka rendellenesség, amelyet a nem kapszulázott zsírszöveti tömegek növekedése jellemez . A betegséget először Brodie írta le 1846-ban, majd Madelung és Launois 1888-ban, illetve 1898-ban . Ez egy ismeretlen etiológiájú, lassan előrehaladó betegség. A Madelung-kór gyakran társul más rendellenességekkel, például májbetegséggel, rendellenes glükóztoleranciával, hiperurikémiával, hipotireózissal, magas vérnyomással és hiperlipidémiával . A betegek mintegy 90%-ánál a kórtörténetben szerepel az alkoholfogyasztás . A Madelung-kór – bár nagyon ritkán – a zsírszövet rosszindulatú átalakulásával és oropharyngealis daganatokkal is összefüggésbe hozható . Az egyszerű elhízástól eltérően, amelyet a teljes testzsír általános növekedése jellemez, a Madelung-kórban a zsírtömegek az arc, a nyak, a nyakszirt és a váll területén vannak jelen. A zsírtömegek szimmetrikusan oszlanak el, míg a disztális karok és lábak megkíméltek . Eleinte a betegek általában esztétikai változásokra panaszkodnak. Később a Madelung-kórban szenvedő betegek többsége a nyak mozgékonyságának csökkenésétől vagy a légzőszervek kompressziójától szenved. A megnövekedett zsírtömegek összenyomhatják a környező szöveteket, például az idegeket, az ereket és a nyakizmokat, így a légcső és a nyelőcső méretének csökkenését okozhatják, ami a felső légutak elzáródásához vagy obstruktív alvási apnoéhoz vezethet . Egyéb klinikai megnyilvánulások közé tartozik a progresszív myopathia, a gége elzáródása és a polineuropátia. A leggyakoribb és legszembetűnőbb klinikai jel azonban a nyak területén lévő zsírtömegek szimmetrikus eloszlása .
Itt a Madelung-kór esetét mutatjuk be, amely szimmetrikus nyaki zsíreloszlással és alkoholbetegséggel járt. A beteget több, alkoholizmussal összefüggő betegségből kezelték, és többször kórházba került, de a Madelung-kór diagnózisa elmaradt. A pajzsmirigybetegséget kizárták, míg a nyaki zsírszövet megnagyobbodását elhízásnak tulajdonították. Ez a tanulmány hangsúlyozza a lehetséges diagnosztikai hibákat, ha az orvos nincs tisztában a szimmetrikusan megnagyobbodott nyaki tömegek differenciáldiagnózisával, különösen azokban a földrajzi régiókban, ahol e betegség előfordulása magas.
2. Az eset bemutatása
Egy hatvanéves férfi láz, nehézlégzés, köhögés és mellkasi fájdalom miatt került kórházba. A klinikai és laboratóriumi vizsgálatok, valamint a mellkas röntgenfelvétel tüdőgyulladást igazolt. A beteg antibiotikumos kezelést követően teljesen meggyógyult.
A beteg több mint 25 éves alkoholfogyasztásról, valamint napi két doboz cigaretta dohányzásáról és akut hasnyálmirigy-gyulladás miatti közelmúltbeli kórházi kezelésről számolt be. Családi anamnézise daganatok és veleszületett betegségek tekintetében nem volt említésre méltó. A kórházi kezelést megelőzően pajzsmirigybetegség gyanúja miatt megvizsgálták. Emellett egy ideje gyógyszereket szedett krónikus szívelégtelenségi betegség miatt. Az elmúlt 20 évben lassan növekvő nyaki tömegről számolt be. A fizikális vizsgálat a retroauricularis, occipitális és felső háti területek kétoldali megnagyobbodását mutatta. A beteg 178 cm magas és 76 kg súlyú volt, testtömegindexe normális (24,0 kg/m2). A laboratóriumi vérvizsgálat emelkedett aszpartátaminotranszferáz (195 U/L), alaninaminotranszferáz (290 U/L), gamma-glutamiltranszferáz (440 U/L) és C-reaktív fehérje (24,3 mg/L) koncentrációt mutatott. A vér trigliceridjei és koleszterinszintje a normál tartományon belül volt. Az összes többi laboratóriumi eredmény a referenciatartományban volt. A klinikai tünetek és a beteg hosszú ideje fennálló alkoholfogyasztása alapján a Madelung-kór munkadiagnózisát állították fel. A megerősítést mágneses rezonanciás képalkotó eljárással (MRI) végezték. A nyaki és mellkasi MRI a nyak ventrális és oldalsó régióiban és különösen a nyakszirt alatti régióban nagy, kétoldali, nem bekapszulázott zsírszövetből álló szubkután tömegek felhalmozódását mutatta, amelyek a Madelung-kórra jellemző atrófiás nyakizmokra nyomódtak (1. ábra). A nyaki zsírszövetes tömeg kimetszési biopsziája megerősítette a zsírszövetes tömeget rosszindulatú átalakulás nélkül. A betegnek nem voltak a Madelung-kórhoz társuló légúti vagy egyéb tünetei, ezért műtéti kezelésre nem került sor. A betegnek azt tanácsolták, hogy hagyja abba az alkoholfogyasztást, és rendszeresen keresse fel az orvost a betegség progressziójának nyomon követése érdekében.
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
A beteg képén Madelung-kór látható, a nyaki régióban szimmetrikusan felhalmozódott lipomatosus szövetekkel. A legszembetűnőbb megnagyobbodás a retroauricularis, occipitális és a hát felső részén volt ((a)-(c)). A nyak cervicothoracalis mágneses rezonanciás képalkotása kétoldali, nem bekapszulált zsírszövet szubkután tömegeit mutatja a nyak ventrális és laterális régióiban ((d)-(f)).
3. Megbeszélés
A Madelung-kór etiológiája ismeretlen. A legújabb vizsgálatok szerint a barna zsírszövet mitokondriális rendellenessége vagy az adrenerg stimulált lipolízis hibája játszik szerepet a betegség etiológiájában. A betegség többnyire a mediterrán és kelet-európai népesség 40-50 év közötti fehér férfiakban (férfi : nő 15 : 1) fordul elő. Bár a betegség előfordulási gyakorisága nem ismert, úgy vélik, hogy egyes populációkban magasabb az előfordulási gyakoriság, például Olaszországban a férfiak esetében az előfordulási arányt 1/25 000-re becsülik . A diagnózis felállítása általában a klinikai megjelenés, a kórtörténet és a komputertomográfia (CT) vagy MRI alapján történik. A rutin mellkasi röntgenfelvételek kóros szimmetrikus zsírszövet-felhalmozódást mutathatnak. Az MRI a legjobb diagnosztikai eszköz a zsírszövet terjedésének, a légcsőkompresszió jelenlétének, a zsírtömegen belüli érrendszeri topográfiának és a szinkron rosszindulatú betegség kizárásának értékelésében . A más betegségekkel való klinikai megjelenés átfedése azonban néha félrevezető lehet. Például a lipómák jellegzetes szimmetrikus eloszlása a Madelung-kór téves diagnózisához vezethet elhízásként. Ezért a végleges diagnózis megerősítéséhez a zsírtömeg biopsziáját kell elvégezni. A tipikus eloszlás a nyak körüli masszív lipomatosus lerakódásokból áll, ami a lipoma klasszikus leírását anulare colli, “bivalypúp” és “lógallér” néven adja. A Madelung-kórra jellemző a diffúz, szimmetrikus, fájdalommentes, nem kapszulázott és visszafordíthatatlanul növekvő lipomatózis . A betegség téves diagnózisának egyik lehetséges oka valószínűleg az, hogy nincsenek szigorú felvételi kritériumok a Madelung-kórban előforduló lipómák lokalizációját és méretét illetően, mivel az irodalomban kevés a beszámoló. Az egyik legjelentősebb kritérium továbbra is a kapszula hiánya a tipikus lokalizációval együtt . Mivel a betegség lassan halad előre, a betegség első szakaszában, amikor a tünetek és jelek nem feltűnőek, a groteszk megjelenésig a diagnózis késedelme és a téves diagnózis lehetséges. Esetünkben a beteget hasnyálmirigygyulladásból, tüdőgyulladásból és májelváltozásból kezelték, és egy ideje pajzsmirigybetegség gyanúja miatt vizsgálták. Később a zsírszöveti megnagyobbodást a hízásnak tulajdonították. Nem vették azonban figyelembe a jellegzetes klinikai képet és a beteg kórtörténetében a hosszú távú alkoholfogyasztást. Az intézményünkben történő kórházi kezelés során a diagnózist a klinikai megjelenés és a beteg anamnézise alapján állították fel, míg a végleges diagnózist a szimmetrikus, nem bekapszulázott zsírszöveti tömeget és nyaki izomsorvadást mutató MRI-vel, valamint a nyaki zsírszöveti tömeg kimetszési biopsziájával erősítették meg, amely más sejttípusok zárványai nélküli zsírszöveti tömeget mutatott. A Madelung-kór kezelése nem kielégítő. A testsúlycsökkenés és az alkoholfogyasztás abbahagyása alapvetően nincs hatással a lipomatózus tömegek növekedésére. Szintén nincs hatékony gyógyszeres kezelés, míg a kisebb tömegű betegeknél a zsírleszívás javasolt. A nagyobb tömegű vagy súlyos kozmetikai deformitások és kompressziós szindrómák esetén a sebészi kimetszés a választandó kezelés. A tömegek gyakran kiújulnak a zsírleszívás és a kimetszés után .
4. Következtetés
Az orvosi közösségünkben, mint nagy gyakoriságú földrajzi régióban, e ritka betegség jelenlétének tudatosítása megelőzheti a téves diagnózist és a félrevezető kezelést. A Madelung-kór egyedi megjelenésének egyszerűvé kell tennie a differenciáldiagnózist, különösen akkor, ha az orvosok tisztában vannak ezzel az állapottal. Sőt, a diagnózis elhalasztása akkor a legkifejezettebb, ha az orvos nincs tájékoztatva erről a kóros entitásról, és ha egyidejűleg fennálló betegségek bonyolítják a klinikai megjelenést. Ezért a fej-, nyak- és válltájéki nagy, szimmetrikus és kétoldali megnagyobbodásokat Madelung-kór értelemben kell figyelembe venni, különösen a nagyobb gyakoriságú földrajzi régiókban, például a mediterrán medencében.
Egyetértés
A beteg írásos beleegyezését az esetismertetés és a kísérő képek közzétételéhez beszereztük. Az írásbeli beleegyezés egy példánya megtekinthető.
Érdekütközések összeférhetetlensége
A szerzők kijelentik, hogy nincs összeférhetetlenségük.
A szerzők hozzájárulása
Emina Nakas-Icindic kivételével valamennyi szerző a Mostari Egyetem Orvosi Karának Belgyógyászati Klinikáján dolgozik, és a beteg diagnózisában és kezelésében közreműködött. Az adatokat elsősorban Emina Nakas-Icindic elemezte és értelmezte. A végleges tanulmányt valamennyi szerző elolvasta és jóváhagyta.